高中生物 53 人类遗传病同步备课课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 1 举例说出人类遗传病的类型 2 通过调查了解人类遗传病的监测和预防 3 认识人类基因组计划的内容及意义 一 人类常见遗传病的类型1 遗传病的概念由于而引起的人类疾病 2 单基因遗传病 1 概念 受控制的遗传病 遗传物质改变 一对等位基因 2 类型及实例 显性致病基因控制的疾病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病等 隐性致病基因控制的疾病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 3 多基因遗传病 1 概念 受控制的人类遗传病 2 实例 先天性发育异常 原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 色盲 血友病 两对以上等位基因 4 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体异常引起的遗传病 2 类型及实例 染色体结构变异 5号染色体短臂缺失引起的 染色体数目变异 猫叫综合征 21三体综合征 1 多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪种数量上的关系 提示 一个性状可能由多个基因控制 二 遗传病的监测和预防1 手段主要包括和 2 意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 产前诊断 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有作出诊断 2 分析遗传病的 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行等 家庭病史 某种遗传病 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4 产前诊断指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 以及等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 2 一对夫妇 妻子是色盲患者 为优生优育 应对其进行怎样的优生指导 提示 选择生女孩 三 人类基因组计划1 内容绘制的地图 2 目的测定 解读其中包含的遗传信息 3 意义认识到人类基因的 及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 人类遗传信息 人类基因组的核苷酸序列 组成 结构 功能 一 人类遗传病1 遗传病的类型及遗传特点 3 21三体综合征致病原因分析减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 拓展延伸 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别 1 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病 而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病 家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病 2 大多数遗传病是先天性疾病 而先天性疾病并不一定是遗传病 如女性艾滋病患者所生的子女也患病 3 由于遗传物质的传递关系 一个家族中往往有多人患同一种遗传病 但是 当一个家族中有多人患同一种病时 该病不一定是遗传病 如饮食中缺维生素a 多人患夜盲症 下列关于人类遗传病的说法 正确的是 a 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病b 先天性愚型是一种染色体异常遗传病c 人类所有的病都是基因病d 多指 并指 苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 a错 先天性愚型是由于多了一条21号染色体引起的 属于染色体异常遗传病 b正确 人类的疾病有传染病等病原体引起的疾病 也有外伤 饮食等引起的疾病 不全是基因病 c错 多指 并指是显性致病基因引起的遗传病 而苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病 d错 答案 b 1 如图所示为先天性愚型的遗传图解 据图分析 以下叙述错误的是 a 患者2体内的额外染色体一定来自父方b 患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错c 患者1体内的额外染色体一定来自其母亲d 患者1体内额外染色体若来自父亲 则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析 由于图中的一条染色体被标记 所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方 而且是在减数第二次分裂的后期发生差错 1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方 1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错 产生的精子都会多出一条染色体 使1号患病 答案 c 二 人类遗传病的调查1 基本要求 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查时要注意谈话技巧 尊重调查对象 4 对常见遗传病根据调查结果画出系谱图 并总结该遗传病的特点 2 调查流程图 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 某研究学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列子课题中最为简单可行 所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查c 研究青少年型糖尿病 在患者家系中进行调查d 研究艾滋病的遗传方式 在市中心随机抽样调查 解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病 遗传方式不确定 艾滋病是传染病 而非遗传病 研究遗传病的遗传方式不能随机抽样 可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律 然后推测其遗传方式 答案 b 触类旁通 1 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式 然后再做具体的分析 2 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 且易受环境因素的影响 故在调查时难以把握 一般的调查对象多为单基因遗传病 2 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该 a 在人群中随机抽样调查并统计b 在患者家系中调查并计算发病率c 先确定其遗传方式 再计算发病率d 先调查该基因的频率 再计算出发病率解析 研究遗传病发病率选择调查对象是在人群中随机抽样调查并统计 而调查遗传方式是在患者家系中进行 答案 a 与本节内容有关的实验问题 1 探究某种遗传病的遗传方式 2 调查常见遗传病的遗传特征 案例探究 为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等 某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查 在调查后的数据统计中发现 甲种遗传病 简称甲病 的发病率较高 且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病 而乙种遗传病 简称乙病 的发病率较低 下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数 请根据所给的材料和所学的知识回答 1 控制甲病的基因最可能位于 控制乙病的基因最可能位于 简要说明理由 2 若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施 解析 分析表中数据 男女中患甲病的人数分别为 279 6 281 2 1 1 男女中患乙病的人数分别为 250 6 16 2 1 1 且男性患者远多于女性 再结合题干信息 由此可判定甲病最可能为常