吉林省吉林市长岭县第四中学高二生物 5.2.1染色体变异课件.ppt

染色体变异 chromosomeaberration 基本概念 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化 染色体畸变可能是自发的 也可通过化学物质或放射线处理而诱发 染色体结构变异包括缺失 重复 倒位 易位四类 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体 若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体 染色体数的改变分为两类 一类是整倍体 另一类是非整倍体 整倍体是增加或减少整套的染色体 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体 6 1断裂愈合学说 breakage reunionhypothesis 染色体断裂愈合学说 breakage reunionhypothesis 是由stadler 1931 1932 sax 1938 1941 muller 1932 1938 1954 wolff 1961 及evans 1962 相继建立 该学说认为 断裂是自发产生或者由诱变剂诱发 一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚 此现象就称为重建 restitution 若经重建改变原来的结构则称为非重建性愈合 若染色体断裂后的片段 不含着丝点 丢失 留下游离的断裂端 则称为不愈合 第一节染色体结构变异 染色体结构变异可分为四种类型 缺失 deletion 失去了部分染色体片段 重复 duplication 增加部分染色体片段 倒位 inversion 染色体片段作180 的颠倒再重接在染色体上 易位 translocation 两条非同源染色体之间发生部分片段的交换 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异 含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体 structuralheterozygote 若一对同源染色体产生了相同的结构变异 则称为结构纯合体 structuralhomozygote 染色体结构变异能导致4种遗传效应 染色体重排 chromosomalrearrangements 核型的改变 形成新的连锁群 减少或增加染色体上的遗传物质 6 2 1缺失 deletion 6 2 1 1缺失的类型1 顶端缺失 terminaldeletion 顶端发生缺失 由于丢失了端粒 故一般很不稳定 常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位 也可能自身首尾相连 形成环状染色体 双着丝点染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥 breakagefusionbridge 由于分裂时桥的断裂点不稳定 可造成新的重复和缺失 2 中间缺失 interstitialdeletion 染色体中部缺失了一个片段 这种缺失较为稳定 故较常见 normal interstitial terminal 断裂 融合桥 末端缺失 中间缺失 缺失5 重复5 断裂融合桥 breakagefusionbridge 6 2 1 2缺失的细胞学和遗传学效应1 在减数分裂同源染色体配对时 缺失杂合体出现特征性的环状结构 缺失环 deletionloop 2 致死或出现异常 如人类的猫叫综合症 catcrysyndrome 是由于第5号染色体短臂缺失所致 deletionloop normalchromotids deletionchromotids 3 假显性 pesudo dominance 如果缺失的部分包括某些显性基因 那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现 这一现象称为假显性 如果蝇的缺刻翅遗传 红眼缺刻翅x xn 白眼正常翅xwy recessivebphenotype recessivecphenotype wildtype 6 2 1 3缺失与进化进化的趋势是基因组c值的增加 而缺失减小c值 因此它在进化中没有直接的作用 6 2 1 4缺失的应用作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点 如e coli的复制起始区的分析等 利用假显性原理可以进行基因的缺失定位 deletionmapping 6 2 2重复 duplication 6 2 2 1重复的类型1 顺接重复 tandemduplication 重复片段与原有片段毗邻且方向相同 2 反接重复 reverseduplication 重复片段与原有片段毗邻但方向相反 3 异位重复 displacedduplication 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上 normal tandem reverse displaced overlapofhomologues simultaneousbreak reunionofhomologues 6 2 2 2重复的细胞学和遗传学效应1 染色体重复与正常染色体联会时 在粗线期的染色体上会出现环状突起 2 位置效应 positioneffect 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系 从而改变了表型的现象称位置效应 可能是随位置的改变也改变了和5 端调控元件的关系和距离 从而影响基因的表达 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类 一类叫稳定位置效应 stablepositioneffect 又称s型位置效应 如果蝇的棒眼遗传 另一种位置效应是不稳定的 称为花斑位置效应 variegatedpositioneffect 也称为v型位置效应 常由易位而引起 果蝇棒眼的遗传 果蝇的棒眼基因 bar b 位于x染色体上 对野生型的复眼呈不完全显性 表型效应是减少复眼中的小眼数 使圆而大的复眼呈棒状 棒眼是由于x染色体上一个小片段 16a1 a6区段 的顺接重复所造成 棒眼作为一个纯系很不稳定 大约1600 2000个子代个体中 会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼 名为 双棒眼 正常复眼由约800个小眼组成 棒眼约有70个小眼 而双棒眼只有45个小眼 sturtevant通过实验 认为棒眼转变的现象 是由于同源染色体发生了不等交换 unequalcrossover v型位置效应 局限于杂合状态的基因 其中常染色质区的显性基因由于倒位 易位而与异染色质区相连接 从而导致在部分组织中这些野生型基因受到抑制 最终表现为野生型和突变型的镶嵌花斑 3 剂量效应 dosageeffect 如在细胞或个体中既有重复又有缺失 总的基因组平衡的话 除染色体重排引起的效应外 个体表型是正常的 但若总量因重复而增加 那么某些基因及其产物的剂量也随之增加 如这些基因或产物十分重要的话必然会引起表型异常 6 2 2 3重复与进化重复增加基因组含量和新基因 是进化的一种重要途径 6 2 2 4重复的应用通过重复可以研究位置效应 在细胞学研究中可以通过重复来给某一染色体进行标记 在育种中可用来固定杂种优势 对a a来说因a a会分离 但如通过不等交换获得了顺式 就不会分离而可固定杂种优势 6 2 3倒位 inversion 6 2 2 1倒位的类型1 臂内倒位 paracentricinversion 倒位片段不含着丝粒 2 臂间倒位 pericentricinversion 倒位片段含着丝粒 paracentric pericentric 6 2 3 2倒位的细胞学和遗传学效应1 产生倒位环 inversionloop 2 抑制倒位区内的重组 形成假连锁 不论是臂间倒位还是臂内倒位 由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换 而交换的产物都带有缺失或重复 不能形成有功能的配子 因而好象被抑制了 或相当程度地减少杂合子中的重组 这种现象称为交换抑制因子 crossoverrepressor c 据schultz和redfield 1951 在果蝇中的研究发现 一对染色体的杂合倒位 能增加同一染色体组中的非倒位片段的交换发生 这种现象称为schultz redfield效应 3 倒位杂合体育性降低 表现部分不育 paracentric paracentric pericentric 6 2 3 3倒位的应用1 clb技术是摩尔根学生muller在20世纪20年代利用果蝇建立的一套检测基因隐性突变和致死突变的技术 c表示交换 crossover muller选择了x染色体上存在倒位的果蝇 目的是抑制交换 l指致死基因 lethal 即在倒位的x染色体上带有一个隐性致死基因 b指棒眼 bar 基因 为显性突变 hermanj muller 1890 1967 选择雄果蝇作为待测对象是因为 一只雄果蝇可和多只雌蝇交配 这样筛选突变的样本增加了 雄果蝇是完全连锁的 不会发生交换 用clb雌果蝇有以下的优点 用c可抑制交换 使得结果明确 不受重组的干扰 b作为一种标记易区分两类雌蝇 可将clb品系分离出来 使一半无待测x染色体的雄蝇致死 2 平衡致死品系 balancedlethalsystem 这是利用倒位的交换抑制效应 为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系 保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态 因只有纯合体才能真实遗传 但致死基因不能以纯合保存 因纯合体是致死的 只能以杂合体状态保存 muller提出可用另一个致死基因来 平衡 其先决条件是 两个致死基因紧密连锁 极不易发生交换 或是利用倒位抑制交换 使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上 平衡致死系的形成 永久杂种并非真实不分离 但可真实遗传 6 2 4易位 translocation 6 2 4 1易位的类型1 相互易位 reciprocaltranslocation 非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段 2 简单易位 interstitialtranslocation 一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中 3 罗伯逊式易位 robertsoniantranslocation 也称着丝粒融合或整臂融合 由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体 短臂相互连接成交互的产物 常在细胞分裂中丢失 interstitialtranslocation reciprocaltranslocation robertsoniantranslocation 6 2 4 2易位的细胞学效应相互易位杂合体在metaphasei由于同源部分的紧密配对而出现特征性的十字形图像 随着分裂的进行 十字形图像逐渐开放形成一个环形或双环状的 8 字形 到anaphasei 染色体表现出不同的分离方式 相邻分离 1 adjacentsegregation 1 相邻分离 2 adjacentsegregation 2 交互分离 alternatesegregation 减数分裂中期i的相互易位杂合体 alternate产生的配子是正常的和平衡易位的 可存活 adjacent 1 2产生的配子都有缺失和重复 是不可育的 6 2 4 3易位的遗传学效应1 假连锁现象 pesudolinkage 非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为假连锁 由于只有交互分离的产物可育 邻近分离的产物不可育 这样自由组合的类型就不会出现在后代中 2 花斑型位置效应 variegatedpositioneffect 指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近 引起这一基因的异染色质化 使其作用受到抑制 表现出不稳定的表型效应 如果蝇的红眼基因w 易位 果蝇假连锁现象 当果蝇x染色体上的红眼基因w 易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼 3 基因重排导致癌基因 oncogene 的活化产生肿瘤4 异位可导致人类家族性染色体异常 6 2 4 4易位 倒位与进化易位和倒位与进化较为密切 它们是引起爆发式新种起源的重要途径 6 2 4 4易位的应用用于动 植物育种 利用易位控制虫害 方法是以适当剂量的放射线照射雄虫 导致易位 使其后代约50 不能孵化 出现半不育 6 3染色体数目的改变 一套基本的染色体数目称为一倍体数 x 带有多个一倍体染色体数的生物称为整倍体 euploid 整倍体可分为一倍体 二倍体 多倍体 单倍体数 n 是指配子中所含的染色体数 大部分动 植物的单倍体数一倍体数是相同的 n和x可以交替使用 但在某些植物如小麦其n和x的意义是不同的 少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的染色体 而不发生整套染色体的增减 称为非整倍体 aneuploid 6 3 1整倍体 euploid 6 3 1 1二倍体和单倍体大多数真核生物是二倍体 diploid 单倍体 haploid 含有配子染色体数目 由二倍体产生的单倍体也称为一倍体 monoploid 雄性蜜蜂 黄蜂 蚁都是一倍体 单倍体一般可由无融合生殖产生 也可通过花粉和花药培养来获得 单倍体植株矮小 生活力很弱 而且完全不育 单倍体通过染色体加倍 可获得纯合的二倍体 第三节染色体数目的变异 一 染色体的倍数性变异 一 染色体组及整倍性染色体组的概念 以小麦属为例 一粒小麦 野生一粒小麦 2n 14二粒小麦 野生二粒小麦园锥小麦 提莫菲维小麦2n 28普通小麦 密穗小麦 2n 42以 7 作为基数变化 染色体组 x 在二倍体生物的配子中所包含的形态 结构和功能都彼此不同的一组染色体 是多倍体物种染色体的组成成员 是一个完整而协调的体系 缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异 2n 142x7 2x二倍体2n 213x7 3x三倍体2n 284x7 4x四倍体2n 355x7 5x五倍体2n 426x7 6x六倍体 不同种属的染色体组 麦属 x 7葱属 x 8稻属 x 12烟草属 x 12棉属 x 13 多倍体 三倍和三倍以上的多倍体统称为多倍体 同源多倍体 增加的染色体组来自同一物种 一般由二倍体的染色体直接加倍而来 异源多倍体 增加的染色体组来自不同物种 一般由不同种 属间的杂交种染色体加倍而来 整倍体 euploid 一套基本的染色体数目称为染色体组 x 带有染色体组数的生物称为整倍体 euploid 整倍体可分为一倍体 二倍体 多倍体 非整倍体 aneuploid 少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的染色体 而不发生整套染色体的增减 称为非整倍体 aneuploid 染色体数目的改变 一 整倍体 enpeoid 一倍体 monoploidnumber x 单倍体 haploid 二倍体 diploid 三倍体 triploid 四倍体 tetraploie 多倍体 ployploid 同源多倍体 autopolyploids 异源多倍体 allopolyploids 烟草2倍体 4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较 2倍体和4倍体葡萄的比较 二 非整倍体二倍体又可称为双体 disomy 2n 缺体 nullisomy 2n 2 又称为零体单体 monosomy 2n 1 三体 trisomy 2n 1 1 21 三体即down氏综合征 2 18 三体 即edward综合征 3 13 三体 即patau综合征 双三体 doubletrisomy 2n 1 1 二倍体和单倍体 大多数真核生物是二倍体 diploid 单倍体 haploid 含有配子染色体数目 由二倍体产生的单倍体也称为一倍体 monoploid 雄性蜜蜂 黄蜂 蚁都是一倍体 单倍体一般可由无融合生殖产生 也可通过花粉和花药培养来获得 单倍体植株矮小 生活力很弱 而且完全不育 单倍体通过染色体加倍 可获得纯合的二倍体 多倍体 polyploid 具有3套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体 染色体加倍可自然发生 也可利用秋水仙素等方法人工诱发 秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成 使已复制并分开了的子染色体不能分向两极 而仍留在一个细胞内 染色体就由此加倍 显花植物中有许多物种是多倍体 在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50 单子叶植物中多倍体物种占90 以上的有天南星科 鸢尾科 龙舌兰科 兰科等 1 同源多倍体 autopolyploid 具有3套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体 通常是由同一物种的染色体加倍而成 同源四倍体 aaaa 与其原来的二倍体相比 茎粗叶大 花器 果实 种子等也大些 叶色也较深 但也出现叶子皱缩 分蘖减少 生长缓慢 成熟延迟及育性降低等不良反应 同源三倍体 aaa 其主要特点是高度不育 基本上不结种子 但许多三倍体植物都具有很强的生活力 营养器官十分繁茂 2 同源多倍体减数分裂和基因分离的特点 同源三倍体同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体 或形成一个二价体和一个单价体 无论何种配对方式 最后都是一条染色体走向一极 另两条走向一极 具有两条染色体的配子 2n 的概率是 1 2 n 具有一条染色体的配子 n 的概率也是 1 2 n 三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间 这些配子的染色体都是不平衡的 同源三倍体联会的可能方式 无籽西瓜的育成 二倍体西瓜2n 2x 22 秋水仙素加倍 四倍体西瓜2n 4x 44 四倍体西瓜2n 4x 44 x 二倍体西瓜2n 2x 22 配子 n 2x 22 配子 n x 11 三倍体西瓜2n 3x 33 同源四倍体同源四倍体联会时可形成一个四价体 或一个三价体和一个单价体 或两个二价体等 如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期i都以四价体或二价体的构型出现 则后期i的分离将基本上是均等的 形成的配子多数是可育的 但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不育 主要原因是三价体和单价体的频率较高 染色体分配不均衡 造成配子的染色体组成不平衡 同源四倍体在减数分裂是的可能配对方式 同源四倍体 对于基因 a a 来讲 二倍体有3种基因型 四倍体有5种基因型 即 aaaa 四式 aaaa 三式 aaaa 复式 aaaa 单式 aaaa 零式 3种杂合体分离形成配子的种类和比例 取决于其是按染色体随机分离 基因座位和着丝粒紧密连锁 不发生交换 还是按染色单体随机分离 基因座位和着丝粒距离较远 要考虑交换 同源四倍体aaaa复式的基因分离 同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离 3 异源多倍体 allopolyploid 两个或两个以上的不同物种杂交 它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体称异源多倍体 偶倍数的异源多倍体是可育的 普通小麦 棉花 烟草 油菜和甘蔗等都是异源多倍体 它们是长期进化的产物 人工创造异源多倍体的途径 一般也是先杂交 再将杂种染色体加倍 但为了保证杂交的成功 其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的 一粒小麦t monococum2n 14aa 斯氏山羊草 或拟斯卑尔脱山羊草 t searsii 或t aegilopsspeltoides 2n 14bb ab 不育杂种染色体加倍 拟二粒小麦t dicoccoides2n 28aabb 方穗山羊草t tauschii2n 14dd abd 不育杂种染色体加倍 普通小麦t aestivum2n 42aabbdd 异源六倍体普通小麦可能的起源途径 花椰菜 2n 18 b oleracea 阿比西尼亚芥菜 2n 34 b carinata 黑芥菜 2n 16 b nigra 芜菁 2n 38 b napus 中国甘蓝 2n 20 b campestris 卷叶甘蓝 2n 36 b juncea 芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交 经染色体加倍形成了不同的四倍体新种 人工创造的异源多倍体是由g karpechenko于1928年合成的萝卜甘蓝 将萝卜 raphanussativa 2n 18 与甘蓝 brassicaoleracea 2n 18 杂交 杂种经染色体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝raphanobrassice 其与预期目的相反长出了萝卜的叶子和甘蓝的根 虽没经济价值 但提供了产生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造新物种的方法 异源八倍体的小黑麦 triticale 是我国鲍文奎用普通小麦和黑麦 secalecereale 杂交 并经染色体加倍而后培育而成的 八倍体小黑麦的育成 普通小麦aabbdd x 黑麦rr abdr 不育染色体加倍 aabbddrr八倍体小黑麦 二 非整倍体 比正常合子染色体数 2n 多或少一个以至若干个染色体的生物称之 超倍体 染色体数多于2n者 非整倍体亚倍体 染色体数少于2n者 超倍体 超倍体 三体 2n 1四体 2n 2双三体 2n 1 1双四体 2n 2 2 可在自然群体中出现 单体 2n 1双单体 2n 1 1缺体 2n 2 在二倍体的自然群体中很难出现 只有异源多倍体才有出现的可能性 chromosomalarrangementofawomanwithtrisomy21 anindividualwithdown ssyndrome anindividualwithdown ssyndrome childwithtrisomy18 6 3 2体细胞非整倍体 在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体 例如嵌合体 geneticmosaic 就是在发育早期产生了非整倍体 两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸 又具有女性的卵巢 这是人类第一例体细胞非整倍体 如一种两性嵌合体xo xyy 可能是在xy合子发育早期 有丝分裂中两条y染色体的姐妹染色单体没有分离 同趋于一极 使另一极缺少了y染色体 这样一个子细胞后代为xyy 另一个为xo 果蝇中也存在两性畸形的例子 果蝇的雌雄嵌合体 此合子是w m wm 当第一次卵裂时一个细胞丢失了带有w m 基因的x染色体 发育成两性嵌合体 身体的一半为雄性 左 白眼 其基因型为o wm 另一半为雌性 红眼 其基因型为w m 6 3 1 2多倍体 polyploid 具有2套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体 染色体加倍可自然发生 也可利用秋水仙素等方法人工诱发 秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成 使已复制并分开了的子染色体不能分向两极 而仍留在一个细胞内 染色体就由此加倍 显花植物中有许多物种是多倍体 在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50 单子叶植物中多倍体物种占90 以上的有天南星科 鸢尾科 龙舌兰科 兰科等 1 同源多倍体 autopolyploid 具有2套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体 通常是由同一物种的染色体加倍而成 同源四倍体与其原来的二倍体相比 茎粗叶大 花器 果实 种子等也大些 叶色也较深 但也出现叶子皱缩 分蘖减少 生长缓慢 成熟延迟及育性降低等不良反应 同源三倍体的主要特点是高度不育 基本上不结种子 但许多三倍体植物都具有很强的生活力 营养器官十分繁茂 2 同源多倍体减数分裂和基因分离的特点 同源三倍体同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体 或形成一个二价体和一个单价体 无论何种配对方式 最后都是一条染色体走向一极 另两条走向一极 具有两条染色体的配子 2n 的概率是 1 2 n 具有一条染色体的配子 n 的概率也是 1 2 n 三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间 这些配子的染色体都是不平衡的 同源三倍体联会的可能方式 同源四倍体同源四倍体联会时可形成一个四价体 或一个三价体和一个单价体 或两个二价体等 如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期i都以四价体或二价体的构型出现 则后期i的分离将基本上是均等的 形成的配子多数是可育的 但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不育 主要原因是三价体和单价体的频率较高 染色体分配不均衡 造成配子的染色体组成不平衡 同源四倍体在减数分裂是的可能配对方式 同源四倍体对于基因 a a 来讲 二倍体有3种基因型 四倍体有5种基因型 即 aaaa 四显体quadruplex aaaa 三显体triplex aaaa 二显体duplex aaaa 单显体simplex aaaa 无显体nulliplex 3种杂合体分离形成配子的种类和比例 取决于其是按染色体随机分离 基因座位和着丝粒紧密连锁 不发生交换 还是按染色单体随机分离 基因座位和着丝粒距离较远 要考虑交换 同源四倍体aaaa二显体的基因分离 同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离 3 异源多倍体 allopolyploid 两个或两个以上的不同物种杂交 它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体称异源多倍体 也称作双二倍体 amphidiploid 异源多倍体是可育的 普通小麦 棉花 烟草 油菜和甘蔗等都是异源多倍体 它们是长期进化的产物 人工创造异源多倍体的途径 一般也是先杂交 再将杂种染色体加倍 但为了保证杂交的成功 其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的 一粒小麦t monococum2n 14aa 斯氏山羊草 或拟斯卑尔脱山羊草 t searsii 或t aegilopsspeltoides 2n 14bb ab 不育杂种染色体加倍 拟二粒小麦t dicoccoides2n 28aabb 滔氏麦草t tauschii2n 14dd abd 不育杂种染色体加倍 普通小麦t aestivum2n 42aabbdd 异源六倍体普通小麦可能的起源途径 花椰菜 2n 18 b oleracea 阿比西尼亚芥菜 2n 34 b carinata 黑芥菜 2n 16 b nigra 芜菁 2n 38 b napus 中国甘蓝 2n 20 b campestris 卷叶甘蓝 2n 36