高中生物 5.3.2《人类基因组计划》课件 新人教版必修2 .ppt

1 第五章基因突变与其他变异 第3节 人类遗传病 课题2 人类基因组计划 2 人类基因组计划就是 其主要内容包括绘制人类基因组的四张图 即遗传图 物理图 序列图和转录图 人类基因组计划正式启动于 目的是测定 解读其中包含的 共有六个国家 即美国 英国 德国 日本 法国和 参加了这项工作 是参加这一计划的惟一发展中国家 承担了其中的测序任务 人类基因组工作草图公开发表 截止 人类基因组的测序任务已圆满完成 测序结果表明 人类基因组由大约个碱基对组成 已发现的基因约为个 人类基因组计划 分析测定人类基因组的核苷酸序列 1990年 人类基因组的全部dna序列 遗传信息 中国 中国 1 2001年2月 2003年 31 6亿 3 0万 3 5万 3 例1 1990年10月 国际人类基因组计划正式启动 以揭示生命和各种遗传现象的奥秘 右图中a b表示人类细胞染色体组成 请回答问题 1 从染色体形态和组成来看 表示女性染色体的是图 男性的染色体组成可以写成 2 染色体的化学成分主要是 3 血友病的致病基因位于染色体上 请将该染色体在a b图上用笔圈出 21三体综合征是图中21号染色体为条所致 4 建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列 5 有人提出 吃基因补基因 你是否赞成这种观点 试从新陈代谢角度简要说明理由 人类基因组计划 b 22aa xy 或44 xy dna和蛋白质 x 3 24 碱基 不赞成 因为基因被人吃入后 和其他生物大分子物质一样被消化分解 不可能以原状进入细胞 更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去 赞成 基因被吃下去后 消化分解为小分子物质 可以作为合成dna的原料 4 依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化 人类遗传病分为 及 染色体异常遗传病 多基因遗传病的种类较少 且多基因遗传病易受影响 单基因遗传病种类很多 且遗传症状与单基因对应关系明显 一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为 遗传方式的判别及有关概率计算也属这类遗传病 1 首先 确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传 1 双亲正常 其子代中有患者 此单基因遗传病一定为性遗传病 即 2 患病的双亲生有正常后代 此单基因遗传病一定为性遗传病 即 人类遗传病的分析判断 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 环境 单基因遗传病 隐 无中生有 显 有中生无 5 2 其次 确定是常染色体遗传病还是x染色体遗传病 1 在确定是隐性遗传病的情况下 父亲正常 女儿患病 一定是染色体隐性遗传病 母亲有病 儿子正常 一定不是染色体隐性遗传病 必定是染色体隐性遗传病 母亲有病 儿子一定有病 则是染色体隐性遗传病的可能性更大 2 在确定是显性遗传病的情况下 父亲患病 女儿正常 则是染色体显性遗传病的可能性更大 父亲患病 女儿一定有病 则是染色体显性遗传病的可能性更大 母亲正常 儿子有病 则一定不是染色体的显性遗传病 必定是染色体显性遗传病 人类遗传病的分析判断 常 x 常 x 常 x x 常 6 例2 如右图所示家庭中有3名遗传病患者 分别患甲 乙两种病 请回答相关问题 1 甲 乙两种病中 遗传类型可以确定的是 该病应属于 2 调查发现 乙病的女性患者的后代均患病 男性患者的后代均不患病 则其致病基因的载体是 其遗传特点是 3 如果只研究甲病的基因型 基因用a a表示 图中基因型必定相同的个体有 他们的基因型是 巩固练习 甲病 常染色体隐性遗传 线粒体 母系遗传 后代不出现一定的性状分离比 1 2 2 aa 7 例2 如右图所示家庭中有3名遗传病患者 分别患甲 乙两种病 请回答相关问题 4 如果 1家庭史上没有甲病患者 1与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚 请根据 1 和 2 的结论判断其子女中 患甲病的概念是 同时患甲 乙两种病的概念是 5 某班学生准备调查人群中甲病的发病率 为使调查结果尽量准确 应注意的问题是 甲病发病率的计算公式是 巩固练习 1 12 0 被调查的群体足够大 甲病的发病率 甲病的患病人数 被调查总人数 100 8 例3 2006年海淀模拟 如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图 请写出 1 3的基因型和 1为白化病患者的几率 a aa aa和1 16b aa aa和1 9c aa aa和1 4d aa aa和1 64 巩固练习 b 9 例4 如右图是某家庭中甲 显性基因为a 隐性基因为a 和乙 显性基因为b 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 请据图回答 1 甲病的遗传方式是 2 若 1和 6两者的家庭均无乙病史 则乙病的遗传方式是 3 3和 1分别与正常男性结婚 她们怀孕后到医院进行遗传咨询 了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查 可判断后代是否会患这两种病 3采取下列哪种措施 填序号 原因是 巩固练习 常染色体显性遗传 伴x染色体隐性遗传 d 因为 3的基因型为aaxbxb 与正常男性 aaxby 婚配 所生孩子都正常 10 例4 如右图是某家庭中甲 显性基因为a 隐性基因为a 和乙 显性基因为b 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 请据图回答 1采取下列哪种措施 填序号 原因是 a 染色体数目检测b 基因检测c 性别检测d 无需进行上述检测 4 若 1与 4违法结婚 子女中患病的可能性是 巩固练习 c或b 因为 1的基因型可能为aaxbxb或aaxbxb 与正常男性 aaxby 婚配 所生女孩均正常 男孩可能患病 故应进行胎儿的性别检测或基因检测 17 24 11 例5 周红 女 的母亲和李南 男 的母亲 由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射 现发现李南患有红绿色盲症 周红患有侏儒症 常染色体显性基因控制 他们的父母 外祖父母 祖父母表现均正常 1 有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关 你认为谁最有这种可能 为什么 巩固练习 周红的致病基因最有可能是核辐射导致的 因为侏儒症是常染色体显性遗传病 其父母表现型正常 不会含致病基因 所以周红的致病基因只能来自基因突变 而其母在怀孕期间受到过核辐射 很可能导致卵细胞中的基因发生突变 并传给了周红 李南的红绿色盲为伴x隐性遗传病 其父母表现正常 但其母亲可能是携带者 并将红绿色盲基因遗传给李南 12 例5 周红 女 的母亲和李南 男 的母亲 由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射 现发现李南患有红绿色盲症 周红患有侏儒症 常染色体显性基因控制 他们的父母 外祖父母 祖父母表现均正常 2 如果两人结婚 为降低生出病孩子的几率 应选择什么性别的孩子为好 为什么 巩固练习 不需考虑 因为侏儒症是常染色体显性遗传病 与性别无关 而红绿色盲症为伴x隐性遗传病 李南是患者 基因型为xby 周红不患红绿色盲症 基因型可能是xbxb或xbxb 若为xbxb 则后代均正常 若为xbxb无论生男生女 患病几率都是50 13 例5 周红 女 的母亲和李南 男 的母亲 由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射 现发现李南患有红绿色盲症