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第46讲人类遗传与优生 考点一人类遗传病概述1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 2 种类 第46讲 考点整合 遗传物质 第46讲 考点整合 大小 假定不动 一对等位 x染色体 常染色体 x染色体 第46讲 考点整合 多对基因 家族聚集 环境因素 群体 第46讲 考点整合 染色体数目或结构 常染色体 考点二遗传病对人类的危害遗传病危害主要体现在三个方面 给患者的家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担 第46讲 考点整合 危害人的身体健康 贻害子孙后代 考点三优生的概念与措施1 概念 让每一个家庭生育出 的孩子 2 措施 1 禁止近亲结婚 原因是在近亲结婚的情况下 夫妻双方从共同祖先那里继承同一种 性致病基因的机会大大增加 双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者 这样 他们所生子女患隐性遗传病的机会就大大增加 该措施简单有效 2 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 3 女子最适于生育的年龄一般是 岁 4 在胎儿出生前用专门的检测手段对孕妇进行检测 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 第46讲 考点整合 健康 隐 遗传咨询 提倡适龄生育 24 29 产前诊断 探究点一常见人类遗传病的分类特点及优生 1 分类比较 第46讲 要点探究 第46讲 要点探究 2 先天性 后天性 家族性 散发性疾病与遗传病的关系 第46讲 要点探究 第46讲 要点探究 3 先天性 后天性疾病是依疾病发生时间划分的 家族性 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的 遗传病 非遗传病则是依发病原因而区分的 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 第46讲 考点整合 第46讲 要点探究 例12010 东城二模在一个与世隔绝的小岛上 某种地中海贫血症 单基因遗传病 具有较高的发病率 为确定该遗传病的遗传方式 研究人员对岛上若干家庭进行了调查 在一个祖孙三代的家庭里 丈夫 甲 和妻子 乙 均表现正常 他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩 甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者 而甲乙双方的父母均表现正常 请据此回答下列问题 1 请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图 第46讲 要点探究 2 根据对此家庭的调查结果初步推测 该遗传病的致病基因是位于 染色体上的 性基因 若用字母t t表示这对基因 该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为 如果他们再生一个孩子 患有该病的概率约为 通过进行遗传咨询和 等手段 可有效降低该遗传病患者的出生率 第46讲 要点探究 3 经调查 岛上每256人中有一人患此种遗传病 则该岛人群中t基因的频率为 选择此地进行调查的原因是 有利于进行数据统计与分析 4 研究表明 地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因t发生了突变 t基因既可突变为t1 也可突变为t1 这体现出基因突变具有 的特点 第46讲 要点探究 1 1 如图 2 常隐tt tt1 4产前诊断 3 15 16岛上居民与外界基本无基因交流 或答 岛上居民与外界存在地理隔离 等 合理即可 4 不定向性 或多方向性 解析 1 绘制系谱图要注意利用题干信息 并注意符号选择 2 通过分析系谱图确定遗传方式 首先是 无中生有为隐性 然后根据女儿患病而父母正常 确定此病为常染色体隐性遗传病 则甲 乙的基因型分别是tt tt 再生一个患病孩子的概率是1 4 可进行遗传咨询和产前诊断等手段 有效降低该遗传病的出生率 第46讲 要点探究 3 由于岛上每256人中有一人患此遗传病 则确定t的基因频率是1 16 则t基因的频率是15 16 选择此地进行调查的原因是岛上居民与外界基本无基因交流 有利于进行数据统计与分析 4 从题干信息得出基因突变的特点之一是不定向性 点评 本题考查的知识点主要是通过绘制的遗传系谱图判断遗传病的遗传方式和患病概率的计算 探究点二单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时 可按以下步骤进行 1 先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有病孩子时 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 遗传系谱图中 双亲患病 子女中有正常孩子时 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体隐性遗传病 若出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体隐性遗传病 第46讲 要点探究 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若出现父亲是患者 而其女儿有正常的 即父病女正 就一定是常染色体显性遗传病 若出现母亲正常 而其儿子有患者 即母正儿病 就一定是常染色体显性遗传病 不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性的大小上推测 第46讲 要点探究 3 遗传系谱图中若患者全为男性 可判断为伴y遗传 若母亲是患者 其子代中不论男女全为患者 或母亲正常 其子代中男 女都正常 可初步判断是细胞质遗传 第46讲 要点探究 第46讲 要点探究 变式题 22010 齐齐哈尔质检图46 2所示的家庭

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