江苏省海头高级中学高中生物 5.3 人类遗传病与优生课件 必修2.ppt

人类遗传病与优生 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 第五节人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 软骨发育不全 并指 x染色体 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 常染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 x染色体 血友病 色盲 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 常 隐 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 地中海贫血 常 隐 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 本病大多婴儿时即发病 表现为贫血 虚弱 腹内结块 发育迟滞等 重型多生长发育不良 常在成年前死亡 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三 染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 女性 小结 一 单基因遗传病 伴y 外耳道多毛症 x隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 x显 抗维生素d佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全症 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 考考你 四 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 危害 患者 后代 家庭 社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 素质负担 1985年四川省调查部分数据 五 优生的措施 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 主要手段 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 4 产前诊断 重要措施 原因 近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 概念 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a 不要生育b 妊娠期多吃含钙食品c 只生男孩d 只生女孩 c 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 1 下列很有需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇 2 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发式疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 a c 3 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 4 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低a b c d b c 5 已知甲家庭