性别决定和伴性遗传.ppt

高倍显微镜下男性的染色体 高倍显微镜下女性的染色体 正常男性的染色体分组图 正常女性的染色体分组图 相同染色体 不同染色体 常染色体 常染色体 性染色体 性染色体 人的染色体 常染色体 性染色体 22对 一对 对性别起决定作用 与性别无关的染色体 男性异型以XY表示 女性同型以XX表示 色盲症的发现 P33 你能解释这种结果吗 性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联 这种现象叫伴性遗传 举例 色盲 伴性遗传 1 概念 2 种类 伴X显性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传 2 假设红绿色盲基因在常染色体上 那么它在遗传上会有什么表现 红绿色盲症的家系图 正常女性 正常男性 女性患者 男性患者 假如你是研究者 会如何分析该家系图 1 红绿色盲基因是显性基因 还是隐性基因 你是怎么判断的 3 若红绿色盲基因在性染色体上 那么应该位于X染色体上还是Y染色体上 经科学研究发现 红绿色盲症是由位于X染色体 性染色体 上的隐性基因控制的 基因位于性染色体上 其遗传总是与性别相关联 这种现象叫伴性遗传 伴X隐性遗传病 色盲基因b 隐性基因 正常基因B 显性基因 等位基因 只存在于X染色体 Y染色体上没有有关基因 表示 一 伴X隐性遗传病 人类红绿色盲症 色觉有关基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表现型 正常 正常 携带者 色盲 正常 色盲 人类红绿色盲的遗传方式应有几种 家族中可能的婚配情况 1 2 3 4 5 6 后代正常 无色盲 后代都是色盲 无色盲 男 50 女 0 男 50 女 50 男 100 女 0 男性患者多于女性患者 两两讨论 分别写出2 3 4 5这四种婚配情况的遗传图解 分析男女患者比例 以及色盲基因的传递 女性正常男性色盲 亲代配子子代 女性携带者 男性正常 1 1 正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象 男性的色盲基因只能传给女儿 不能传给儿子 亲代配子子代 女性携带者 男性正常 1 1 1 1 女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象 女性正常 男性色盲 男孩的色盲基因只能来自于母亲 这对夫妇生一个色盲男孩概率是 再生一个男孩是色盲的概率是 1 2 1 4 女性色盲男性正常XbXb XBY 亲代配子子代 Xb XB Y XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 1 1 色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象 父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲 XbY 母亲的红绿色盲基因可传递给儿子 也可传给女儿 父亲的红绿色盲基因只能传给女儿 儿子的X染色体只能由母亲遗传来 女儿的X染色体一条来自父亲 一条来自母亲 女性色盲 她的父亲和儿子都色盲 母患子必患 女患父必患 通常为交叉遗传 隔代遗传 色盲典型遗传过程是外公 女儿 外孙 XbY XBXb XY B XX XY XX B B B b B XBY 红绿色盲遗传家族系谱图 XbY 伴X隐性遗传病的特点 1 患者中男多女少 2 具有交叉隔代遗传现象 3 女性患者的父亲和儿子一定患病 女病父子病 正常男性的母亲和女儿一定正常 男正母女正 4 男患者的母亲和女儿至少为携带者 血友病 伴X隐性遗传病 患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白 凝血发生障碍 患者皮下 肌肉内反复出血 形成瘀斑 在受伤时不能自然止血 很容易引起失血死亡 致病基因h x染色体上 Y染色体无等位基因 维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而闻名 由于她的父系和母系祖先都没有血友病遗传史 因此推测在维多利亚身上发生了基因突变而成为带因者 她是女王家族中第一个血友病携带者 欧洲皇族之间的联姻 使血友病基因通过女王的后代传到俄国 西班牙等一些皇族 产生了众多血友病携带者和患者 隐性基因 正常基因d 显性基因 等位基因 只存在于X染色体 Y染色体上没有有关基因 表示 二 抗维生素D佝偻病 致病基因D 2 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病有关基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 表现型 正常 患者 正常 患者 患者 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 亲代配子 子代基因型 子代表现型 正常女性X男性患者 XdXd XDY Y XD Xd XDXd XdY 女性患者 男性正常 比 1 1 口诀 父患女必患 男病女必患 亲代配子 子代基因型 子代表现型 正常女性X男性患者 XDXd XdY Y Xd XD XDXd XdY 女患女正男患男正 比 1 1 Xd XdXd XDY 口诀 儿患母必患 男病女必患 女性患者多于男性患者 X染色体上显性遗传的特点 a 女性患者多于男性b 具有世代连续性即代代都有患者c 男性患者的母亲和女儿一定是患者 男病女必病 如果基因在Y染色体上其遗传特点是 3 X显 父患女必患 儿患母必患 男性患者的母亲和女儿一定是患者 3 伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症 外耳道多毛症家系图 伴Y染色体遗传病的特点 a 患者全为男性b 致病基因是父传子 子传孙传 男不传女 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病分为五种类型 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传 八 人类遗传病的遗传方式的判断方法 第一步 确认或排除Y染色体遗传 第二步 判断致病基因是显性还是隐性 第三步 确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上 首先考虑后者 只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时 才可判断为常染色体显性或隐性遗传病 人类遗传病的遗传方式的判断方法 第一步 确认或排除Y染色体遗传 男全病 女全正 父传子 子传孙 第二步 判断致病基因是显性还是隐性 12345678910 12345678910 1 2 隐性遗传 显性遗传 1 常染色体 2 常染色体 无中生有为隐性 有中生无为显性 生女患病为常隐 生女正常为常显 3 X隐 看女病 女病男必病 母患子必患 女患父必患 4 X显 看男病男病女必病 父患女必患 儿患母必患 只有男性患者 父病子必病 子病父必病 双亲有病可生无病子女 患者双亲至少有一方为患者 父病女必病 子病母必病 可出现父病女不病 子病母不病 双亲正常可生有病子女 母病子必病 女病父必病 可出现母病子不病 女病父不病 常染色体显性遗传 12345678910 隐性遗传 伴X染色体 认得出来么 恭喜你答对了 123456789101112 4 显性遗传 X染色体 女患多男患少 男病 母女病 女正 父子正 6 显性遗传 伴X染色体 123456789101112131415 恭喜你又答对了 1 下列人类遗传病的系谱中 分别示正常女男 分别示患病女男 属于隐性遗传病的是 属于显性遗传病的是 可能属X染色体上隐性基因控制遗传病的是 ABCD C A C 图甲中根据双亲 5 6号 有病 生出正常的女儿 8号 甲一定为常染色体显性遗传病 图乙中根据父 7号 病女 9 10 必病 且女性患者多于男性患者 推测乙最可能是X染色体显性遗传 图丙中根据双亲 3 4号 无病 生出患病的女儿 6号 推测丙一定为常染色体隐性遗传病 图丁中根据5 6号正常 生出患病的儿子 7 10号 女儿正常 且男性患者多于女性 丁最可能为X染色体隐性遗传病 不能确定判断类型 若遗传图中无上述特征 就只能做不确定判断 只能从可能性方面推测 通常的原则是 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能为显性遗传 若遗传图中的患者无性别差异 男 女患病的各占1 2 则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 若遗传图中的患者有明显的性别差异 男 女患者的差异较大 则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病 又分为以下三种情况 若图谱中患者男性明显多于女性 则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病 若图谱中患者女性明显多于男性 则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病 若图谱中 每个世代表现为 父亲有病 儿子全病 女儿全正常 患者只在男性中出现 则更可能是伴Y染色体遗传病 由只位于Y染色体上的基因控制的遗传 伴性遗传与自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对以上相对性状的遗传现象时 由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理 遵循分离定律 由常染色体上的基因控制的遗传性状按分离定律处理 整体上则按基因自由组合定律处理 如AaXBXb 产生配子AXBAXbaXBaXb 例1 一对表现型正常的夫妇生了一白化女儿和一正常儿子 该儿子与白化病患者婚配 则生白化病孩子的几率可能性是多少 生出白化病的女孩的几率又是多少 这对夫妇的基因型 Aa Aa 与aa婚配后 白化儿 2 3Aa aa 2 3 1 2 1 3 婚配的几率 后代发病个体百分比 由于女孩概率是1 2 所以生白化女孩1 3 1 2 1 6 1 一对相对性状类型 正常儿子AA Aa Aa带白化病的概率是2 3 例2 一对正常夫妇的儿子色盲 那么生第二胎仍患色盲的概率是多少 第二胎是色盲儿子的概率是多少 第二胎儿子中色盲的概率是多少 第二胎色盲女儿的概率是多少 A 0B 1C 1 2D 1 4 D D C A 例3 下面是某一家族一种遗传系谱 请回答 1 该病属于 性遗传 致病基因位于 染色体上 2 4和 7基因型分别为 和 8基因型为 9的基因型为 3 预测 8与 9婚配后生病孩的几率为 8为杂合体时与 9婚配的几率 子代中患病个体的比例 2 3 1 1 4 1 6 隐 常 Aa aa AA或Aa Aa 1 6 4 预测 8与 9婚配后生出的正常男孩的几率为 8为纯合体时与 9婚配产生的正常男孩的几率 8为杂合体时与 9婚配产生的正常男孩的几率 1 3 1 1 2 3 1 3 4 1 2 5 12 5 12 例4 某对夫妇的基因型为 aaXHXh AaXHYH为正常基因 h为血友病基因A为正常基因 a为白化病基因这对夫妇生一个两病兼患的孩子的几率是多少 解法一 利用雌雄配子各所占的比例求解 同时患两种病的有aaXhY aaXhXh 但根据题意 其父不含血友病基因 故同时患两种病的基因型只有aaXhY一种 其中aXh来自卵细胞出现的几率是50 aY是精子出现几率是1 4 因此aaXhY出现的几率为 50 25 12 5 解法二 将两对相对性状的遗传分解为两个一对相对性状的遗传 母aaXHXh 父AaXHY 白化病 母aa 父Aa aa 50 血友病 母XHXh 父XHY XhY 25 后代同时患两种病 50 25 12 5 aaXHXh AaXHY 口诀 1 无中生有为隐性 有中生无为显性 2 隐性遗传看女病 伴x隐 女病男必病 母患子必患 女患父必患 3 显性遗传看男病 X显 男病女必病 父患女必患 儿患母必患 遗传系谱图的快速判断 无中生有 隐性 无中生病女 常 隐 母病儿病 X 隐 有中生无 显性 有中生无女 常 显 父病女病 X 显 隐性遗传具有隔代遗传的特点 显性遗传具有世代连续的特点 1 一对表现型正常的夫妇 他们的双亲中有一个白化病患者 预计他们生育一个男孩患白化病的几率是 预计他们生育一个白化病男孩的几率为 1 4 1 8 练习 2 2和 3的基因型相同的概率是 3 2的基因型可能是 4 2是杂合体可能是 5 2若与携带致病基因的女子结婚 生育出患病孩子的概率为 1 该病的致病基因在 染色体上 是性遗传病 常 隐 AA Aa 2 3 1 6 三 伴性遗传在实践中的应用 1 伴性遗传普遍存在 鸟类的伴性遗传 与果蝇 人的性别决定方式相反 雌性的两条性染色体是是异型的以ZW表示 雄性的两条性染色体是是同型的以ZZ表示 2 在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性 如鸡芦花基因B 非芦花基因b 位于Z性染色体上 ZBW ZbW ZBZB ZBZb ZbZb 芦花 非芦花 非芦花 芦花 芦花 基因型 表现型 你能否根据以上原理设计杂交组合在F1雏鸡就可区分雌雄 3 控制人类某些遗传病的发生 练习 1 观察下列遗传图 回答 A 常染色体显性遗传B 伴X显性遗传C 常染色体隐性遗传D 伴X隐性遗传 分析各系谱 指出所属可能遗传类型 甲 乙 丙 丁 对于系谱丁 假设经医生确定为答案D 致病基因为a 则13号的基因型是 确认该家族遗传病为答案D的理由是 C A C ABCD XaY 2 为了说明近亲结婚的危害性 某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图 设白化病的致病基因为a 色盲的致病基因为b 请回答 图中2和10为色盲患者 8和9为白化病患者 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 写出下列个体可能的基因型 8 10 若8号和10号结婚 生育子女中只患白化病或色盲一种病的概率是 同时患两种病的概率是 若7号和9号结婚 生育子女中患病类型有 后代患病的概率是 aaXBXb或aaXBXB AAXbY或AaXbY 5 12 1 12 白化病或色盲 5 12 鸡的羽毛的伴性遗传 正交 果蝇截刚毛的X和Y连锁遗传方式 3 鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传 其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的 不同的是鸟类为雌性异配 雄性同配 正交的情况如图 反交情况读者可以自己推论 二 从性遗传从性遗传是指基因在常染色体上 但由于受到性激素的作用 基因在不同性别中表达不同 如人类头发的早秃 Baldness 这一性状就属于从性显性遗传 sex influenceddominance 有的男子年纪很轻就开始秃顶 人们常误以为这是天资聪慧的标志 其实是一种遗传缺陷 带有这个基因 B 的杂合体只在男性中出现早秃的表型 在女性中表型正常 只有当B基因纯合时 女性才出现早秃 这个概率比带有单个B基因的概率小得多 所以很少女性是早秃的 绵羊是否长角的情况和以上相似 鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子 雄鸡的羽毛和雌鸡不同 h基因控制雌鸡羽毛 只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽 从性遗传和X 连锁遗传不同 不是由X染色体传递的 而是由常染色体传递 另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达 而在雄性都得到表达 可能是雄性激素的作用结果 其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果 三 限性遗传限性遗传 sexlimitedinheritance 的基因可在常染色体或性染色体上 但仅在一种性别中表达 限性遗传的性状常和第二性征或激素有关 如毛耳的基因在Y染色体上 仅在男性中表达 睾丸女性化的基因位于X染色体上 但也只在男性中出现这种症状 子宫阴道积水也是一种遗传病 基因在常染色体上 但只在女性中出现 早秃的遗传谱系 早秃的遗传方式 从性遗传 二 克兰费尔特综合征 Klinefelter ssyndrome 又称为 先天性睾丸发育不全 或 小睾症 核型为47XXY 此是由于亲代减数分裂时 产生性染色体不分离所致 通过X染色体上Xg血型家系分析表现 60 的患者是由于母方 40 是由于父方染色体不分离所致 男性新生儿的发病率为1 3 患者青春期后出现症状 身体瘦长 第二性征弱 常出现女性乳房 智力较差 睾丸小 精细管玻璃样变性 无精子发生 不育 三 特纳氏综合征 Turner ssyndrome 又称为 先天性性腺发育不全 或 先天性卵巢发育不全 等 核型为45XO X染色体阴性 1938年由美国H Turner首先报道 在女孩中的发病率为0 2 1000 0 4 1000 患者表型为女性 第二性征发育不良 体矮 约为120 140cm 常有蹼颈和肘外翻 卵巢缺如 原发性闭经 无生育能力 智力低下 常伴有先天性的心脏病 产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致 约有75 的丢失发生在父方 约有10 的丢失了是在早期卵裂时 Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低 这是由于约98 的45XO胚胎在早期已流产 只有约20 的个体发育异常较轻微才得以存活之故 四 XXY综合征也称超雄 Sandberg 1961 首先报道 患者为男性 身材高大 少数有发育异常和智力较低 大部分核型为47XYY X染色质阴性 有两个Y染色质 发病率占男性的1 750 1 1500 1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高 1 28 从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为 由于当时新闻界的渲染和扭曲 如把美国嗜杀成性的罪犯Speek R描述成超雄 更引起了混乱 然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常 因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论 五 XXX综合征又称为超雌 Jacobs等在1959年首先报道 发病率为8 10000 多数患者表型和生育能力都正常 只有少数患者继发闭经 智力稍低等症状 细胞学检查可发现患者有2个Barr小体 患者母亲的平均年龄增高 表明染色体不分离现象主要发生在母方 第六节人类的性染色体异常人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常 这些个体也将会出现性别分化的异常 一 真两性畸形真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器 而且同时具有卵巢和睾丸两