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第1节基因突变和基因重组 第5章基因突变及其他变异 学习导航1 结合镰刀型细胞贫血症的发病原因 说出基因突变的概念和方式 2 结合具体实例 简述基因突变的原因 特点及意义 3 结合减数分裂的过程 简述基因重组的概念 方式及意义 重难点击基因突变和基因重组的比较 课堂导入图中的情景用英语表达为 THECATSATONTHEMAT 猫坐在草席上 几位同学抄写时出现了不同的错误 如下 1 THEKATSATONTHEMAT 2 THEHATSATONTHEMAT 3 THECATONTHEMAT将其翻译成中文 和原句相比意思是否改变了 据此可知 个别字母的替换或者缺少 句子的意思都可能改变 如果是DNA分子中的遗传信息 脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化 生物体的性状会发生怎样的改变呢 这些变化可能对生物体产生什么影响 一 基因突变的实例 当堂检测 二 基因突变的原因 特点 内容索引 三 基因重组 一 基因突变的实例 基础梳理 1 镰刀型细胞贫血症 1 致病机理 溶血性 正常 异常 直接原因 谷氨酸 根本原因 基因中碱基对 2 结论 镰刀型细胞贫血症是由于基因的改变而产生的一种遗传病 2 基因突变的概念 DNA分子中发生的 增添和 而引起的的改变 3 基因突变对后代的影响 1 若发生在中 一般可以传递给后代 2 若发生在中 一般不能遗传 但有些植物的体细胞发生基因突变 可通过进行传递 缬氨酸 一个碱基对 碱基对 替换 缺失 基因结构 配子 体细胞 无性繁殖 1 结合下列实例分析生物变异的类型 1 在北京培育的优质北京甘蓝品种 叶球最大的有3 5kg 当引种到拉萨后 由于昼夜温差大 日照时间长 光照强 叶球可重达7kg左右 但再引回北京后 叶球又只有3 5kg 上述甘蓝品种的引种过程中 有没有变异现象的发生 如果有 这种变异性状能稳定地遗传给子代吗 为什么 答案有变异 但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代 因为遗传物质没有变化 问题探究 答案 答案遗传物质改变了 2 某种一直开红花的植物 某代出现了一株开紫花的植株 而且这株紫花植物的后代仍然开紫花 可能的原因是什么 答案 不可遗传的变异 由外界环境的影响引起 遗传物质并没有发生变化 可遗传的变异 由遗传物质改变引起的变异 包括基因突变 基因重组和染色体变异 3 据此 生物变异的类型有哪些 答案 答案脱氧核苷酸 碱基 的种类 数量 排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到 2 下图是基因突变的几种类型 请分析回答下面问题 答案 1 上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗 答案DNA分子复制时 DNA双链要解旋 此时结构不稳定 易导致碱基对的数量或排列顺序改变 从而导致基因突变 答案 2 研究表明 上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 结合DNA分子的结构特点和复制过程 DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么 答案分别发生了碱基对的增添 替换和缺失 其中发生碱基对的替换时 影响范围较小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸 发生碱基对的增添和缺失时 影响范围较大 影响插入 或缺失 位置后的序列对应的氨基酸 答案 3 上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些 为什么 知识整合 生物的变异分为 由外界环境的影响引起的 遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异 由遗传物质改变引起的可遗传的变异 包括基因突变 基因重组和染色体变异 基因突变在光学显微镜下不能观察到 在三种方式中 发生替换时影响范围较小 拓展应用 1 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知WNK4基因发生突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 答案 解析 A 处插入碱基对G CB 处碱基对A T替换为G CC 处缺失碱基对A TD 处碱基对G C替换为A T 解析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG 可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的 1169位的赖氨酸的密码子是AAG 因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG 推知该基因发生的突变是 处碱基对A T被替换为G C 2 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对 不可能的后果是A 没有蛋白质产物B 翻译为蛋白质时在缺失位置终止C 所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D 翻译的蛋白质中 缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案 解析 解析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对 该基因仍然能表达 但是表达产物 蛋白质 的结构发生变化 有可能出现下列三种情况 翻译为蛋白质时在缺失位置终止 所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸 缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 基因突变对蛋白质的影响 二 基因突变的原因 特点 基础梳理 1 原因 物理因素 如等 如亚硝酸 碱基类似物等生物因素 某些病毒等 外因 DNA分子复制偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变等 内因 紫外线 X射线 化学因素 2 特点 在生物界中普遍存在 可以发生在个体发育的任何时期和部位不定向性 可产生一个以上的 突变频率很低 多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系 对生物有害 3 意义 新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料 普遍性 随机性 等位基因 低频性 多害少利性 基因C可以突变成为c1 或c2或c3 C c1 c2 c3之间也可以相互突变 如图 据此分析 答案基因突变是基因内部碱基发生的改变 基因在染色体上的位置并没有改变 所以它们的位置相同 相互之间互为等位基因 问题探究 答案 1 C c1 c2 c3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看做等位基因吗 答案不会 只是改变了基因的种类 数目不变 2 基因突变会不会改变基因的数目 答案体现了基因突变的不定向性和随机性 3 图示体现了基因突变的哪些特点 答案 1 一种氨基酸可以由多种密码子决定 密码的简并性 当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时 这种突变不会引起生物性状的改变 2 突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变 3 不具有遗传效应的DNA片段中的 突变 不会引起性状的改变 4 如果基因C突变为c1时 性状并没有改变 推测可能的原因有哪些 答案 知识整合 基因突变能改变基因的种类 不改变基因在染色体上的位置和数目 基因突变不一定会导致生物性状的改变 原因有 密码子的简并性 隐性突变或者突变发生在非编码序列 拓展应用 3 基因突变一定会导致A 性状改变B 遗传信息的改变C 遗传规律的改变D 碱基互补配对原则的改变 答案 解析 解析基因中碱基对的替换 增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序 从而改变遗传信息 但由于同义密码子的存在 可能不改变该密码子决定的氨基酸 同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变 对蛋白质的结构和功能并无大的影响 因此性状不一定发生改变 4 某种群中发现一突变性状 连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型 该突变为A 显性突变 d D B 隐性突变 D d C 显性突变和隐性突变D 人工诱变 答案 解析 解析由于突变性状的个体不是纯合子 而且表现突变性状 说明突变性状相对于原有性状为显性性状 显性突变和隐性突变 1 显性突变 a A 一旦发生即可表现 但常不能稳定遗传 2 隐性突变 A a 一旦表现即可稳定遗传 三 基因重组 基础梳理 1 概念基因重组是指在生物体进行的过程中 的基因的重新组合 2 类型 有性生殖 控制不同性状 减数第一次 后 减数第一次 前 非等位基因 等位基因 3 意义基因重组能够产生多样化的的子代 是生物变异的来源之一 对具有重要意义 基因组合 生物的进化 下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化 请据图分析 答案有2种 AB和ab 问题探究 答案 1 如果没有发生交叉互换 该初级精母细胞形成的精细胞有几种 基因组成分别是怎样的 答案4种 AB Ab aB和ab 2 发生交叉互换后 该初级精母细胞形成的精细胞有几种 基因组成分别是怎样的 答案 3 该动物的精巢内存在下面的分裂图 答案有丝分裂后期 基因突变 1 图1细胞处于什么时期 图中形成B b现象的原因是什么 答案次级精母细胞 基因突变或者基因重组 交叉互换 2 图2细胞的名称是什么 图中形成B b现象的原因可能是什么 答案 知识整合 有丝分裂后期 分开的子染色体上基因不同 是基因突变的结果 减数第二次分裂后期 分开的子染色体上基因不同 可能是基因突变 也可能是交叉互换造成的 拓展应用 5 子代不同于亲代的性状 主要来自基因重组 下列图解中哪些过程可以发生基因重组 答案 解析 A B C D 解析基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 过程中的A a和B b之间发生基因重组 过程发生等位基因的分离 过程属于配子间的随机组合 6 如图是某二倍体动物细胞分裂示意图 其中字母表示基因 据图判断 答案 解析 A 此细胞含有4个DNA分子B 此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC 此细胞发生的一定是显性突变D 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析图示细胞有8个DNA分子 细胞中正在发生同源染色体的分离 非同源染色体上非等位基因的自由组合 即基因重组 其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d 其对应的同源染色体上含有d d 但不能确定的是D突变成d 还是d突变成D 故可能发生的是隐性突变 也可能发生的是显性突变 课堂小结 替换 根本 重新组合 有性生殖 不定向性 自由组合 交叉互换 当堂检测 1 关于基因突变的叙述正确的是A 物理 化学 生物因素引起基因突变的机制是有区别的B 基因突变不一定会引起遗传信息的改变C 基因碱基对的缺失 增添 替换中对性状影响最小的一定是替换D 基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系 为进化提供最初原始材料 2 3 4 5 1 答案 解析 解析易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类 物理因素 化学因素和生物因素 例如 紫外线 X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸 碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等 故三种因素引起基因突变的机制有区别 2 3 4 5 1 2 纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内 可对DNA分子进行超微型基因修复 把至今尚令人类无奈的癌症 遗传病彻底根治 对DNA的修复属于A 基因互换B 基因重组C 基因突变D 染色体变异 答案 2 3 4 1 5 解析对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构 属于基因突变 解析 2 3 4 1 5 3 多代均为红眼的果蝇群体中 出现了一只白眼雄性果蝇 将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配 子二代又出现了白眼果蝇 两次出现白眼果蝇的原因分别是A 基因突变 基因突变B 基因突变 基因重组C 基因重组 基因重组D 基因重组 基因突变 答案 解析 解析 多代均为红眼的果蝇群体 说明是纯合子 后代出现白眼的则为基因突变 红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配 子二代又出现了白眼果蝇 是基因重组产生的 2 3 4 1 5 4 以下几种生物 其可遗传的变异既可以来自基因突变 又可以来自基因重组的是A 蓝细菌B 噬菌体C 烟草花叶病毒D 豌豆 答案 解析基因突变可以发生在所有生物中 而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中 病毒和原核生物都无法进行有性生殖 而豌豆可以进行有性生殖 所以豌豆既可以发生基因突变 也可以发生基因重组 解析 5 血红蛋白异常会产生贫血症状 结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图 回答下列问题 2 3 4 1 5 答案 解析 1 血红蛋白发生异常变化的根本原因是 此种变异一般发生于甲图中 阶段 此种变
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