【与名师对话】高考生物一轮复习 4.3人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 对应学生用书112页 二 遗传病的检测和预防1 手段 主要包括遗传咨询和 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 4 产前诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止 结婚 提倡 生育 三 人类基因组计划与人类健康1 人类基因组 人体dna所携带的全部 2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担 的测序任务 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 5 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 3 5万个 6 人类基因组计划的影响 自主核对 一 1 遗传物质2 一对等位基因常染色体x染色体常染色体x染色体两对以上的等位基因青少年较高染色体异常多了一条21号染色体二 1 产前诊断3 家庭病史遗传病的传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4 出生前羊水检查b超检查基因诊断5 近亲适龄三 1 遗传信息2 遗传信息全部dna序列遗传信息3 1 4 19905 31 6 1 遗传病 先天性疾病 家族性疾病有何区别与联系 2 单基因遗传病的类型如何判断 考点1人类遗传病1 人类遗传病的采源及种类 对应学生用书113页 2 人类遗传病比较 3 优生的措施 应用指南1 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 3 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 例1 2009 江苏卷 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 答案 d 对点训练1 2010 临沂模拟 有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病a b c d 解析 人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的 遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病以及染色体异常遗传病等 有些遗传病是由环境条件而诱发的 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加 线粒体异常 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生 答案 a 考点2单基因遗传病的判定 应用指南1 色盲 血友病 抗维生素d佝偻病 进行性肌营养不良等伴x染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 2 细胞质遗传病 母病子女必患病 父病子女均正常 3 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中表现概率相同 例2 2010 汕头质检 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病 y染色体遗传病 x染色体上显性遗传病 x染色体上隐性遗传病的依次是 a b c d 解析 中出现 无中生有 为隐性遗传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判断为伴x染色体隐性遗传病 中患者全部为男性 为伴y染色体遗传病 中男性患者的女儿全部为患者 可以判断为伴x染色体显性遗传病 答案 c 对点训练2 2010 无锡一模 下列为某一遗传病的家系图 已知i 1为携带者 可以准确判断的是 a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合子的概率为1 2 解析 由家系图判断 可知该遗传病为隐性遗传病 常染色体隐性或x染色体隐性都有可能 因此 不管是常染色体隐性 还是x染色体隐性 4一下携带者 答案 b 考点3实验面面观 调查人群中的遗传病1 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 2 实验流程 应用指南1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 例3 2010 厦门模拟 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员全体学生参与该遗传病的调查 为了调查的科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点 如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总结果 统计分析 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能是 遗传病 解析 父母患病情况有四种 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理 例如求总数 取平均值等内容 根据题干灵活设置 答案 2 如下表 常染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 例1 2009 江苏 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 对应学生用书115页 错因分析易错选a或c 对遗传病的概念不理解 解析遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病 不一定代代都患病 也就是说不一定能传给后代 代代都出现的疾病也不一定是遗传病 也可能是传染病 携带遗传病基因的个体也不一定患遗传病 如隐性基因携带者 不携带致病基因的个体也可能患遗传病 如染色体病 故选d 答案d 例2 2009 河南平顶山二检 下列有关遗传病的说法 正确的是 a 一对夫妇 生育了一个 新生儿无脑 患者 则其下一个孩子患此病的概率为1 4b 猫叫综合征 是常染色体数目缺失一条所致c 先天愚型 患者是体内第21号常染色体缺失一条所致d 性腺发育不良是由患者体内缺少一条x染色体所致错因分析易错选b 对遗传病的类型和特点没有掌握 解析 无脑儿 是胚胎发育异常引起的 不是单基因隐性遗传病 猫叫综合征 是第5号染色体部分缺失引起的 属染色体结构变异引起的遗传病 先天愚型 是第21号染色体多了一条引起的染色体数量变异 属于遗传病 性腺发育不良是由于性染色体x缺失引起的 故选d 答案d 例3 2010 恩施模拟 下列有关人类遗传病的相关内容中 不正确的是 错因分析易错选b 对各种单基因遗传病的特点没有掌握 解析x染色体隐性遗传病中 男性患者多于女性患者 故选c 答案c 典例1 2010 江苏生物 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析考查角度人类遗传病的原因 对应学生用书115页 解析研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法 如a b项 也可采用遗传调查法 如d项 因兔唇畸形性状与血型无关 故选c项 答案c点评本题以 兔唇畸形是否由遗传因素引起 的研究方法为知识载体 考查了学生对人群中某一遗传病调查和统计分析的相关知识 属于考纲识记和理解层次 中等难度 典例2 2010 上海 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 a 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病d 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 考查角度人类遗传病的特点解析由图可知 同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高 同卵双胞胎的核遗传物质是相同的 但同卵双胞胎中一方患病时 另一方不一定患病 因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响 答案d点评本题考查遗传病的发病因素 同卵双胞胎与异卵双胞胎在遗传物质方面的差异 考查识图能力 能据图分析 获取信息并作出判断 属于考纲理解应用层次 较难题 典例3 2010 江苏生物 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 考查角度人类遗传病综合解析本题主要考查人类遗传病的分析 1 据不患甲病的 3号和 4号生下患甲病的 8号女孩 可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传 2 据图可知 患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病 女性不患病 则可判断乙病不可能是伴x显性遗传 3 若用a和a表示甲遗传病的基因 用b和b表示乙遗传病的基因 由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传 且 4 6不携带致病基因 对甲病而言 4和 6个体的基因型均为aa 3和 5个体的基因型均为aa或aa 其中aa占1 3 aa占2 3 则 1和 2的基因型为aa或aa 其中aa占2 3 aa占1 3 其后代患甲病的概率为1 3 1 3 1 4 1 36 后代双胞胎均患甲病的概率为1 36 1 36 1 1296 据上题男孩 1 患甲病的概率为1 36 由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病 父亲不患病儿子不患病的形式 则乙病最可能的遗传方式是伴y遗传 又 2 男性 患乙病 则男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率为1 36 1 1 36 据上题女孩 2 患甲病的概率为1 36 乙病属伴y遗传 则女孩 1 患乙病的概率为0 其同时患两种病的概率为1 36 0 0 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴x显性遗传 3 1 12961 360点评本题难度适中 正确判断遗传病的遗传方式 正确运用基因的分离定律和自由组合定律是解题的关键所在 1 2009 全国卷i 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 对应学生用书116页 解析 人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 故a b属于人类遗传病 据推算 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚的双方 携带同一种隐性致病基因的几率较高 多基因遗传病不仅表现家族聚集现象 还较易受环境因素影响 答案 d 2 2009 广东高考 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的是 先天性哮喘病 21三体综合征 抗维生素d佝偻病 青少年型糖尿病a b c d 解析 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠心痛 哮喘病和青少年糖尿病等 答案 b 3 2010 青岛模拟 下列有关遗传病的叙述中 正确的是 a 仅由基因异常而引起的疾病b 仅由染色体异常而引起的疾病c 基因或染色体异常而引起的疾病d 先天性疾病就是遗传病答案 c 4 2009 福州质检 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该 a 在人群中随机抽样调查并统计b 在患者家系中调查并计算发病率c 先确定其遗传方式 再计算发病率d 先调查该基因的频率 再计算出发病率答案 a 5 2010 青岛质检 优生 就是让每个家庭生育健康的孩子 下列与优生无关的措施是 a 适龄结婚 适龄生育b 遵守 婚姻法 不近亲结婚c 进行遗传咨询 做好婚前检查d 产前诊断 以确定胎儿性别答案 d 6 2009 全国卷 1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 遗传病 多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外 还与 有关 所以一般不表现典型的 分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不考虑细胞质中和y染色体上的基因 单基因遗传病可分成4类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确切结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中 少和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需要得到 并进行合并分析 解析 1 人类遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 2 系谱图中给出的信息包括 性别 性状表现 亲子关系 世代数以及每一个体在世代中的位置 单基因遗传病分为常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 x染色体显性遗传病和x染色体隐性遗传病 伴y遗传和细胞质遗传 3 因系谱图中世代数少 后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型 因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图 进行合并分析 答案 1 染色体异常环境因素孟德尔 2 亲子关系世代数显性和隐性常染色体和x染色体 3 世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图 例题 人的正常色觉 b 对红绿色盲 b 是显性 为伴性遗传 褐眼 a 对蓝眼 a 是显性 为常染色体遗传 有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配 生了一个蓝眼色盲的男孩 这对夫妇生出蓝眼色盲男孩的概率是 这对夫妇再生出男孩蓝眼色盲的概率是 解析 本题很容易在求男孩中色盲蓝眼的概率上出错 出错的原因是在求出男孩色盲的概率是1 2后