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文档简介
魏汝彩推荐遗传系谱题的分类解析河南省方城县第四职业高中 景兴旺内容摘要人类遗传病遗传图谱的识别是孟德尔遗传规律在实践上的应用。本文以典型的例题来阐述系谱题分类解析。通过对这类题型的分析对比,可加深学生对基础知识的理解与记忆,培养学生运用所学知识分析问题、解决问题的能力,明确近亲结婚的危害与提高中华民族人口素质的关系。关键词遗传系谱、分类解析遗传系谱题是各类考试中的一类常见题型,一般是以人类常见遗传病为内容,以一对相对性状(或多对相对性状)的显、隐关系设定父母本的表现型或基因型,进而推算其后代的表现型或基因型。这类试题能够全方位地考查学生对遗传基本规律及各类单遗传基因遗传病的理解和掌握程度。由于考题既有常染色体上的等位基因,又有性染色体上的等位基因,既有显性遗传又有隐性遗传,所以学生一看到题目,往往觉得无从下手解答。在实际教学中,我对此感触颇深。遗传系谱直观地反映了人类婚配状况和所生育子女情况以及某种遗传病的患病情况。因此,不能一涉及性别之分就视作伴性遗传。对遗传系谱题的分析,一般要弄清两个问题:首先是遗传病基因的显隐性,其次是致病基因的位置是在常染色体上,还是在性染色体上。1、如何判断显性性状和隐性性状?在基因分离规律中,具有相同性状的亲本杂交,如果子代中出现了新的性状(不同于双亲的性状),那么这个新性状即为隐性性状。据此:1.1 无中生有肯定是隐性遗传病12214334如果系谱中存在“无中生有”无病双亲生出有病子女,即可排除显性遗传病,而确定为隐性遗传病,即常隐和伴X隐隐性遗传病。典型图例如下: 说明:左图不能是伴X隐性,右图可为伴X隐性遗传病或常隐。1.2 有中生无肯定是显性遗传病12214334如果系谱中存在“有中生无”有病的双亲生出正常子女,则可排除隐性遗传病,而确定为显性遗传病,即常显和伴X显性遗传病。典型图例如下:说明:左图1、2为杂合子,右图2为杂合子。显性遗传病一般有明显的连续性,且双亲中至少有一个是患者。隐性遗传病一般隔代遗传,且患病的双亲的后代全部为患者,不应有正常表现型的后代。2、如何判断致病基因存在于常染色体还是性染色体上?在判断致病基因是位于常染色体或是位于性染色体上时,通常采用假设显性(或隐性)基因在常染色体(或性染色体)上的方法。按假设代入原遗传系谱中,如果符合,则假设成立,如果不符,则假设不成立,应为假设相反的一面。2.1 常染色体隐性遗传:口诀为:“无中生有为隐性,生女患病为常隐。”即:双亲无病,生出患病的女儿,此致病基因一定是隐性基因,而且致病基因一定位于常染色体上。1289635410表示正常表示患病7例题1:根据下图判断该系谱的遗传方式。解析 3、4无病生8有病,或5、6无病生9有病无中生有隐性(常隐或X隐)。排除X遗传:8病3不病或9病6不病女病父不病排除X隐。答案 该系谱的遗传方式是常隐。2.2 常染色体上显性遗传:口诀为“有中生无为显性,生女正常为常显。”即双亲有病,生出正常的女儿,此致病基因一定是显性基因,而且致病基因一定位于常染色体上。例题2:根据下图判断该系谱的遗传方式。128963541071112表示正常表示患病解析 3、4有病生9无病有中生无显性(常显或X显)。排除伴性遗传:3病9不病父病女不病排除X显。答案 该系谱的遗传方式是常显。2.3 伴X隐性遗传:口诀为:“母病子必病,女病父必病。”即致病基因为伴X隐性遗传,则母亲患病,儿子一定都患病;女儿患病,父亲一定有病。如色盲的遗传。2.4 伴X显性遗传:口诀为:“父患女必患,子患母必患。”即致病基因为伴X显性遗传,则父亲患病,女儿一定都患病;儿子患病,母亲一定有病。例题3:根据下图判断该系谱的遗传方式。657121011129表示正常表示患病438解析 1病5不病母病子不病,或4病2不病女病父不病排队X隐。同时,此系谱不可能是伴Y遗传,也不可能是细胞质遗传。故其遗传方式是6-3=3种:X显、常显、常隐。若是常隐,则图中2、7必须是杂合子,而若是X显和常显时,则不要求2、7是杂合子。又因系谱中存在6病10、11病父病女必病X显,故X显的可能性最大。结论 该系谱最可能的是X显,其次是常显,再次是常隐。2.5 伴Y遗传:口诀为:“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。”即患者都是男性且有“父子孙”的传递规律。为了便于对遗传方式进行判定,现将5种单基因遗传病的遗传方式的特点归纳如下表。遗传方式遗传特点常染色体显性遗传具有显性遗传的特点:多为代代遗传,双亲有病可以生出无病子女其他特点:男女患病几率相等;可出现父病女不病或子病母不病的情况常染色体隐性遗传具有隐性遗传的特点:多为隔代遗传,双亲正常生出有病子女其他特点:男女患病几率相等;可出现母病子不病或女病父不病的情况伴X染色体显性遗传具有显性遗传的特点:多为代代遗传,双亲有病可以生出无病儿子其他特点:父病女必病;子病母必病;女性患者多于男性患者伴X染色体隐性遗传具有隐性遗传的特点:多为隔代遗传,双亲正常生出有病儿子其他特点:母病子必病;女病父必病男性患者多于女性患者伴Y染色体遗传只有男生患病,绝无女性患病(限雄遗传)表现为代代遗传,父病子必病,或子病父必病。正常男性正常女性患病男性患病女性ABCD例题4:在下面的遗传病系谱中,最可能属于伴X遗传的是( )解析这是一道判断遗传方式的习题,判断遗传的方式通常有两种方法:常规分析法:常用反证法,对于一个遗传图谱,先假定它是某种遗传方式,根据基因的传递规律及已知条件,以隐性性状的个体为突破口,推出系谱中各个个体的基因型,如能顺利推出不出现矛盾,则假定成立,否则假定不成立,对于某些复杂的遗传系谱图,可符合几种遗传方式,分析过程中都要假设到。快速判断法:就是掌握各种遗传方式的显著特点,观察系谱图与哪种遗传方式相符合而快速做出判断。先确定系谱中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病;再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。根据前面分析可知,C图中父母正常,子女中有患者,这是隐性遗传病。同时从图中明显看出,患者都是男性,即符合男性患者多于女性患者的特点,所以C图表示的是X染色体隐性遗传病。有同学认为选项A也可能是伴X隐性遗传,从系谱图上可以看出,患者为所有男性,最可能的是伴Y遗传。答案 C例题5:根据下面遗传图谱回答:正常男性正常女性患病男性患病女性ABCDEF可判断为X染色体显性遗传的是图 。可判断为X染色体隐性遗传的是图 。可判断为Y染色体遗传的是图 。可判断为常染色体遗传的是图 。解析 本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题,渗透综合了常染色体遗传和伴性遗传的区别,判断多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点,按Y染色体遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示,可以看出,D图属于Y染色体遗传,因为其病症是由父传子,子传孙,只要男性有病,所有的儿子都患病。B图为X染色体显性遗传,因为只要父亲有病,所有的女儿都是患病者。C和E图是X染色体隐性遗传,因为C图中,母亲患病,所有儿子患病,而父亲正常,所有女儿都正常;E图中,男性将病症通过女儿传给他的外孙。A和F图是常染色体遗传,首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传,再根据
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