佝偻病参考幻灯片.ppt

维生素D缺乏性佝偻病的诊断和误区 1 儿科门诊常见的问题 家长1 多汗是缺钙吗 2 枕秃是缺钙 3 睡眠易惊跳是缺钙吗 4 下肢弯曲是缺钙吗 医生 1 多汗 枕秃 睡眠不安是佝偻病吗 2 儿童佝偻病的病因和诊断标准是什么 3 如何判断骨骼畸形 4 怎么预防和治疗 2 3 由于体内维生素D不足 致使钙 磷代谢失常的一种慢性营养性疾病 以正在生长的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全 生长板变宽 长骨远端周长增大 在腕 踝部扩大 软骨关节处串珠样隆起 软化骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等 维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency VDDR 4 VDDR发现的历史背景 HessandUngerEdwardMellanbyMcCollum 17世纪中叶 Trousseau WhistleandGlisson 7脱氢骨化醇麦角胆固醇NoblesPrize化学合成VitD2 D3 1861 1862 191619191923 19281935 WindausAlfredFabianHess 佝偻病流行病调查 症状描述 骨胳畸变 建立动物模型晒太阳 鱼肝油食品照射紫外线治愈佝偻病去除VA鱼肝油仍有治疗作用 光照不足和营养不良可能是佝偻病的病因 并给鱼肝油治疗 紫外线 治疗佝偻病 5 什么原因 营养问题 没有证据油脂缺乏 鳕鱼肝油阳光照射 雾都 6 VitD的活化 调节和作用 肾小管Ca P重吸收 破骨细胞骨吸收成骨细胞ca p沉积 小肠粘膜Ca P吸收 神经 肌肉 免疫 内分泌和造血器官 1955年 Velluz等人完整地阐述了麦角固醇如何在紫外线作用下转化为钙化醇 1971至1972年左右 MichaelF Holick的团队发现了维生素D活性结构的代谢机制 7 婴儿维生素D来源 阳光激素 维生素D缺乏原因来源不足 孕期 早产 生后 日照 需要增加 早产 双胎 生长快速慢性疾病 肝肾 肠道疾病 药物 8 维生素D缺乏现状 9 孕期维生素D营养与子代关系 PloSone 2015 10 6 e0129586 中华儿科杂志 2012 50 498 503 Nutrients 2015 7 2 1081 1093 10 维生素D水平与季节关系 Nutrients 2015 7 2 1081 1093 中华儿科杂志 2012 50 007 498 503 11 母亲维生素D补充与新生儿维生素D的水平 PloSone 2015 10 6 e0129586 孕母和新生儿维生素D水平及其相关因素的分析 中华儿科杂志 2012 50 498 503 12 发病机理 13 长骨干骺端病理改变 软骨细胞增多 堆积 软骨柱长且扭曲 退化层参差不齐 钙化管减少变短 排列紊乱 干骺端骨样组织增多 骨小梁减少变细 14 佝偻病的临床表现 缺乏早期 非特异性症状 血25 OH VD下降活动期骨骼改变 生长最快的部位 影响肌肉 神经 生长发育生化改变恢复期后遗症期 乒乓头 颅骨软 乒乓头 颅骨软化 肋骨串珠 手镯 脚镯 O型腿 长骨弯曲 15 肋骨串珠 手镯 脚镯 方颅 16 正常上肢长骨X线 活动期长骨X线 尺骨远端病变出现最早 故腕关节作为常规投照部位 20140425 20140625 恢复 女3m 17 女3m 20140425活动期 20140725 恢复 18 20140122 20140420 19 诊断 1 病史维生素D来源不足或代谢异常2 25 OH VD水平3 骨骼畸形4 X线片 20 维生素D缺乏的诊断标准 25 OHVD3水平1 维生素D不足 37 5 50nmol L 15 20ng ml 2 维生素D缺乏 37 5nmol L 15ng ml 3 维生素D严重缺乏 12 5nmol L 5ng ml 目前建议儿童血维生素D水平的适宜浓度为 50nmol L 20ng ml 21 鉴别诊断 1 非特异性症状2 骨骼畸形3 非维生素D缺乏引起的佝偻病 22 1 小婴儿的新陈代谢极其旺盛 中枢神经系统兴奋和抑制尚不协调 支配汗腺的交感神经过于兴奋状态 尤其刚入睡时2 孩子的体液含量比成人占的比例大 皮肤表层血管丰富 皮肤蒸发的水分也多 睡眠不安 激惹 多汗 小婴儿睡眠特点包括安静睡眠 活跃睡眠和清醒三种模式一个睡眠周期平均50 60分钟 小婴儿从安静期睡眠转到活跃期睡眠是比较容易惊醒 所以新生宝宝一觉睡不长 呈频繁的 短时间的睡眠 一天24小时睡眠频次较多 23 一些新生儿出生后数周可以出现脱发 我们称为生理性脱发 新生儿头发绵细色淡 胎毛生长期比较短 加上孩子躺着摩擦 或多汗刺激头部 引起左右摇晃头出汗多 所以出现枕秃 可以秃发也可以隐袭性脱发 一般数月后可以复原 很少能够延长数年的 但是最终都可以复原 枕秃 24 分析人的胸骨最下方的两条肋骨不是跟胸骨连在一块的 婴儿期的腹式呼吸为主 肋骨比较软的情况下会出现肋骨外翻的现象 随着呼吸模式转为胸式 胸廓发育后 肋骨逐渐恢复正常 2 单纯的肋骨发育畸形 肋骨外翻不等于佝偻病 佝偻病的临床表现没肋骨外翻 让儿童平卧 最下缘的肋骨超出身体的外缘 就叫做肋骨外翻 肋骨外翻 25 先天性胸骨发育不良 胚胎期两平行胸骨带在中线融合成胸骨软骨 出生时该软骨有多个骨化中心发展成数块胸骨节 再融合成胸骨 胸骨带中线融合缺陷即发生胸骨裂 胸骨节融合不正常和膈肌发育不良 发生胸骨凹陷畸形 漏斗胸 和胸骨前凸畸形 鸡胸 26 生理性膝内翻 膝外翻 27 鉴别诊断 软骨发育不良四肢短小 躯干正常的短肢畸形 遗传性 X线 干骺端喇叭口状 骨化出现迟 发育小 可套入干骺端 28 各型佝偻病的临床表现及治疗 29 各型佝偻病的实验室检查 1 25 OH 2D3 30 病例1 佝偻病 患儿 年龄3月 男2015 4月就诊主诉 夜间哭闹2月余现病史 近两个月开始睡前摇头 夜间哭闹 易惊 睡眠浅多汗 母乳喂养良好 精神好 每天大便1次 个人史 G1P1 足月顺产 BH50cm BW3 5kg 出生后间断补充保健品 金吉利鱼肝油 母亲孕晚期有 关节痛 腿麻史 产检骨密度显示重度降低 孕期补充多种维生素片 每日饮奶200毫升 外出较少 31 临床诊断 体格检查 W 7 0kg 中 H 65cm 中 精神好 前囟2 0 2 0cm 颅骨软化 俯卧抬头90度 竖头稳 X摄片 长骨干骺端临时钙化带模糊 实验室 血清25 OH D335nmol L诊断 维生素D缺乏性佝偻病治疗 维生素D800IU d连续3个月 钙剂300mg d预后 恢复正常 32 孕期日照少 口服补充不足孕期未监测维生素D营养状况婴儿冬季出生 无紫外线照射不规则补充维生素D生后婴儿生长快速 婴儿佝偻病的原因 33 病例2 患儿 年龄25个月 女 2015 8月其父带来就诊主诉 下肢X型腿现病史 1岁以后发现下肢行走不稳 骨密度低下 给予大剂量补充维生素D和钙剂 未见明显改善 近半年下肢畸形加重 X射片显示明显的佝偻病变化 在外院诊断佝偻病 连续治疗6个月无效 逐转诊到南京 生长发育史 G2P2 足月顺产 母乳喂养 定期补充鱼肝油 6个月添加辅食 生长良好 胞姐矮小 健康状况不详体格检查 Ht83cm Wt12kg 手镯 膝外翻 踝间距 3cm 生化 P 0 79nmol L Ca 2 25mmol L AKP300U L 25 OHD3 85nmol L 肝肾功能正常 X片活动期佝偻病改变诊断低血磷性佝偻病转肾脏科背后的故事 34 低血磷性佝偻病的特征 伴性遗传 常染色体隐性遗传或散发1岁以后 2 3岁仍有活动性佝偻病表现骨骼畸形下肢进行性弯曲生化改变 低血磷 高尿磷维生素D和钙剂治疗无效 35 维生素D缺乏的预防 抓早抓小抓彻底 宣传普及预防知识贯穿始终 36 中国居民膳食推荐摄入量 维生素D 37 日光浴 38 维生素D补充 妊娠后期为秋冬季的妇女宜适当补充VitD400一1000U d 如有条件 孕妇在妊娠后3个月应监测血25 OH D浓度 维持25 OH D水平达正常范围 哺乳期母亲继续补充 足月婴儿 包括纯母乳喂养儿 生后2周摄人VitD400U d至2岁 早产儿 低出生体重儿 双胎儿VitD800 1000U dX3个月 以后改为400U d 10 g d 至2岁监测血生化指标 根据结果调整 39 中国居民膳食推荐摄入量 钙 40 不同食物钙的含量 41 钙的补充 42 目前营养存在的问题和营养促进 在婴儿钙和维生素D营养领域存在许多误区营养知识缺乏媒体 医生 专业人员 吃药 与 副作用 保健品 代替吃药鱼油与鱼肝油混淆 缺钙与维生素D缺乏混淆高危人群管理缺乏专业的营养师和团队合作营养指南专家达成共识婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的防治指南中华儿科杂志2009维生素D的临床实践指南美国内分泌学会JCEM 2011营养不良性佝偻病的预防与管理全球共识建议JCEMJan 2016 循征医学临床研究缺乏 43 营养不良性佝偻病的预防与管理全球共识建议 定义 以一种以软骨细胞分化不全 生长板矿化不全和类骨质化不全为特征的疾病 常发生于儿童 由于维生素D缺乏或钙摄入不足引起 诊断标准 疾病史 体格检查 生化 X线摄片维生