高中生物关注人类遗传病课件苏教版（全面整理）课件必修二.ppt

人类遗传病和优生 目前 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 病人中大约有25 30 患有遗传病 每年出生1500万婴儿中 3 带有先天缺陷 其中80 与遗传病有关 在一些发达国家 婴儿死亡率中的50 归因于遗传病 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 一 认识人类遗传病 白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 软骨发育不全 抗维生素 佝偻病 先天性唇裂单侧或双侧发病 有些还伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 脊柱裂 性腺发育不良 x0 上眼睑下垂 外耳道及耳廓多毛 牛皮癣 并指 多指 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 先天愚型病患者有独特的面部特征 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 正常血管 动脉粥样硬化血管 视网膜母细胞瘤遗传性小脑性运动失调先天性肌强直多发性肠胃息肉遗传性卟啉病 先天性聋哑症半乳糖血症先天性鳞皮病遗传性肾炎 红绿色盲血友病先天性白内障先天性丙种球蛋白缺乏症 18三体 edward氏综合征 13三体 patan氏综合征 糖尿病先天性髋脱臼原发性高血压原发性癫痫精神分裂症 家族性高脂蛋白血症马尔芬氏综合征威尔逊氏综合征亨丁顿氏舞蹈病结肠息肉阵发性心动过速体质性低血压椭圆形红细胞增多症肌强直性营养不良先天性肌强直周期性麻痹胱氨酸尿症遗传性球形细胞增多症 黑尿症 先天性葡萄糖 半乳糖吸收不良症 体位性 直立性 蛋白尿 原发性青光眼 哮喘病 钟摆型眼球震颤 鸭蹼病人类印第安毛耳 视网膜色素变性 消化性溃疡 高血压 冠心病 二 人类遗传病的分类 基因病 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 常显 常隐 x显 x隐 伴y 在群体中的发病率比较高 结构异常 数目异常 人类染色体遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 数目异常 结构异常 例如 先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的 数目增加 数目减少 xxy xyy xo 性腺发育不全综合征 xyy综合征 先天性睾丸发育不全综合征 孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关 目前已发现的多基因遗传病有100多种 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种 染色体病已记录有500多种 其中 性染色体异常占75 常染色体异常占25 三 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 s f galton 1 遗传病的监测和预防 到目前为止 只有少数遗传病能够得到有效的治疗 大多数遗传病的治疗还处于探索阶段 因此 采用各种监测和预防措施 防止遗传病的发生非常重要 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 积极思维 苯丙氨酸耐量试验 苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病 携带者虽表现正常 但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者 采用如下方法 让被检测者口服苯丙氨酸溶液 4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量 通过上述试验 可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗 为什么 有人认为 禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率 你对预防遗传病发生有什么建议 例1 查尔斯 达尔文 charlesdarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 alma 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 品种齐全 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 近亲结婚的危害 例2 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 近亲结婚的危害 科学家推算 每个人可能携带5 6个不同的隐性致病基因 随机结婚的情况下 夫妇双方携带相同隐性致病基因的机会很小 在近亲结婚时 双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会就会大大增加 后代患遗传病的可能性会大大增加 禁止近亲结婚 近亲 1 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 2 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 进行遗传咨询 内容和步骤 1 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出对策 方法和建议 女子最适生育年龄一般是24 29岁 提倡适龄生育 新生儿患先天愚型病概率与母亲年龄有关 产前诊断 方法 1 羊水检查 b超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 遗传病的监测和预防示意图 临床诊断 遗传咨询 实验室诊断 通过对病人病史的分析 家系询问和病症检查 对照基因病的病例资料 初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病 根据人类遗传学理论 遗传病的发病规律等 对咨询者的婚姻 生育等问题 提供多种可行的对策和建议 以便患者及其家庭作出恰当的选择 开展病理检验分析 以便对疾病的类型作出准确诊断 例如 初诊为先天性代谢病时 应进行相应的生化分析 对于初诊为染色体遗传病时 需要进行染色体分析等 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念 遗传物质异常引起的先天性疾病 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 严重降低人口素质给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 2 进取性优生 为进取性优生提供广阔前景而兴起了人工受精 人体胚胎移植 dna重组等前沿科技知识 1 遗传病的诊断有三个层次 1 检查特征的异常代谢成份镰刀状贫血病血红蛋白血友病凝血因子 四 遗传病的诊断和治疗 2 调查家族病史 以查明遗传病的遗传特征 3 检查异常基因是遗传病确证的关键步骤 rflp技术的应用 使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院 2 限制性内切酶图谱多态性技术 rflp 基因突变后 使限制性内切酶切点改变 导致电泳条带的改变 在rflp实际操作中 还是要使用放射性探针 基因突变使得内切酶图谱改变 酶切 电泳 放射性探针杂交 图谱多态性 rflp用于镰刀状贫血症基因检查 正常有1150bp和200bp 突变后没有上述两条条带 多一条1350bp 珠蛋白基因 rflp技术亦可用于检查缺陷基因携带者 rflp技术还可用于其他领域 如 亲缘关系确认 法医学等等 在法庭上可用rflp于谋杀案取证 返回 rflp用于亲子关系确认 电泳图谱中左侧 母亲中间 儿子右侧 父亲 3 遗传病的治疗 遗传病的治疗分为三个层次 1 生理水平的治疗 对症治疗苯丙酮尿症 限制膳食中苯丙氨酸含量白化病 戴帽子和墨镜 2 蛋白质水平治疗向病人体内补充缺失的蛋白质 如 血友病 补充凝血因子 有时 补充必要的酶也很起作用 纤维性囊泡化病 cf 是美国白色人种中较为常见的遗传病 病儿从肺 胰腺等处分泌粘液 阻碍呼吸 消化等功能 5岁前可能因呼吸阻碍致死 返回 cf病儿吸入基因工程法制备的dna酶粉 症状大为改善 3 基因治疗遗传病的根治应该是基因治疗 但是基因治疗的难度很高 1990年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶 ada 基