人教版高中生物必修2第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课件(2).ppt

第五节人类遗传病与优生 一 人类遗传病的概述 2 分类 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 1 概念 由于遗传物质发生改变引起的人类疾病 第五节人类遗传病与优生 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 2 分类 第五节人类遗传病与优生 软骨发育不全的患儿 并指 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 代代相传 男女发病率相等 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 2 分类 第五节人类遗传病与优生 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的发病机理 白化病 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 代代相传 男女发病率相等 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 隔代遗传 男女发病率相等 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 2 分类 第五节人类遗传病与优生 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 代代相传 男女发病率相等 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 隔代遗传 男女发病率相等 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 2 分类 第五节人类遗传病与优生 抗维生素D佝偻病患儿 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 代代相传 男女发病率相等 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 隔代遗传 男女发病率相等 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 代代遗传 女性发病率高于男性 2 分类 第五节人类遗传病与优生 进行性肌营养不良患儿 一 人类遗传病的概述 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指特点 代代相传 男女发病率相等 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良特点 隔代遗传 交叉遗传 男性发病率高于女性 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 白化病特点 隔代遗传 男女发病率相等 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病特点 代代遗传 女性发病率高于男性 2 分类 第五节人类遗传病与优生 3 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 如21三体综合征 猫叫综合征 如性腺发育不良 特点 特点 2 多基因遗传病 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 第五节人类遗传病与优生 无脑儿 唇裂 2 多基因遗传病 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 如21三体综合征 猫叫综合征 如性腺发育不良 特点 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率高 特点 第五节人类遗传病与优生 21三体综合征 猫叫综合征 2 多基因遗传病 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 如21三体综合征 猫叫综合征 如性腺发育不良 特点 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率高 特点 第五节人类遗传病与优生 性腺发育不良 2 多基因遗传病 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 如21三体综合征 猫叫综合征 如性腺发育不良 特点 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率高 特点 造成严重后果 在胚胎期就引起自然流产 第五节人类遗传病与优生 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 第五节人类遗传病与优生 主要原因 环境污染 20年前 切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯 白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难 土地 水源被严重污染 成千上万的人被迫离开家园 切尔诺贝利成了一座空城 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最为有效的方法是 提倡和实行优生 第五节人类遗传病与优生 三 优生 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 第五节人类遗传病与优生 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 考考你 第五节人类遗传病与优生 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 第五节人类遗传病与优生 例1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发