人类遗传病和遗传病的预防幻灯片.ppt

1 兔唇医学上称为唇裂或腭裂 不仅影响容貌 还影响发音 吞咽和吮奶等 据调查 该遗传病的发病率为0 17 环境因素对其有很大影响 特别是妊娠早期 缺乏营养 病毒感染以及接触放射线和有毒物质等 都可能导致胎儿兔唇畸形 由李亚鹏 王菲夫妇倡导发起 在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会 嫣然天使基金会 于06年11月21日正式启动 2 遗传病的概念 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 遗传物质异常引起的先天性疾病 约有9000种 第4节人类遗传病和遗传病的预防 3 一 遗传病的常见类型 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制 由染色体畸变引起 1 常染色体显性遗传病 3 X连锁显性遗传病 2 常染色体隐性遗传病 5 Y连锁遗传病 4 X连锁隐性遗传病 3 染色体遗传病 4 有中生无是显性遗传无中生有是隐性遗传 有中生无 女儿 是常显无中生有 女儿 是常隐 有中生无 儿子 是常显或伴X显性遗传无中生有 儿子 是常显或伴X隐性遗传 伴X显性遗传 父病女必病 子病母必病伴X隐性遗传 母病子必病 女病父必病是 常显 常隐 5 6 二 遗传病的预防 1 禁止近亲结婚 直系或三代以内旁血亲系禁止通婚 P35广角镜 7 2 避免遗传病患儿的出生 遗传咨询 产前检查 婚前体检 8 人类三体症的出现与母亲的怀孕年龄有很大关系 以21三体综合症为例 23岁所产的婴儿中 患儿的比例约为 1 1440 28岁所产的婴儿中 患儿的比例约为 1 650 33岁所产的婴儿中 患儿的比例约为 1 210 3 提倡 适龄生育 优选怀孕年龄 女方以24一29岁 男方25一35为佳 9 基因治疗的概念 将正常有功能的基因导入患者体内 以基因作为药物治疗疾病 基因治疗是最彻底的治疗 被称为分子外科 将正常基因导入患者的生殖细胞内 可起到防止致病基因传给下一代的作用 三 遗传疾病与基因治疗 10 基因治疗的最新成功范例 法国科学家采用反转录病毒途径 以骨髓造血干细胞为靶细胞 对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗 患儿从隔离病房走向正常生活 机体免疫功能完全恢复 能够抵抗外界的各种病毒 细菌等病原体的感染 科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道 11 复旦大学进行了世界首次血友病B基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的里程碑 12 1 下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱 请推测这种病最可能的遗传方式是 A A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C X染色体显性遗传D X染色体隐性遗传E Y染色体遗传 13 2 为了说明近亲结婚的危害性 某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图 设白化病的致病基因为a 色盲的致病基因为b 请回答 1 写出下列个体可能的基因型 8 10 2 若 8和 10结婚 生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率为 同时患两种遗传病的概率为 3 若 9和 7结婚 子女中可能患的遗传病是 发病的概率为 aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY 5 12 1 12 白化病 色盲或两种病兼患 5 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化 色盲兼患男女 14 分析 2 白化病aa 2 3Aa 1 2 2 3 1 3正常为1 1 3 2 3色盲病1 2XBXb XbY 1 2 1 2 1 4正常为1 1 4 3 4只患白化病1 3 3 4 3 12只患色盲病1 4 2 3 2 12两病兼患1 3 1 4 1 12全为正常2 3 3 4 6 12 3 白化病aa 2 3Aa 1 2 2 3 1 3正常为1 1 3 2 3色盲病1 2XBXb XBY 1 2 1 4 1 8正常为1 1 8 7 8只患白化病1 3 7 8 7 24只患色盲病1 8 2 3 2 24两病兼患1 3 1 8 1 24全为正常2 3 7 8 7 12患病概率为 7 24 2 24 1 24 5 12或 1 7 12 5 12 15 多指 并指 常染色体显性遗传病 16 常染色体显性遗传病 17 常染色体显性遗传病 软骨发育不全症 18 特点 常染色体显性遗传病 有中生无 儿女正常 男女发病率相等 通常世代相传 子女患病 双亲中至少有一方有病 双亲无病 子女也不发病 双亲患病 子女中可出现无病 19 白化病 常染色体隐性遗传病 20 男女发病率相等 通常不连续传代 双亲患病 子女必定患病 近亲婚配 子女发病率远比非近亲婚配高 常染色体隐性遗传病 21 X连锁显性遗传病 抗维生素D佝偻病 22 通常世代相传 子女患病 双亲中至少有一方患病 女性患者多于男性 X连锁显性遗传病 23 X连锁隐性遗传病 维多利亚女王家族照片 24 特点 发病与性别有关 男性患者远远超过女性 呈交叉遗传 故一般为隔代遗传 双亲无病 儿子可能发病 女儿不会发病 父亲致病基因不传儿子 只传女儿 母亲致病基因既传儿子 又传女儿 特点 X连锁隐性遗传病 25 病例 红绿色盲 血友病等 母病子必病女病父必病 典型特点 26 特点 父传子 子传孙 后代男儿都患病 Y连锁遗传病 外耳道多毛症恶性鱼鳞癣病 27 由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病 其发病率较单基因病或染色体病为高 涉及到多个基因缺损 缺损基因之间可相互作用 也可能有主次之分 如 高血压 冠心病 恶性肿瘤 糖尿病 风湿 哮喘和精神病 唇裂 无脑儿等 多基因遗传病 28 多基因遗传病 遗传基因和环境因素共同作用的结果 29 患者体细胞中的染色体总数为47条 与正常二倍体相比多了一条21号染色体 故又称21 三体综合征 母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中 第21号同源染色体没有分离 染色体遗传病 30 睾丸退化症 又称原发性小睾丸症 先天性睾丸发育不全综合症 Klinefelter综合症 染色体组型 47 XXY 少数48 XXXY等发生率为1 1000 1 500 因为有Y染色体 患者的外貌是男性 但睾丸很小发育不全 不能形成精子 常常出现女性的乳房 智能一般较差 性染色体数目异常而引起的疾病 31 常染色体结构异常而引起的疾病 猫叫综合症 5p 综合症 病因 患者体细胞中染色体数为46条 但第5号染色体的短臂缺失 发生率为1 50000 32 近亲结婚个案一 达尔文与表姐埃玛相恋 婚后生育10个儿女 长子 无生育能力 次子 有神经质 爱谈论他人病痛 三子 患精神忧郁症 四子 无生育能力 五子 多病 一直处在母亲照料之下 六子 2岁时死亡 长女 10岁时患猩红热而死 次女 出生后即死亡 三女 无生育能力 四女 终身未嫁 33 美国著名遗传学家摩尔根 与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后就再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 近亲结婚个案二 34 1 判断是显性基因致病还是隐性基因致病 35 3 判断为X染色体遗传 1 X染色体上隐性遗传 患者中男性多于女性 隔代交叉遗传 女性患病 其父亲 儿子一定患病 男性患病 其母亲 女儿至少为携带者