基因突变的特征和原因.ppt

生物一轮复习系列课件 自动播放 提升能力 夯实基础 必修2 2011高考 新课标专用 新人教版 共18套 2 4生物的变异 顺序与标注与新课标考纲相同 2 基因突变的特征和原因 一 考点整合与提升 1 基因突变的概念和原理 概念 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变 是指单个基因内部结构的改变 包括基因中碱基对的增添 缺失或改变 基因突变常使一个基因变成其等位基因 基因突变有的是隐性突变 如人类的白化病 就是由正常基因A突变成a所致 但也有显性突变 如人的并指就是由正常指基因s 突变成了并指基因S所致 一般基因突变多是隐性突变 以RNA为遗传物质的生物 其RNA上核苷酸的序列若发生变化 增添 缺失或改变 也属于基因突变 且因为RNA是单链 在传递过程中更易发生突变 这也正是病毒在医学上易发生变种和不易防治的主要原因 机理 基因是有遗传效应的DNA片断 在通常情况下 能够严格的复制自己 因而得以保持它在分子结构上的稳定性 但在具体的复制过程中 因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错 从而使碱基的排列顺序发生局部的改变 从而改变了遗传信息 基因突变是诱变育种的理论基础 2 引起基因突变的因素 物理因素 能够引起基因突变的物理因素很多 如各种射线 包括x射线 射线 激光 紫外线等 温度的剧烈改变也会引起基因突变 原理是这些因素都能干扰DNA的复制 使DNA在复制过程中发生差错而导致基因分子结构中碱基序列的改变 生物因素 主要是指某些病毒和细菌 化学因素 是指各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质 如一些化学致癌物质砷 笨 煤焦油 硫酸二乙酯 秋水仙素等 这些物质能够和DNA分子发生作用 使DNA分子在复制的过程中发生差错的概率增加 从而导致基因突变 致病原因 DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT 其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA 这样 肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸 导致血红蛋白异常 3 基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 症状 患者发育不良 关节 腹部和肌肉疼痛 红细胞在缺氧时呈镰刀状 严重时 血细胞破裂造成严重贫血而死亡 正常红细胞 镰刀型红细胞 对应例题 1 在一块栽种红色番茄的田地里 农民发现有一株番茄结的果是黄色的 这是因为该株番茄 A 发生基因突变B 发生染色体畸变C 发生基因重组D 生长环境发生变化 A 解析 生物的变异有可遗传的变异 不可遗传的变异两种类型 前者是由遗传物质的变化引起的 而后者仅是由环境条件引起的 黄色番茄与红色番茄应为一对相对性状 产生黄色番茄不可能由环境变化引起 属新的性状 是发生基因突变的结果 对应例题 2 镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变 检测这种碱基序列改变必须使用的酶是 A 解旋酶B DNA边接酶C 限制性内切酶D RNA聚合酶 C 解析 镰刀型细胞贫血症的病因 是DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT 其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA 这样 肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸 导致血红蛋白异常 要检测DNA分子上这种碱基序列改变 必须使用限制性内切酶 因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列 对应例题 3 王擎教授领导的研究小组 率先发现了一个血管生成基因 这个基因位于人类5号常染色体短臂上 其突变可引起先天性心血管畸形骨肥大综合症 该综合症是一种罕见的先天性心血管疾病 主要症状为毛细血管 静脉血管和淋巴管畸形 并伴有病侧肢体过度生长 血管的形成受一系列基因控制 血管生长过程可导致癌症 关节炎 牛皮癣 肥胖 哮喘 动脉硬化及一些易感受染性疾病 而血管生长或血管硬化可引起心肌缺氧 大脑缺氧 中风 高血压及时骨疏松等 目前已有数种血管生成因子被应用到对癌症和心肌缺血的研究上 并已进入临床试验阶段 这一成果将有助于进一步理解血管发生的机制 并为相关疾病的治疗提供依据 请问 1 血管生成基因所发生的突变是发生改变 2 该突变基因控制的先天性静脉畸形肢端肥大综合症是 A 伴性遗传B 常染色体遗传C 细胞质遗传D 以上均不正确 3 血管生成基因将遗传信息传递给静脉血管的过程是 解析 由于王擎教授克隆的是一个基因 因而该突变应来自基因结构的改变 或者说来自DNA分子结构的改变 由于这种改变发生在常染色体上 其遗传方式属于常染色体遗传 遗传信息的传递过程应遵循中心法则 基因结构 DNA结构 B DNA RNA 蛋白质 3 基因突变的类型 1 移码突变 DNA链上插入或者缺失1个 2个甚至多个 但非3个及其整倍数的碱基 导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变 终止码常会提前或者推迟 2 整码突变 如果在DNA的3个及其3的整倍数个相邻碱基之间插入或者缺失一至多个密码子 造成合成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸 作用部位前后氨基酸顺序不变 基因突变有自然突变和人工诱变两类 但无论是自然突变或人工诱变都会引起基因内部结构的改变 其结构改变的类型主要有以下几种 3 同义突变 由于密码子具有简并性 因此 单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子 但不影响它所编码的氨基酸 4 错义突变 DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定的遗传密码 而且导致新合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代 5 无义突变 6 终止码突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子时 多肽链将提前终止合成 所产生的蛋白质大都失去活性或者丧失正常功能 当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密码时 多肽链的合成不能正常终止 因而形成了延长的情况 对应例题 4 分析下表可知 正常血红蛋白 HbA 变成异常血红蛋白 HbW 是由于对应的基因片段中碱基对发生了 A 增添B 缺失C 改变D 重组 B 解析 正常血红蛋白 RNA密码顺序是 ACCUCCAAAUACCGUUAA 由于在138位点上的密码子UCC缺失了C 这样后面的碱基 就以次向前移一位 于是从138号开始 后面的密码子就全改变了 这是移码突变 RNA缺失1个碱基 导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变 终止码常会提前或者推迟 5 基因突变的特点 1 基因突变的普遍性基因突变在自然界的生物中是广泛存在的 无论是低等生物 还是高等生物及人 都有可能发生基因突变 在自然条件下发生的基因突变称为自然突变 在人工诱导条件下发生的基因突变称为人工诱变 在自然条件下发生基因突变的频率是比较低的 但在人工诱变条件下发生基因突变的频率大大提高 这就为育种提供了广阔的空间 2 基因突变的低频性在自然状态下 每种生物的突变率是很低的 据估计 细菌的突变率约为10 4 10 10 如大肠杆菌DNA复制时错误率约为10 9 但是在一个种群内或克隆时 有许多个体 就会产生各种各样的随机突变 足以提供丰富的可遗传的变异 在高等生物中 大约105 108个生殖细胞中 会有1个生殖细胞发生基因突变 高等生物生殖细胞的突变频率为10 5 10 8 不同的生物 不同的类型 突变率也不相同 3 基因突变的随机性 时间上的随机 它可发生于生物个体发育的任何时期 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生 如老年人易得皮肤癌等 一般说来 在生物个体发育的过程中 基因突变发生的时期越迟 生物体表现突变的部分就越少 位置上的随机 基因突变既可发生于体细胞中 也可发生于生殖细胞中 若为前者 而且是显性 那么当代个体就会出现性状镶嵌现象 例如家蚕中曾发现有半边透明 半边不透明皮肤的个体 这是早期卵裂时产生的体细胞突变 并由此培育成家蚕的新品种 人的癌肿瘤也是体细胞突变 一般不传递给后代 若为后者 则产生基因突变的生殖细胞 就会通过受精卵而直接传递给后代 导致后代产生突变型 体细胞突变虽然不能直接遗传给后代 但对于进行营养生殖的植物 可用突变的芽或枝条进行营养繁殖 把突变遗传给后代 4 基因突变的不定向性 多方向性 一个基因可以向不同的方向发生突变 产生一个以上的等位基因 基因突变没有方向性 而且可以在多个方向发生突变 如控制小鼠毛色的灰色基因 Ay 可突变成黄色基因 AY 也可突变成黑色基因 a 5 基因突变的多害少利性由于生物现有的性状都是经过长期的自然选择 进化形成的遗传均衡系统 生物无论在形态 结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应 任何基因突变都会扰乱和破坏原来的遗传均衡 从而引起不同程度的有害后果 表现出生活力和可育性的降低 寿命缩短 甚至死亡 故基因突变一般是有害的 例如玉米的白化苗突变 但并非所有的基因突变都是有害的 有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异 例如有的突变可提高作物抗病性等 6 基因突变的可逆性基因A可以突变为a 基因a又可以突变为A 如果将A a 叫做正突变 那么将a A叫做反突变 对应例题 5 基因突变是生物变异的根本来源 下列关于基因突变特点的说法正确的是 A 无论是低等还是高等生物都能发生突变B 生物在个体发育的特定时期才可发生突变C 突变只能定向形成新的等位基因D 突变对生物的生存往往是有害的 A 解析 不论是真核生物还是原核生物的突变 也不论是什么类型的突变 都具有 普遍性 随机性 可逆性 少利多害性 不定向性 低频性等共同的特性 生物在个体发育的任何时期 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生突变 如老年人易得皮肤癌 突变是不定向的 突变可以引起基因 质 的改变 可产生原基因的等位基因 突变对生物的生存往往是有害的 有的甚至是致死的 少数突变有利 6 基因突变与生物性状的关系 1 显性突变 如aa中的一个a突变为A 会直接引起性状的改变 但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代 要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力 若有 则为有利突变 可通过繁殖传给后代 否则为有害突变 被淘汰掉 2 隐性突变 如AA中的一个A突变为a 此时性状不改变 3 密码子的简并性 当控制某种性状的基因发生突变时 引起mRNA上的密码子改变 但由于密码子的简并性 改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸 此时突变基因控制的性状也不改变 主要有三种情况 对应例题 6 原创 下列叙述正确的是 A 基因控制性状 因此基因突变的结果一定引起性状改变B 显性突变 可直接引起性状的改变 而且这个突变基因一定能传给后代C 显性突变虽直接引起了性状的改变 但这个突变基因不一定能传给后代D 基因发生突变时 引起mRNA上的密码子改变 则这个密码子所对应的氨基酸一定改变 解析 基因控制性状 但基因突变的结果不一定引起性状改变 例如隐性突变 此时性状并不改变 显性突变 可直接引起性状的改变 但突变基因是否能传给后代 要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力 若有 则为有利突变 可通过繁殖传给后代 否则为有害突变 被淘汰掉 所以B错 C对 基因发生突变时 引起mRNA上的密码子改变 这个密码子所对应的氨基酸不一定改变 这是由于密码子的简并性 改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸 C 基因突变是新基因产生的途径 因此是生物变异的根本来源 为生物的进化提供了最初的原始材料 在长期进化过程中通过基因突变产生新基因 为基因重组提供大量可供自由组合的新基因 因此基因突变也是基因重组的基础 7 基因突变的意义 由于基因突变而产生的十分罕见的白孔雀和白毛猩猩 8 基因突变与基因重组的区别 二 近两年高考真题示例 1 2010江苏卷 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的 一秆双穗 植蛛 经鉴定该变异性状是由基因突变引起的 下列叙述正确的是 A 这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B 该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C 观察细胞有丝分裂中期染色体形状可判断基因突变发生的位置D 将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 B 解析 本题以突变实例为载体考查基因突变的特点 鉴别应用等 因不知该突变体的基因型 故不能判断其变异为隐性还是显性突变引起 A项错误 若一杆双穗为隐性突变 则该植株为隐性纯合体 则自交后代一杆双穗 若为显性突变 则该个体为杂合体 其自交后代一杆双穗纯合体比例为1 4 B项正确 基因突变为分子水平变异 在显微镜下观察不到 C项错误 花药离体培养后形成的植株中无同源染色体 不可育 D项错误 2 2010高考新课标卷 在白花豌豆品种栽培园中 偶然发现了一株开红花的豌豆植株 推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果 为了确定该推测是否正确 应检测和比较红花植株与白花植株中 A 花色基因的碱基组成B 花色基因的DNA序列C 细胞的DNA含量D 细胞的RNA含量 B 解析 如果要检测是否是基因突变 那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添 缺失或者是改变 从而导致基因结构的改变 3 2010高考福建卷 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知WNK4基因发生一种突变 导致1169位赖氨敬变为谷氨酸 该基因发生的突变是 甘氨酸 GGG赖氨酸 AAAAAG谷氨酰胺 CAGCAA谷氨