细胞遗传学名词解释2.doc

标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即PH小体。类染色体chromosomoid一些低等生物中，与染色体的功能和组成相近，但没有完整结构的遗传物质。大型染色体megachromosome由于染色体易位等原因形成的体积较大的染色体。微型染色体SV40 DNA 与宿主的组蛋白结合，组成念珠状核小体。微小染色体minute chromosome体积很小的染色体。巨大染色体:某些生物的细胞中， 特别是在发育的某些阶段， 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大， 细胞核和整个细胞体积也大， 所以称为巨大染色体， 包括多线染色体和灯刷染色体。灯刷染色体lampbrush chromosome形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。因此它常是同源染色体配对形成的含有 4条染色单体的二价体。卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。染色体疏松chromosome puff由于DNA或RNA的合成，多线染色体特异的带纹区局部疏松形成的泡状结构。巴尔比亚尼环Balbiani ring多线染色体的巨型膨泡上的环状构造。染色中心:是染色后的果蝇唾腺染色体在显微镜下显示的深色部分，位于整个唾腺染色体的中部，是许多异染色质聚集在一起形成的结构。染色粒间区interchromomere多线染色体中相邻染色粒的中间连接区。染色体裂隙chromosome gap射线等诱因引起染色体上出现未着色的狭缝区。裂隙相gap phase在一条染色单体或两条染色单体相同位置上同时出现不染色的狭缝区。超前凝聚染色体prematurely condensed chromosome;PCC有丝分裂中期与间期细胞融合后，间期核内诱导产生的浓缩染色体。染色体不平衡chromosome imbalance基本染色体组中缺少或增加一条或多条染色体或染色体片段。染色体涂染技术:即将整条染色体、某条染色体臂（长臂或短臂）或者染色体某个片断的DNA制备成探针，然后用荧光原位杂交的方法，将探针杂交到中期分裂相染色体上，在荧光显微镜下观察荧光素在染色体上标记的颜色，从而分析和研究染色体的重组、畸变以及同源基因等的一种新技术。染色体多态性chromosomal polymorphism在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象。染色体融合chromosome fusion由于染色体构造的改变，而使两条染色体结合形成一条单独的染色体的现象。染色体粉碎chromosome pulverization染色体结构被破坏成各种不同程度碎片的现象。染色体介导的基因转移chromosome-mediated gene transfer以染色体为载体在细胞间转移遗传物质的操作。染色质重塑chromatin remodeling ：基因表达的复制和重组等过程中，染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。染色体重建chromosome reconstitution染色体连续断裂后经修复而重新复原。染色体支架chromosome scaffold染色体去掉组蛋白后在电镜下显示出的蛋白质性基本构架。染色体消减 chromosome elimination指双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂（cleavage nuclear division）中，部分染色体不进入核而丢失的现象。固缩pycnosis;pyknosis细胞死亡时细胞核的内含物凝聚成致密状态。异固缩(heteropythosis)细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。其中在间期或前期过度凝缩,染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足,染色很浅,称为负异固缩。正异固缩positive heteropycnosis染色体或染色体区段前期螺旋化的程度高于正常，而后期解螺旋的速度则慢于正常。负异固缩negative heteropycnosis染色体或染色体区段前期螺旋化的程度低于正常，而后期解螺旋的速度则快于正常。异周性allocycly染色体或染色体区段形态的周期性变化不同于其他大多数染色体的现象。染色体组genome，genom细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。染色体基数base number指在呈多倍性的一系列数列中为最小的单倍染色体数，以x表示配子染色体数gametic chromosome number生殖细胞所有的染色体数。符号为n。性指数在一个完整的染色体组中，用X代表X染色体数目，用A代表常染色体倍数，则X/A即为性指数核型（Karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型。在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析（Karyotype analysis）。核型图karyogram;caryogram将细胞中期成对染色体的大小、形状等形态特征依次排列，反映染色体组成特征的图像。核型模式图karyogram;idiogram根据一个细胞中全部染色体的形态特征所描绘并排列而成的模式图。染色体显带技术chromosome banding technique1：通过显带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等的技术。常见有G带、Q带、C带和N带。2：借助特殊的处理程序,使染色体的一定部位显示出深浅不同的染色体带纹。这些带纹具有物种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能。常见有G带、Q带、C带和N带。Q显带Q-banding用喹吖因荧光染料显示染色体带型的一种显带方法。Ag显带Ag banding用硝酸银溶液染色后，使近端着丝粒染色体短臂的核仁组织区特异性浓染的技术。高分辨显带high resolution chromosome banding将培养细胞同步化后，用秋水仙碱短暂处理，获得大量晚前期和早中期分裂相，使染色后在较细长的染色体上可显示550多条带纹以上的显带技术。C显带:是一种特殊的染色技术，主要用于显示细胞核内染色体基因的某个区域。这些区域包括所有染色体的中着丝粒区域和其他包含结构异染色质的区域。T显带terminal banding末端分带法，主要显示染色体的末端结构。染色体带型banding pattern经过显带技术处理后的染色体，显示出特征性的带纹。染色体带:用来表示某一段染色体区域在染色体上的近似位置。在常用的基因组浏览器中，染色体首先从短臂开始浏览。在染色体上的细胞学上鉴定的染色体带从着丝粒沿着短臂（p）和长臂（q）向外编号。C-带:主要显示着丝粒结构异染色质， 及其它区段的异染色质部分。标本可用酸 (HCl)及碱Ba(OH)2 变性处理, 再经2xSSC在60中温育1小时, 最后用Giemsa染料染色显带。N带(N-banding)又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。Q带(Q-banding)又叫荧光分带法。用氮芥喹吖因(quinacrine)荧光染料染色, 在紫外光激发下,显现明暗不同的带区,可在荧光显微镜下观察。一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带, 富含GC碱基的区段表现为暗带。此法的优点是分类简便, 可显示独特的带型。缺点是标本易褪色,不能做成永久性标本片。G带(Giemsa-banding)将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带，富含GC碱基的DNA区段表现为亮带。此法可制成永久性的标本。R带在仪器分析中（紫外-可见分光光度法），R带从德文radikal（基团）得名。由n*跃迁引起的吸收带，是杂原子的不饱和基团，如C=O、-N=O、-NO2、-N=N-等这一类发色团的特征。它的特点是处于较长波长范围（300nm），弱吸收，其摩尔吸光系数一般在100以内。溶剂极性增强，R带发生短移。另外，当有强吸收峰在其附近时，R带有时出现长移，有时被掩盖。T带T-band中期染色体端粒部位经吖啶橙染色后显现的带纹。间带Interbands 多线染色体中位于带之间相对较分散的区域。细胞周期（cell cycle）是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期与分裂期两个阶段。间期interphase细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂的分裂期之前的时期，是有丝分裂的准备阶段，可分为G1期、S期和G2期。在间期进行染色体的复制，包括其DNA、RNA和蛋白质的合成。G1期:第一个间期，主要进行细胞体积的增大，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期， 也称为G0期。G1期，代谢旺盛，开始合成细胞生长需要的各种蛋白质，糖类，脂类、RNA等生化物质，细胞体积增大，为DNA合成做好准备，因此G1期也叫DNA合成预备期或复制前期。G1期决定了不同细胞细胞周期的长短。S期:即间期，DNA合成期，在这时期DNA含量增加一倍同时也有新的组蛋白合成，真核细胞新合成的DNA立刻与组蛋白结合共同组成核小体结构。G2期(DNA合成后期)，又叫做“有丝分裂准备期”，因为它主要为后面的M期做准备。G2期中细胞快速生长并大量合成有丝分裂所需蛋白质。但有趣的是，G2期并不是细胞周期必需的一部分。M期 M period 也称为有丝分裂期（mitotic period），在分裂间期之后，指细胞周期中进行核分裂和细胞质分裂的时期。根据染色体形态的不同和活动情况，而分为前期、（前中期）、中期、后期和末期。细胞分裂期，包括分裂前期，分裂中期，分裂后期，分裂末期染色体周期chromosome cycle细胞分裂过程中，染色体由染色质-染色体-染色质的周期变化过程。无丝分裂（amitosis）又叫核粒纽丝分裂，是最早被发现的一种细胞分裂方式，指处于间期的细胞核不经过任何有丝分裂时期，而分裂为大小大致相等的两部分的细胞分裂方式。有丝分裂（mitosis），又称做间接分裂，特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物（动物和高等植物）。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。核分裂nuclear division是一个连续的过程，从细胞核内出现染色体开始，经一系列的变化，最后分裂成二个子核（daughternucleus）为止。胞质分裂:有丝分裂或减数分裂之后发生的细胞质的分裂。在细胞分裂末期时，通常于核分裂之后接着发生的胞质体（cytoplast）的分裂。赤道板 equatorial plate 亦称核板(是人们假想出来的)。细胞有丝分裂中期,每条染色体的的着丝点准确地排列在纺锤体中心的一条线上，与地球赤道的位置类似，因此叫做赤道板。后期滞后anaphase lag在细胞分裂后期，某条(或几条)子染色体比其他染色体移动缓慢或停留在细胞质中不能分向两极的现象。后期促进复合物(anaphase-promoting complex,APC)APC即遍在蛋白连接酶(ubiquitin ligase, E3)复合物。 E3通常是一种复合体,由多亚基组成。M期周期蛋白泛素化降解过程中存在一个具有E3活性的复合物，成为后期促进复合物，可使泛素和底物相结合，并经蛋白酶体降解。细胞周期蛋白cyclin一类与细胞周期功能状态密切相关的蛋白质家族，其表达水平随着细胞周期发生涨落，可通过与特定蛋白激酶结合并激活其活性，从而在细胞周期的不同阶段发挥调控作用。促成熟因子Mature Promoting Factor, MPF是能够促使染色体凝集，使细胞由G2期进入M期的因子。在结构上，它是一种复合物，由周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）和G2期周期蛋白组成。其中，周期蛋白对蛋白激酶起激活作用，周期蛋白依赖性蛋白激酶是催化亚基， 它能够将磷酸基团从ATP转移到特定底物的丝氨酸和苏氨酸残基上。同步化(synchronization)培养物中的所有细胞都处于细胞周期的相同阶段，称为细胞的同步化。细胞同步化分自然同步化和人工同步化。促分裂原mitogen诱导细胞发生有丝分裂的物质。如植物血凝素可诱导外周血T淋巴细胞分化、分裂增殖。有丝分裂不分离mitotic nondisjunction有丝分裂过程中，一条染色体复制形成的两条子染色体未分离，而一起进入一个子细胞的现象。结果一子细胞多一条染色体，而另一子细胞少一条染色体。收缩环:在有丝分裂的胞质分裂开始时，大量肌动蛋白和肌球蛋白组在中间体处组装成微丝束，环绕细胞。配子:指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生的成熟性细胞，简称生殖细胞。配子体（gametophyte）在植物世代交替的生活史中，产生配子和具单倍数染色体的植物体。苔藓植物配子体世代发达，习见的植物体为其配子体，孢