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遗传咨询与优生一、单选题1遗传咨询包括:染色体/生化测定;病情诊断;系谱分析;遗传方式分析/发病率测算;提出防治措施。其中基本的程序是()a. b. c. d. 【答案】a【解析】本题考查遗传病的防治,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,遗传咨询的内容和步骤是:对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对释放患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,所以a正确,bcd错误。2人类遗传病21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,据图分析降低该遗传病发病率的主要措施是a. 已婚女性适龄生育b. 做产前的基因诊断c. 孕期要做血液检查d. 要定期做b超检查【答案】a【解析】试题分析:从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,21-三体综合征患儿的发病率越来越高,因此降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育,a正确。考点:题主要考查遗传病的监测和预防,本题涉及到一些与生活实际密切相关的知识。3下列哪种人一般不需要进行遗传咨询a. 孕妇孕期生活在高辐射的工业区b. 家庭中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年c. 35岁以上的高龄孕妇d. 孕妇婚前患过乙肝【答案】d【解析】孕妇孕期接受高辐射照射可能会造成胎儿畸形等,需要进行遗传咨询,a错误;家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年,后代中患先天畸形的概率增加,需要进行遗传咨询,b错误;35岁以上的高龄孕妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加,需要进行遗传咨询,c错误;乙肝为传染病,不会遗传给后代,不需要进行遗传咨询,d正确。【点睛】常见的遗传咨询对象有以下几种:(1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇;(3)不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;(4)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;(5)婚后多年不育的夫妇;(6)35岁以上的高龄孕妇;(7)长期接触不良环境因素的育龄青年男女;(8)孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;(9)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。4某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括a. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【答案】c【解析】试题分析:通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析dna序列,确定是否由遗传引起,故a正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出,因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的,如果一个患一个不患,最可能是环境因素造成的,故b正确。进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义,故c错误。对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式,故d正确。考点:本题考查变异相关知识,意在考察考生对知识点的理解掌握程度和应用能力。5遗传咨询主要包括医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的遗传方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议a.bcd【答案】d【解析】试题分析:遗传咨询主要包括医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的遗传方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议,故选d。考点:本题考查人类的遗传病的相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构的能力。6我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,主要是因为近亲结婚的后代( )a. 必然患显性遗传病 b. 发生染色体变异的机率增加c. 患隐性遗传病的机率增加 d. 发生基因突变的机率增加【答案】c【解析】我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,主要减少隐性遗传病的发病机率,所以本题选c。7下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是 ()a. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率b. 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法c. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病d. 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率【答案】a【解析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,a错误;产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法,b正确;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,c正确;通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率,d正确。8囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?( )a. “你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”b. “你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”c. “根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”d. “由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”【答案】d【解析】因为这对夫妻均有一个患该病的弟弟,但是他们的父母都正常,说明该病是常染色体隐性遗传病,且他们的双亲都是携带者,则这对夫妇是携带者的机会都是2/3,他们所生孩子患病机会是2/32/31/4=1/9,故选d。【点睛】本题考查人类遗传病的相关知识点,解题的关键是能根据题意分析出该病的遗传方式,进而分析出这对夫妇的基因型,再进一步计算后代的发病率。9某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测,下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是a镰刀型细胞贫血症 b苯丙酮尿症c猫叫综合症 d21三体综合征【答案】b【解析】试题分析:镰刀型细胞贫血症是基因突变引起红细胞中结构蛋白的改变,猫叫综合症属于染色体结构变异,21三体综合征属于染色体数目变异,它们都在显微镜可以检测出来,故acd不符合题意;苯丙酮尿症是由于基因突变导致代谢过程受到影响,在显微镜下看不到,b符合题意。考点:本题考查可遗传变异类型,意在考查考生能理解所学知识的要点。10优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )a. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定b. 杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚c. 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征d. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【答案】c【解析】试题分析:产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病,a错。近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,b错。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症,c正确。猫叫综合症为5号染色体缺失,遗传咨询知识推算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合症,d错。考点:本题考查优生优育相关知识,意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力。11禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生a染色体异常遗传病 b显性基因遗传病c都能预防 d隐性基因遗传病【答案】d【解析】每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,夫妇双方产生纯合致病后代的可能性少。但在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那时继承同一种致病基因的机会就会大大增加,比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。所以禁止近亲结婚主要是预防隐性基因遗传病。所以选d。【考点定位】人类遗传病的预防12下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是( )ab超检查 b羊水检查 c孕妇血细胞检查 d心理咨询【答案】d【解析】孕妇b超检查属于产前诊断,a错误;胎儿羊水检查属于产前诊断,b错误;孕妇血细胞的检查属于产前诊断,c错误;心理咨询不属于对孕妇进行产前诊断措施,d正确;答案是d。【考点定位】人类遗传病的监测和预防【名师点睛】知识拓展:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断。优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育等。13下列有关人类遗传病的说法正确的是a. 孕妇b超检查能判断胎儿是否患有遗传病b. 适龄生育能降低后代中单基因遗传病的发病率c. 调查抗维生素d佝偻病的患病概率应在整个人群中进行d. 红绿色盲基因在女性人群中出现的概率高于男性人群【答案】c【解析】孕妇b超检查可以判断胎儿是否有先天性畸形,但不能判断胎儿是否患有遗传病,a错误;适龄生育能降低后代中染色体异常遗传病的发病率,b错误;调查抗维生素d佝偻病的患病概率应在整个人群中进行,c正确;红绿色盲基因在女性人群中出现的概率等于男性人群,d错误。14某兴趣小组,欲调查人群中的遗传病的患病情况。以下说法错误的是( )a调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查b可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式c调查21三体综合症的发病率,应该在市中心调查d某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数【答案】c【解析】试题分析:调查发病率,需要在人群中调查,故a正确,c错;调查某种病的遗传方式,需要在患者的家系中调查,故b正确;发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数,故d正确。考点:本题主要考查人类遗传病,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力。15下列关于优生措施的叙述错误的是()a. 适龄生育可降低染色体遗传病的发生率b. 禁止近亲结婚主要是为了防止隐性遗传病c. 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查d. 遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断【答案】d【解析】适龄生育可降低染色体遗传病等的发生率,a正确;禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率,是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法,b正确;产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,c正确;遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断,d错误。【点睛】对于人类遗传病的概念和常见人类遗传病类型的理解和识记及对人类遗传病检测和预防的了解是解题的关键。16母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知,要降低后代中先天愚型病的发病率,主要的优生措施是a. 婚前检查 b. 适龄生育c. 遗传咨询 d. 产前诊断【答案】b【解析】从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育,故选择b。17下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果,据此可以判断双亲均无耳垂仅父亲有耳垂仅母亲有耳垂双亲有耳垂子女性别男女男女男女男女有耳垂人数006158102113254257无耳垂人数112109565755577673a. 依据第组结果可以推测有耳垂属于显性性状b. 有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律c. 第组中所有父亲的基因型均为杂合体d. 耳垂的遗传方式属于常染色体遗传【答案】d【解析】依据第组结果,双亲均无耳垂,其子女也都无耳垂,所以无法推测无耳垂属于显性性状,a错误;根据表中数据显示,双亲有耳垂,子女中有耳垂人数:无耳垂人数约为3:1,说明有、无耳垂的遗传遵循基因的分离定律,b正确;遗传情况调查是在人群中调查,不是在家族中调查,所以第组中父亲的基因型不能确定,应该有纯合体,也有杂合体,c错误;根据表中数据显示,不论是仅父亲有耳垂、仅母亲有耳垂,还是双亲有耳垂和双亲均无耳垂,其子女中男、女有耳垂人数都与无耳垂人数相当,说明与性别无关,因此,耳垂的遗传方式属于常染色体遗传,d正确。18下列有关生物的遗传变异和遗传病的叙述,正确的是a.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病b.三倍体无子西瓜不能产生种子,因此是不能遗传的变异c.非同源染色体之间互换部分片段属于染色体结构的变异d.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病【答案】c【解析】试题分析:白化病属于常染色体遗传病,与性别无关,a错误;三倍体无子西瓜的产生属于染色体数量变异,可遗传的变异包括基因重组、基因突变和染色体变异,b错误;非同源染色体之间互换部分片段属于染色体结构变异中的易位,c正确;体内不携带遗传病的致病基因,但有可能因染色体结构或数目异常患遗传病,d错误。考点:本题考查遗传变异和遗传病的相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识网络的能力。19关于人类遗传病,下列叙述正确的是a. 人类遗传病均可经基因诊断确诊b. 遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病c. 对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查d. 原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病,在群体中的发病率较高【答案】d【解析】人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,其中单基因遗传病、多基因遗传病均可经基因诊断确诊,a错误;人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,b错误;对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机抽样调查,c错误;原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病,在群体中的发病率较高,d正确。20丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )a. 白化病 b. 21三体综合征c. 血友病 d. 抗维生素d佝偻病【答案】d【解析】白化病是常染色体单基因隐性遗传,没有性别的差异,不需要做鉴定胎儿性别,a错误;21三体综合征,是染色体异常,不遵循孟德尔的遗传规律,不需要做鉴定胎儿性别,b错误;血友病为伴x隐性遗传。父亲有病xhy,在母亲没病(xhxh;xhxh)时,如果是女孩有患病的可能性,如果是男孩也可能性患病,所以进行胎儿性别鉴定不能避免患病的孩子的出生,c错误;抗维生素d佝偻病是伴x显性,病父亲有病xdy,母亲正常xdxd,其后代女儿都患病,男孩都正常,进行胎儿鉴定,只要男孩就不会患病。所以要进行胎儿性别鉴定,d正确。二、非选择题21已知抗维生素d佝偻病是由x染色体的显性基因(a)控制的,血友病是由x染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇,甲夫妇的男方是抗维生素d佝偻病患者,女方正常;乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答: (1) 写出下列个体的基因型: 甲夫妇:男方_;女方_ 乙夫妇:男方_;女方_。 (2) 医生建议这两对夫妇在生育之前进行遗传咨询。假如你是医生: 你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是:甲夫妇后代患抗维生素d佝偻病的风险率为_,乙夫妇后代患血友病的风险率是_。 优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理的建议,并简述理由。 建议:甲夫妇最好生一个_孩;乙夫妇最好生一个_孩。 理由:_。【答案】 xay xaxa xby xbxb或xbxb 50% 12.5% 男 女 根据遗传定律可判断,甲夫妇的后代中,女儿一定患病;乙夫妇的后代中,女儿不会患病,儿子可能患病【解析】【试题分析】本题考查伴性遗传的相关知识。解题的关键是熟练掌握伴性遗传的遗传特点,并灵活应用到本题,再结合各小题的要求综合分析作答。(1)抗维生素d佝偻病是由x染色体的显性基因(a)控制的,甲夫妇的男方是抗维生素d佝偻病患者,基因型是xay,女方正常,基因型是xaxa;血友病是由x染色体上的隐性基因(b)控制的,乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),则该夫妇的男方基因型是xby,女方基因型是xbxb或xbxb。(2)已知甲夫妇的基因型为xay、xaxa,所以后代患抗维生素d佝偻病的概率为50%,且男孩全部正常,女孩全部有病;乙夫妇的基因型为xby、1/2xbxb或1/2xbxb,后代患血友病的风险率为1/21/412.5%,且患病的肯定是男孩。由分析可知,甲夫妇的后代中,女儿一定患病,所以甲夫妇最好生一个男孩;乙夫妇的后代中,女儿不会患病,儿子可能患病,所以乙夫妇最好生一个女孩。22分析下面有关遗传病的资料,回答问题。上图表示乙醇进入人体后的代谢途径。若人体内缺乏酶1,则饮酒后脸色基本不变但易醉,称为“白脸”。若人体内缺乏酶2,则饮酒后乙醛积累刺激血管导致脸红,称为“红脸”。若上述两种酶都有,则乙醇能彻底氧化分解,基本不醉。(1)在人体肝脏细胞中的 上有氧化酒精的酶,能起到解酒的作用。(2)b基因转录时,rna与基因的 链会形成杂合双链区;在翻译时 认读mrna上的密码。(3)在减数分裂时a与b基因所在染色体 (填“会”或“不会”)发生联会(4)据图分析,“红脸”的基因型有 种,“白脸”的基因型是 (写出基因型)。(5)一对“红脸”夫妇所生的子女中,有饮酒“白脸”也有饮酒“基本不醉”,请用棋盘法表示该遗传过程(6)现在国家鼓励“生育二胎”,为了实现优生的目的,通常需对胎儿进行 两种常见产前诊断的方法,从而降低后代患相关遗

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