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文档简介
遗传学之父摩尔根 玛丽 表妹 智力障碍 遗传后遗症离世 5 3人类遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 艾滋病 地方性甲状腺肿 血友病 秃顶 家族性夜盲症 哪些属于人类遗传病 先天性疾病 遗传病 概念 出生时已经表现出来的疾病 由 引起的疾病 先天性疾病 白化病红绿色盲 遗传病 非遗传病 母亲患艾滋病致胎儿感染 非先天性 秃顶 家族性疾病 表现出现象的疾病 遗传病 显性遗传病 非遗传病 家族性夜盲症 分类 家族聚集 一 人类遗传病 一 概念 遗传物质改变 二 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴x染色体显性遗传伴y染色体遗传 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传系谱图判定口诀父子相传为伴y 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子无病非伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女无病非伴性 小组讨论 分析导学案a f组遗传系谱图并阅读教材p90完成下列任务 1 1 分析其最可能的遗传方式2 说出该病的遗传特点3 结合教材适当举出该病的例子4 每组选出一名发言人代表本组成员上台发言并写出 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 11 男患者 女患者 1 连续遗传 2 男女发病率相同 常染色体显性遗传 遗传方式 实例 a 12 13 14 多指 并指 软骨发育不全 实例 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 遗传方式 实例 b 1 连续遗传 2 女 男 伴x染色体显性遗传 3 交叉遗传 抗维生素d佝偻病 实例 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 男患者 女患者 遗传方式 实例 c 常染色体隐性遗传 1 隔代遗传 2 男 女 白化病 先天聋哑 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 实例 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 酶 酶 损伤婴儿神经系统 酶 积累 苯丙酮尿症的成因 控制酶 合成的基因发生突变 3 交叉遗传 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 遗传方式 实例 d 伴x染色体隐性遗传 1 隔代遗传 2 男 女 无致病基因 实例 红绿色盲血友病 英国伊丽莎白皇室 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 男患者 女患者 遗传方式 实例 e 伴y染色体遗传 1 患全男 2 父传子 子传孙 代代相传 人类外耳道多毛症 实例 1 概念 受基因控制的遗传病 一对等位 2 类型 遗传特点 男患者 女患者 遗传方式 实例 该遗传病不可能是哪种遗传类型 f 1 2 3 4 5 6 7 1 概念 受 基因控制的遗传病 2 特点 在群体中的发病率较高 3 实例 两对以上等位 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 实例 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 由引起的遗传病 染色体异常 1 概念 2 分类 染色体结构的变异 染色体数目的变异 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变 故其症状严重 甚至胚胎时期就自然流产 人类第5号染色体部分缺失 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 超雄综合征 性染色体为xyy的男性 部分可育 患者的临床表现是性格冲动 易兴奋 厌学 易产生攻击性行为 请以一对性染色体为例尝试解释超雄综合征可能的患病机理并在图中画出相应的过程 提示 父母哪一方 减数分裂的哪个时期出现异常 二 人类遗传病的调查 发病率 广大人群遗传方式 患者家系 2 秦皇岛遗传病的发病现状 每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 1 调查范围 三 遗传病的监测和预防 和谁生 能不能生 什么年龄生 生产前做什么 王语嫣 慕容复 段誉 优生 王语嫣 慕容慕 三 遗传病的监测和预防 优生 和谁生 能不能生 什么年龄生 生产前做什么 王语嫣 1 禁止近亲结婚 隐性遗传病 简单有效 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 29岁妇女所生子女的发病率高出50 三 遗传病的监测和预防 优生 和谁生 能不能生 什么年龄生 生产前做什么 王语嫣 1 禁止近亲结婚 隐性遗传病 2 提倡 适龄生育 女 24 29岁男 25 35岁 假设段誉和王语嫣及双亲均正常 而王语嫣有一个患色盲的弟弟 如果你是一位遗传咨询医师 为保障他们生育正常的后代 你将给他们怎样的建议 3 进行遗传咨询 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 三 遗传病的监测和预防 优生 和谁生 能不能生 什么年龄生 生产前的检查 王语嫣 1 禁止近亲结婚 隐性遗传病 2 提倡 适龄生育 女 24 29岁男 25 35岁 3 进行遗传咨询 4 产前诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 1 不携
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