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第十四章遗传病的治疗 treatmentofgeneticdisease 随着医学遗传学和分子遗传学的飞速发展使医学临床诊断和临床检测技术迅速提高 人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果 特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用 遗传病的治疗有了突破性的进展 已从传统的手术治疗 饮食疗法 药物疗法等跨入了基因治疗 为遗传病根治开辟了广阔的前景 第一节手术治疗 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤 应用外科手术的方法对病损器官进行切除 修补或替换 可有效地减轻或改善症状 手术疗法主要包括手术矫正和器官移植两方面 一 手术矫正外科手术矫正是手术治疗中的主要手段 对遗传病所造成的畸形可用手术进行矫正或修补 例如修补和缝合唇裂 腭裂 矫正先天性心脏畸形及两性畸形等 对某些先天性代谢病可以手术的方法调整体内某物质的生化水平 二 器官和组织移植根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况 结合免疫学研究与技术的不断深入 免疫排斥问题得到控制 有针对性地进行组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法 例如 对家族性多囊肾 遗传性肾炎等进行肾移植 肾移植也是迄今最成功的器官移植 第二节药物治疗 对遗传病的药物治疗的原则是 补其所缺 去其所余 实施过程可分为 出生前治疗 症状前治疗和现症患者治疗 一 出生前治疗药物治疗可以在胎儿出生前进行 这时可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状 例如 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含量增高 提示胎儿可能患甲基丙二酸尿症 该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒 在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B12 能使胎儿或婴儿得到正常发育 二 症状前治疗对于某些遗传病 采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果 如发现新生儿甲状腺功能低下 可给予甲状腺素制剂终生服用 以防止其发生智能和体格发育障碍 对于苯丙酮尿症 枫糖尿症 同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病 如能通过筛查在症状出现前做出诊断 及时给予治疗 可获得最佳效果 三 现症患者治疗若在出生后 当遗传病发展到各种症状已经出现 机体器官已经受到损害 这时治疗的作用就仅限于对症 药物治疗的原则可以概括为 去其所余 补其所缺 一 去其所余对于一些因酶促反应障碍 导致体内贮积过多的代谢产物 可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成 使患者的症状得到明显的改善 称为去余 主要方法包括 1 应用螯合剂2 应用
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