RETT 瑞特 综合症.ppt

RETT瑞特综合症 讲解人 李友鹏 瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病 瑞特综合征 生物通注 Rettsyndrome 是一种常发生在女童身上的神经系统疾病 其特征是患者出现类似自闭症的行为 运动控制能力的丧失 呼吸不规律以及骨骼问题 患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状 瑞特氏症候群 简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病 其发生率约为1 10 000 1 23 000 好发于女童 据医学报告指出 此病症是因X染色体 Xq28 上的MECP2基因缺陷所导致 MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要 患童通常于初期能正常发展 在6 18个月左右出现发展及头围生长停滞 之后进入退化期 瑞特氏症候群 症状退化期的症状包括 一 失去有意义的语言表达及手部运动技巧 出现重复性手部运动 例如 洗手 扭手 鼓掌以及夸大的手势 二 出生时正常 6到18个月出现成长迟缓 三 抽搐或癫痫 四 脊柱侧弯或前弯 五 肠胃 口腔运动异常 胃食道逆流 便秘 六 自主神经功能异常 皮肤发紫 体温不稳 过度呼吸 呼吸暂停 七 步态不稳 疾病最后进入稳定期 有些患者其部分功能可能恢复 瑞特氏症候群 诊断在诊断方面 除了以临床症状诊断外 80 90 患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷 其余基因缺陷仍在研究中 此病症虽属性染色体显性遗传疾病 但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致 同一家庭中的再发率很低 可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因 提供未来遗传谘询的参考 Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性 并与年龄相关 共分为四期 I期 发病早期停滞期 自6 18个月发病时起 持续数月 表现为发育停滞 头部生长迟缓 对玩耍及周围的环境无兴趣 肌张力低下 期 发育快速倒退期 自1 3岁时起 持续数周至数月 表现为发育迅速倒退伴激惹现象 手的失用与刻板动作 惊厥 孤独症表现 语言丧失 失眠 自虐 期 假性稳定期 自2 10岁时起 持续数月至数年 表现为严重的智力倒退或明显的智力低下 孤独症表现改善 惊厥 典型的手的刻板动作 明显的共济失调 躯体失用 反射增强 肢体僵硬 醒觉时呼吸暂停 食欲好但体重下降 早期的脊柱侧弯 咬牙 期 晚期运动恶化期 10岁以上 持续数年 表现为上 下运动神经元受累的体征 进行性脊柱侧弯 肌肉废用 肌体僵硬 双足萎缩 失去独立行走的能力 生长迟缓 不能理解和运用语言 眼对眼的交流恢复 惊厥频率下降 2020 3 16 7 可编辑 诊断标准 一 九项必须标准1 出生前及围产期正常 2 出生6个月 可以到18个月 精神运动发育正常 3 出生时头围正常 4 5个月到4岁头围增长减慢 5 6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能 社会交往能力下降 6 语言的表达与理解能力严重受损 出现严重的精神运动发育迟滞 7 手的刻板动作 如书写 洗手 拍手 拍打 咬手 绞手 搓手等 在有目的手的运动消失后出现 8 1 4岁出现共济失调步态及躯体的失用 9 直至2 5岁 才能作出尝试性的诊断 1 呼吸异常 清醒时 间断地呼吸暂停 间断地过度换气 屏气 凝视 强迫性地吐唾液 空气 2 脑电图异常 慢波背景或阵发性的慢节律 痫样放电 惊厥发作可有可无 3 挛缩 与肌肉的废用和肌张力不全有关 4 惊厥 5 周围血管运动异常 6 脊柱侧弯 7 生长迟缓 8 萎缩性小足 八条支持标准 七项排除标准 1 宫内发育迟缓 2 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征 3 视网膜病变或视神经萎缩 4 出生时的小头 5 围产时获得性脑损伤证据 6 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变 7 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变 孤独症与Rett综合征的鉴别 Rett综合症1 16 18个月发育正常2 进行性失去语言和手的功能3 各个方面智力的严重低下4 生长迟缓 获得性小头5 永久手的失用6 进行性行走困难 步态不稳 躯体的失用和共济失调7 均散失语言8 眼对眼交流存在 有时还很强烈9 对使用物品很少有兴趣10 在儿童早期 至少70 有惊厥11 有咬牙 过度通气 屏气 吞咽空气12 舞蹈样动作 肌张力低可能存在 孤独症1 可以在婴儿早期起病2 不发生已获得技能的散失3 智力不均衡 形象 空间感知及操作能力优于语言能力4 体格发育大致正常5 刻板动作更加多样复杂6 10岁内步态正常 大运动无异常7 有的有语言散失 如存在常有独特的语言方式 明显地缺乏动词8 典型地避免与他人眼对眼交流9 刻板地仪式性的表现 常常涉及熟练但奇特的物品使用方式 自我刺激10 惊厥在青春后期及成人占25 左右11 咬牙 过度通气 屏气均不常见12 无舞蹈样动作及肌张力下降 Rett综合征治疗 由于Rett综合征的病因和发病机制不明确 故无特异性治疗 目前主要靠加强护理及对症处理 1 理疗 增强运动能力 减缓关节 肌肉的变形 挛缩 协调平衡 2 听音乐及与患儿 玩耍 可增强患儿的注意力及交往能力 3 手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗 使躯体重新获得