鱼鳞病与基因遗传.doc

鱼鳞病与基因遗传 北京本草援生医药研发 首先，我们先说说“基因治疗”的概念。科学家通过研究认为，人体大约有3到5万个基因，它们保证了人体的正常运转，一旦基因出现缺陷就会导致人得病。现在人们已经知道的和60%的成人疾病的病因，与人类的健康有密切的关系。基因病的分类：基因病有两类：一类是单基因病；另一类是多基因病，由一个或几个基因缺陷以及环境因素引起的，如癌症、糖尿病、心血管病、神经变化病等。针对基因缺陷而导致的病变，可以进行基因疗法。它的主要过程就是先诊断病人缺陷的原因，然后再将健康人的正常基因植入病人体内，以取代有缺陷的基因，恢复该基因的功能，达到治疗基因病的目的。相关理论认为，基因疗法对遗传疾病、恶性肿瘤、病毒性传染病、心血管病等方面的90余种疾病有很好的治疗前景。基因疗法作为一种成熟的治疗手段推向临床已是指日可待了。我国也于1993年在北京成立了中国医学科学院基因治疗中心，对基因疗法进行研究和推广实施。 鱼鳞病遗传的危害：影响下一代，鱼鳞病是一种遗传性疾病，大多为常染色体隐性遗传方式。并会引起相关的综合症，如：鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征；鱼鳞病侏儒智能障碍综合征；智能障碍癫痫鱼鳞病综合征；鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征；毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征；鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征；鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征。鱼鳞病的治疗方法： 鱼鳞病的治疗，患者若能加强皮肤护理，再结合药物治疗，可使症状获一定好转。首先，应加强皮肤护理，冬季气候干燥时，皮肤失水相对增加，皮损即加重。因此，冬季是护理的重点，多吃富含维生素A的食物。冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。另外，还应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤；忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适，病情缓解，达到预防作用。其次，在上述护理下，病情仍比较严重，考虑外用净鳞净搽剂七日左右。 鱼鳞病的遗传方式：常染色体显性遗传:其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等. 性联遗传:也称X-联锁遗传.其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少.男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状. 如何避免鱼鳞病患者的基因遗传： （1）鱼鳞病患者绝对不能近亲结婚，近亲之间本来就都可能带有鱼鳞病的遗传基因。如若再近亲结婚，那遗传给下一代的系数就会更大了。 （2）鱼鳞病患者尽量不要找鱼鳞病患者作伴侣，一个人为鱼鳞病遗传的系数会小些，如若两人都是鱼鳞病，那遗传命中系数就会成倍增长。 （3）建议患者婚前使用“基因影响疗法”进行治疗一段时间，所谓“基因影响疗法”，就是在基因生物研究治疗鱼鳞病没有根本性的突破之前，通过用中药整体调整或改善内分泌代谢方式对鱼鳞病遗传基因进行良性影响，从而减少鱼鳞病的遗传性。 应该特别说明的是：不是说所有鱼鳞病患者都肯定会遗传给下一代的。根据观察统计，鱼鳞病的遗传率为30%左右，也就是说夫妇中一个人为鱼鳞病，那么他们的后代有三个人，其中一个人可能会是鱼鳞病。而不是所有后代都是鱼鳞病患者。 鱼鳞病不影响结婚： 鱼鳞病不会影响结婚，在不宜结婚的几类疾病中，如性病、传染病、严重遗传疾病行列中，没有鱼鳞病。 我们常见的鱼鳞病患者大都是寻常性鱼鳞病，主要皮损表现在四肢及背部，许多人的病情都较轻，可以恋爱结婚。至于有些较严重的鱼鳞病，如严重的性联性鱼鳞病患者、层板状鱼鳞病患者是否适宜结婚，应因人而定，必要时须咨询有关皮肤专家及遗传病专家。 总之，一般的鱼鳞病患者不会影响恋爱婚姻。 鱼鳞病不会传染： 疾病的传染途径多种多样。有接触性及食物传染，如肝炎等；有血液及其它液体感染，如性病艾滋病等；有空气及痰传染，如肺结核等；有动物媒介传染，如疟疾等；有粪便传染，如痢疾、肠炎等等。 到目前为止，尚未发现鱼鳞病通过某种途径横向传染给他人。即便是多次接触患者，脱落的鳞屑也未发现其传染作用。 因此，目前认为鱼鳞病是一种“纵向遗传，横向不传染”的疾病。患者的家人和同事没有任何必要因担心其传染而产生这样那样的想法。 鱼鳞病的遗传概率：鱼鳞病，并不一定一生下来就表现出来。我们一想到遗传病，就想到一生下来就有。先天性和遗传性是有区别的。先天性指一生下来就机能异常，是生下来就可以用非基因方法诊断出来的（做不做检查是你的事）。这种先天性可能是来自于基因，也可能是来自于妊娠。遗传=基因=DNA。遗传不一定是先天，一些遗传病，比如鱼鳞病，在出生时不能用常规方法诊断出来。鱼鳞病的病根是基因，而且这个概率不是70%，80%，而是100%。注意，这个概率并不是你得鱼鳞病你的配偶正常，你孩子患鱼鳞病的概率。这个概率是有多少比例的鱼鳞病患者是从父母那里遗传的，答案是100%。鱼鳞病的遗传方式： “常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断，它的的遗传方式是显性遗传。可是不时有患者问：我的父母没有鱼鳞病，而我被遗传了鱼鳞病，或者父母的上一辈有，而父母正常，自己又患病了，这是否就是隐性遗传？实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是完全错误的。寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式：常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。性联遗传，也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。那么，也许有病友会问，那么我的父母都好好的，为什么我会发病呢，这可能有以下二个方面的原因，一是父母可能有一方存在着基因异常，只是症状轻微不被注意，或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来，而作为患