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文档简介

新生儿地中海贫血筛查 地中海贫血基本概况新生儿地贫筛查技术新生儿地贫筛查原理新生儿地贫筛查进展新生儿地贫筛查意义 内容提要 遗传性血红蛋白病 基因异常疾病合成质量异常 异常血红蛋白Hemoglobinopathies珠蛋白链分子结构异常 主要的血红蛋白变异体 HbE HbS HbC 合成数量异常 地中海贫血Thalassemias珠蛋白链合成量减少或丧失 b珠蛋白合成量异常 b地贫a珠蛋白合成量异常 a地贫合并型 血红蛋白分子病 地贫 血红蛋白 血红蛋白分子结构 由4条珠蛋白肽链和4个含铁的血红素组成 与氧结合 珠蛋白 链2个不同的 基因非 链 1个bgene 1个dgene 2个ggenes 不同阶段的血红蛋白基因的表达 缺失 X 珠蛋白基因 轻型a 地贫 aa a Thal1杂合子 血红蛋白病H a 轻型a 地贫 a a a Thal2纯合子 静止型a 地贫 aa a HbBart s胎儿水肿综合症 地贫的分类及基因情况 珠蛋白缺失 0 珠蛋白合成减少 X 静止型 地贫 重型 地贫 0 0 轻型 地贫 0 中间型 地贫 中间型 地贫 0 地贫分类及基因情况 珠蛋白基因 新生儿地贫筛查技术 方法 全自动毛细管电泳技术是目前适合普遍开展新生儿地贫筛查的技术 标本 滤纸干血斑 阳性召回 早期治疗和遗传咨询等干预技术是新生儿筛查的重要环节 电子信息技术 电子档案的建立和终身查询 毛细管新生儿血红蛋白快速检测流程 干血片上的血点 全自动或手动打孔器条码识别 干血片条码 样品稀释杯条码 全自动检测 结果上传信息网 阳性召回管理结果自助查询 干血片采血注意事项 新生儿血液样品的采集最佳时间 出生后3天干血片直接取血 室温干燥至少4小时避光防潮保存 2 8 C不超过一个月 非冷藏条件下最多15天 新生儿地贫筛查原理 血红蛋白电泳 分析血红蛋白成分进行判断 原理1 出现Hbbart s 4聚体 判断为 地贫 根据Hbbart s含量高低初步判断地贫类型 新生儿血红蛋白主要成分是HbF 2 2 当 地贫时 珠蛋白肽链减少 珠蛋白肽链相对过剩 自身结合形成 四聚体 即Hbbart s 正常结果 HbA HbF Hb定量 A F比值 地中海贫血 静止型 地中海贫血 原理2 HbA降低或HbA2 HbA异常判断为 地贫 当 珠蛋白基因异常时 肽链的生成减少 导致HbA 2 2 降低 其它Hb成分相对增加 依据此原理发现HbA降低和 或 HbA 其它Hb比值下降 可判断为 地贫 地中海贫血 原理3 出现异常血红蛋白判断为异常血红蛋白病阳性 但若出现HbE判断为 地贫 出现HbCS判断为 地贫 新生儿地贫筛查进展 新生儿地中海贫血筛查的意义 及时筛查 确诊新生儿地贫 提供有效的遗传咨询 防止再次发生中重型地贫 早期规范治疗重
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