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“人类遗传病与优生”复习概要北京师范大学附属实验中学 林祖荣本文载升学指导报（高中版）2007年10月8日第15期 1遗传病的类型、特点以及预防和诊治 （1）遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 （2）遗传病的特点 单基因遗传病的特点。 常染色体显性遗传病：代代相传，具有家族性聚集的特征。 常染色体隐性遗传病：患者少，个别代有患者，一般不连续。 X染色体隐性遗传病：隔代遗传，男性患者多于女性患者，且通常是男患者的致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。 X染色体显性遗传病：代代遗传，男性患者的女儿均为患者。 Y染色体遗传病：患者只出现在男性，且一旦出现，代代相传。 多基因遗传病：家族性聚集，容易受环境影响，在群体中发病率较高；此外，多基因遗传病的遗传一般不符合孟德尔定律。 细胞质遗传病：母方将其致病基因传递给所有子女，再由其女儿传给下一代。 （3）遗传病的调查与分析 欲分析某一群体中遗传病的发病率，调查对像应是所有群体或群体中随机抽样的对象；如果分析遗传病的遗传类型，只需调查有遗传病的家系。 （4）遗传病的预防、诊断与治疗 预防遗传病的措施包括：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡“适龄生育”；产前诊断。 基因诊断技术是诊断遗传病的一种重要方法，如用-珠蛋白的DNA探针可以检测镰刀状细胞贫血症，用苯丙氨酸羟基化酶基因探针可以检测出苯丙酮酸尿症。 利用基因治疗的方法可用于某些遗传病的治疗。如可把健康的外源基因导入人有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 2遗传病与减数分裂 遗传病是遗传物质改变而引起的人类疾病，这种遗传物质的改变通常与减数分裂密切相关。例举： （1）关于21-三体综合征。患者体细胞中21号染色体多常人多了1条，变成了3条。 患者细胞中21号染色体多一条的可能原因分析：体细胞中染色体多了一条，源于受精卵中多了一条染色体，而这多出来的一条染色体可能来自于父方的精子，也可能来自于母方的卵细胞。如果双亲染色体是正常的，那么这种变异应来自于减数分裂产生配子的过程中，21号染色体没有分离，使得产生的配子中多了一条染色体，当这一配子与正常的配子结合后，受精卵中21号染色体就多了一条。减数分裂过程中染色体没有分离的原因可能是减数第一次分离过程中同源染色体没有分离，也可能是减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体没有分离。 患者产生生殖细胞的情况：由于患者21号染色体多了一条，如果患者是可育的（一般患者不具有生育能力），那么产生的生殖细胞将有1/2是正常的，1/2的多了一条21号染色体，那就意味着患者后代将有1/2的可能性是患病的。 （2）关于性染色体变异中的XYY、XXY型染色体变异。 XYY的形成：由于Y染色体只能来自于精子，因此XYY的形成是由于X的卵细胞与YY的精子结合而形成的，而YY的形成只能是减数第二次分裂过程中，两条Y染色体没有分开而是进入到了同一个精子细胞之故。 XXY的形成：形成XXY的情况包括：X的卵细胞与XY的精子的结合；XX的卵细胞与Y的精子的结合。如果是情况，必定是减数第一次分裂过程中，XY这对同源染色体没有分开之故。如果是情况，形成XX的卵细胞，可能减数第一次分裂过程中同源染色体没有分开的结果，也可能是减数第二次分裂过程中姐妹染色单体没有分离的结果。 3根据遗传系谱图判断遗传病的类型。一般的判断思路是： （1）首先判断是否属于细胞质遗传或Y染色体遗传病，这两种类型的特征比较明显，容易作出判断。 细胞质（线粒体）遗传病：表现为细胞质遗传中母系遗传的特点，即女性患者的后代无论男女均为患者；男性患者如配偶正常，则后代均正常（图1）。 Y染色体遗传病：患者只出现在男性，且男性患者的后代中，男性均为患者，而女性均正常，即表现为父传子，子传孙的遗传特点（图2）。 (2）显隐性遗传病的判断。如果不属于上述两种情况，则通常再作出显隐性的判断。 在遗传系谱中，如果正常的双亲，后代出现患者，则为隐性遗传（如图3甲、乙）；如果双亲均为患者，而子代出现正常的个体，则该病为显性遗传病（如图3丙、丁）。 （3）基因在染色体上位置的判断。在确定显隐性的基础上，进一步确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 对于隐性遗传病，在家系图中首先找到女性患者，如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。图4中，-3是患者，如果基因位于X染色体上，则-2必定是患者，与实际不符，所以基因一定位于常染色体上。 如果不具备上述判断条件，则需具体情况具体分析。图5中，基因在常染色体及X染色体上似乎都可解释得通，但如果基因在常染色体上，则-2及代所有个体都为杂合体，在非近亲婚配的情况下，-1、-4同时带有这种致病基因的概率是极小的，因此致病基因最可能是在X染色体上。 对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况：如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上