人类基因遗传病.doc

第24讲 人类的遗传病专题复习（1）考纲概要考纲解读高考考情人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（A）。区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。2013年T31(6分)，2015年T30(7分)2012年T15(2分)考点一人类遗传病的类型、监测及预防【要点梳理】1.人类遗传病(1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)遗传咨询的内容和步骤3.人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部 序列，解读其中包含的 。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于 人类疾病。【合作探究】1. 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由 物质改变引起为遗传病从共同祖先继承 致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于 纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病 是遗传病；后天性疾病不一定 遗传病图例2.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？举例说明【正误判断】（1）人类遗传病都是先天性疾病； （2）先天性疾病都是人类遗传病；（3）家族性疾病都是人类遗传病； （4）遗传病都是仅由遗传物质决定的，与环境无关；（5）所有人类遗传病的根本原因都是基因突变；（6）遗传病患者一定携带致病基因；（7）显性遗传病中不存在携带者，而隐性遗传病病中存在携带者；（8）单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病；（9）21三体综合征属于性染色体病；（10）与单基因遗传病相比，多基因遗传病具有群体的发病率高的特点。【典例训练】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D.【合作探究】3. 不同类型人类遗传病特点的比较分类常见病例遗传特点诊断方法单基因遗传病常染色体_并指、多指、软骨发育不全男女患病几率 ，连续遗传含 基因即患病遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）_苯丙酮尿症_先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症男女患病几率相等， 遗传隐性纯合发病伴X染色体显性显性_、遗传性慢性肾炎女患者 男患者，连续交叉遗传隐性进行性肌营养不良_、血友病男患者 女患者，隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性_”的特点多基因遗传病腭裂、无脑儿、_、_常表现出家族聚集现象易受环境影响_中发病率较高遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病（结构或数目）猫叫综合征、_、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产产前诊断，显微检测染色体结构和数目4.图示人体苯丙氨酸代谢途径，分析下列疾病发生的原因（1）尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢分析原因是什么？白化病的原因（2）基因控制生物性状的途径有两条，白化病的和苯丙酮尿症体现是哪一条5.21三体综合征病因分析21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。由于减数第一次分裂过程中，第21对 没有发生分离，而是移向同一极，最后形成多一条21常染色体的卵细胞（精子）；或减数第二次分裂时，次级精（卵）母细胞的第21号 分开后移向同一极，也会形成多一条21常染色体的卵细胞（精子）与正常的精子（卵细胞）完成受精作用，形成21三体的受精卵；由于多了一条21号染色体的 活力低，受精的机会少，所以21三体出现，主要是 异常造成的。6观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的 是否发生异常，是 水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。7B超是在 水平上的检查；基因诊断是在 水平上的检查8探究性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体原因X、Y染色体非同源区段 不同雌雄同株，无 【典例训练】2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现3下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式考点二、人类遗传病的调查【要点梳理】1实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在_中随机抽样调查，并保证调查的群体_。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_调查，绘遗传系谱图。2实验流程，【合作探究】1.调查时，为何最好选择单基因遗传病？2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群 抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式 家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型【典例训练】1某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病2.为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是()A.在人群中随机抽样调查并统计B.先调查基因型频率，再确定遗传方式C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D.先调查该基因的频率，再计算出发病率第24讲人类遗传病专题训练第卷(选择题)一、 单项选择题（每小题只有一个选项最符合题意）1.人类遗传病的共同特点是（ ）A都是致病基因引起的 B一出生就能表现出相应症状C都是遗传物质改变引起的 D体内不能合成相关的酶2减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是A先天性愚型 B原发性高血压 C猫叫综合征 D苯丙酮尿症3下列不能通过使用显微镜检查作出诊断的遗传病有（）A青少年型糖尿病 B镰刀型细胞贫血症 C猫叫综合征 D21三体综合征4关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病5.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的6下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A常染色体显性遗传病为连续遗传，亲代患病时子代一定有患者B常染色体隐性遗传病为隔代遗传，子代患病时亲代一定都正常来源:Zxxk.ComC伴X显性遗传病有交叉遗传现象，男性的致病基因只来自母亲D伴X隐性遗传病有交叉遗传现象，女性的致病基因只传给儿子7.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是A男性与女性的患病概率相同 B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/48下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式9.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是 A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列10.为达到相应目的，必须通过分子检测的是()A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选 B产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定 D21三体综合征的诊断11下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A. 调查人群中红绿色盲的发病率，应在患者家系中调查B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C.多基因遗传病在人群中发病率较高D.近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高 12.双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体13下列关于人类基因组计划叙述错误的是（）A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解人类自己的基因D人类基因组计划的实施，有利于对人类疾病的诊治和预防14Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是（ ）ATay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递B禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率C该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者15.下图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是A.患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病B.患者的性腺中，初级性母细胞内能形成23个四分体C.患者体细胞中，含有的性染色体可能是0条或1条或2条D.该图是从患者体内提取处于有丝分裂后期的细胞观察获得16如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致二、多项选择题（每题有不止一个选项符合题意）17.（多选）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 18.(多选)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述错误的是A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含冇0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点第II卷（非选择题）19. 胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图1是某正常胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题：（1）上图1应是取自_（填性别）胎儿的羊水细胞，经过培养、制片、观察、拍照，并分析所获得的处于_（填分裂类型和时期）的染色体图像。正常情况下，该细胞分裂过程中最多含有_对同源染色体。（2）分析上图2可知，为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过_岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若_细胞中发生了第21号染色体_的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。（3）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体，发牛的原因是_。不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期_。20.下图一是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图(与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b)，经调查，在自然人群中甲病发病率为19%。图二表示该家族中某个体体内细胞分裂时两对同源染色体(其中一对为性染色体)的形态及乙病基因在染色体上的位置。请回答下列问题：(1) 甲病的遗传方式是_。(2) 乙病致病基因是_(填“显性”或“隐性”)基因。要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中的_个体进行基因检测。(3) 图二的A细胞的名称是_，B细胞中含_对同源染色体。(4) 根据图二的C