蛋白质翻译与翻译折叠错误所导致生物化学

蛋白质翻译与翻译折叠错误所导致的疾病,什 么 是 蛋 白 质,蛋白质是生物体内一切功能的执行者，我们身体内的任何功能，从催化化学反应到抵御外来侵略都是蛋白质作用的结果。,蛋白质的翻译（protein translation）,把核酸中由A,G,C,T/U四种符号组成的遗传信息,破读为蛋白质分子中的20种氨基酸排列顺序。mRNA是指导翻译的直接模板，tRNA为氨基酸转运载体，核蛋白体为蛋白质合成的装配场所。翻译过程可分为起始、延长、终止三个阶段。,实质：核酸中由四种符号组成的遗传信息内容：起始、延长、终止三个阶段,蛋 白 质 的 翻 译折 叠,蛋白质折叠是将氨基酸链折叠形成特殊的形状，使蛋白质呈现出特定功能的过程，不正确折叠的蛋白质会对细胞产生破坏性的影响，甚至对机体带来不利作用，引起疾病。如阿尔兹海默症和地中海贫血。,地 中 海 贫 血 症,别称：海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液病等。病因：珠蛋白基因的缺失或点突变。常见症状：贫血,地 中 海 贫 血 症,发病机制： 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又名海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为型、型、型和型4种，其中以和地中海贫血较为常见。,地 中 海 贫 血 症,1.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。,大多数珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。,2.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）,地 中 海 贫 血 症 治 疗,1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。3.铁螯合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。,地 中 海 贫 血 症 治 疗,4.脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因 造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。,地 中 海 贫 血 症 治 疗,6.基因活化治疗应用化学药物可增加基因表达或减少基因表达，以改善地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。未来治疗手段：慢病毒介导RNA干扰联合人-珠蛋白基因导入对翻译突变型-地中海贫血基因治疗的基础研究,阿 兹 海 默 综 合 症,阿 兹 海 默 综 合 症,阿 兹 海 默 综 合 症 治 疗,阿 兹 海 默 综 合 症 治 疗,阿 兹 海 默 综 合 症 治 疗,阿 兹 海 默 综 合 症 治 疗,纵观老年痴呆的治疗