肥厚性皮肤骨膜增生症

内分泌科病历分析,李东明,一般资料,姓名： 张帅 职业： 无 性别： 男 工作单位： 无 年龄： 22岁 婚姻： 未婚 出 生 地： 江苏句容 入院日期： 2013-09-04 14:19 民族： 汉,主诉,四肢肢端肥大4年余,现病史,2008年四肢肢端肥大，以手指足趾末端为主，无局部红肿热痛，面貌粗陋，头皮和睑皮增粗增厚。2010年活动后双下肢肿胀疼痛，自觉踝膝关节肥大。 至我院门诊就诊，查垂体MR3T（平扫+增强）示：考虑垂体微腺瘤可能性大。查GH：6.34Miu/L（参考范围0-13.0Miu/L）。 近半年视物模糊，长时间视物后症状明显，伴眼分泌物增多。 近1月膝关节活动受限，下蹲不能，双下肢疼痛症状加重，站立或行走30-60min后出现。于南京军区总医院就诊，查垂体MR（平扫+增强）示：垂体微腺瘤可能性大。查血清甲状腺功能正常，GH 2.64ug/L（参考范围0-6ug/L）。,既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病史，否认“结核、肝炎”等传染病史。家族史：否认家族成员中类似病例。,入院体格检查,身高175cm，体重60kg，BMI 19.59kg/cm2无胡须、腋毛，阴毛稀少。面貌粗陋，毛孔增大，头皮和睑皮增粗增厚。额部皱纹增粗增厚呈脑沟回状，质地变硬，局部无红肿。下唇肥厚。手足粗大、肥厚，手指粗、足跟垫增厚。双下肢稍水肿，非凹陷性。外生殖器未见异常。,既往实验室及器械检查,生长激素（2010-06-16，本院）：6.34Miu/L（0-13Miu/L）。垂体MR3T（平扫+增强）（2010-06-17，本院）：结合病史，考虑垂体微腺瘤可能性大。垂体MR（平扫+增强）（2013-08-20，南京军区南京总医院）：垂体微腺瘤可能性大，请结合临床。,既往实验室检查,甲状腺功能测定（2013-08-20，南京军区南京总医院）： T3 1.91nmol/L（1.23-3.07nmol/L）， T4 116.97nmol/L（71-161nmol/L）， FT3 4.92pmol/L（3.8-6.5pmol/L）， FT4 13.4pmol/L（7.9-17.2pmol/L）， TSH 2.65mIU/L（0.3-4.5mIU/L）， PRL 270.1mIU/L（95.4-400mIU/L）。 生长激素 2.64ug/L（0-6ug/L）。,2010年06月17日垂体MR3T(平扫+增强),考虑垂体微腺瘤可能性大。,入院诊断,1.肢端肥大待查： (1).垂体生长激素瘤？ (2).肥厚性皮肤骨膜增生症？ (3).垂体非GH瘤所致的肢端肥大症？,入院后血常规（2013-09-04）,白细胞计数6.78x109/L红细胞计数4.18x1012/L中性粒细胞61.80%血红蛋白 119g/L血小板计数196x109/L,2013-09-04,尿常规正常。粪常规正常。,2013-09-04,血钾3.30mmol/L血钠141.60mmol/L血氯104.40mmol/L血钙2.32mmol/L血磷1.27mmol/L血镁0.93mmol/L血糖4.27mmol/L肌酐57umol/L尿素2.09mmol/L尿酸301umol/L,肝功能、血脂2013-09-04,总蛋白59.20g/L白蛋白37.80g/L谷丙转氨酶6.4U/L谷草转氨酶8.8U/L乳酸脱氢酶123U/L-谷氨酰转肽酶11.6碱性磷酸酶87.3U/L总胆固醇3.45mmol/L甘油三酯0.75mmol/L高密度脂蛋白胆固醇1.07mmol/L低密度脂蛋白胆固醇2.02mmol/L,皮质醇、ACTH 2013-09-04,24小时尿游离皮质醇测定: 635.20nmol/24h (108-961),甲状腺功能2013-09-04,游离三碘甲状腺原氨酸 4.73pmol/L（3.10-6.80）游离甲状腺素14.53pmol/L （12.00-22.00）促甲状腺激素1.530mIU/L（0.270-4.200）抗甲状腺球蛋白抗体11.81IU/mL（115.0）抗甲状腺过氧化物酶抗体5.00IU/ml（34.0）,性激素六项2013-09-04,FSH 促卵泡生成素2.32IU/L (1.27-19.26)LH 促黄体激素3.72IU/L (1.24-8.62)PRL 泌乳素 339.67mIU/L (55.9-278.4)P 孕酮 1.84nmol/L (1.27-3.50)T 睾酮 22.49nmol/L (6.07-27.10)E2 雌二醇 303.80pmol/L (73.4-172.4),生长激素,(2013-09-04) GH 0.105ng/mL (0.010-3.60)；(2013-09-05) GH 0.063ng/mL；,生化2013-09-10复查,电解质正常钾3.60mmol/L钠141.80mmol/L氯102.90mmol/L钙2.23mmol/L磷1.34mmol/L镁0.88mmol/L血糖4.41mmol/L肾功能正常肌酐59.7umol/L尿素3.21mmol/L尿酸296umol/L,总蛋白58.90g/L白蛋白37.20g/L谷丙转氨酶6.9U/L谷草转氨酶9.0U/L乳酸脱氢酶131U/L-谷氨酰转肽酶7.6 U/L碱性磷酸酶82.5U/L总胆固醇3.20mmol/L甘油三酯0.59mmol/L高密度脂蛋白胆固醇1.10mmol/L低密度脂蛋白胆固醇1.76mmol/L,胸片：正常。心电图：正常。,2013年09月10日头颅CT,头颅CT平扫颅内及颅骨未见明显异常。顶部软组织增厚皱褶。,2013-09-10股骨正侧位片,股骨骨膜增生、局部硬化；,双膝关节正侧位DR(双侧),右髌骨及右膝骨端边缘及髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。,腕关节正、侧位片DR(一侧),右腕关节面模糊、毛糙；,手正、斜位片,足正侧位片(一侧),右踝关节面模糊、毛糙；右足诸跖跗骨骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；,骨盆平片,骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；,上述X片报告结果,右侧尺桡骨、股骨、胫腓骨及右足诸跖跗骨、骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；右腕、右膝及右踝关节面模糊、毛糙；右髌骨及右膝骨端边缘及髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。,结论,血皮质醇、ACTH及其节律