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文档简介

福州儿童医院儿童用药健康与G6PD基因检测,张志敏2014.11.28,儿童用药基因检测,当下用药现状P450基因用药基因检测意义案例,药物不良反应,13年全国药品不良反应监测网络,1317000例,死亡人数为目前主要九种传染病11倍,FDA正在拉开个体化用药基因型检测的全球战屡序幕,FDA要求：在药品说明书中注释药物基因多态性,儿童用药,专用剂型少：不到2%儿童发育期：对药物反应与成人不同国务院中国儿童发展纲要（20112020年）中已提到“鼓励儿童专用药品研发和生产”不良反应高发：是成人2倍。新生儿为4倍。,P450基因,药物代谢能力分型,底物代谢对比,基因检测分型,临床用药指导,意义,避免不良反应发生提高医生工作效率减少患者经济负担等,案例：右美沙芬,右美沙芬为中枢性镇咳药，由CYP2D6酶分解部分人由于基因突变，导致右美沙芬体内失效技术要求基因突变者（弱代谢者） 正常服用导致肝脏损伤， 引发药物不良反应,G6PD基因监测,蚕豆病传统方法与基因检测结果分析,蚕豆病,蚕豆症是一个先天性遗传的疾病，基因已被确认在的性染色体上，因患者食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血而得名,高发区域,四川，广东，广西，福建，海南属于蚕豆病基因缺陷高发区域。福建和广东发病率高达10%。,引发蚕豆病缺陷基因位点,蚕豆病人应避免使用下列药物,解热镇痛药：阿司匹林，非那西丁（APC），氨基比林（复方氨基比林针，安痛定），匹拉米酮，乙酰苯胺，安乃近磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺胺、磺胺吡啶、氨苯磺胺、噻唑砜、磺胺甲氧、磺胺异恶唑、大艾松非磺胺类抗生素：呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃坦丁、PAS、氯霉素抗疟药：伯氨喹啉、阿的平、奎宁、氯喹中药：蚕豆、川莲（黄莲）、牛黄、腊梅花、珍珠粉、复方番泻叶合剂其他：丙磺舒、催产素、樟脑丸（臭丸）、美蓝、苯肼、二巯基丙醇、奎尼丁、普鲁苯辛、三硝基甲苯、萘啶酸、维生素K、紫药水,传统方法与基因检测,传统：g6pd/6gpd比值法。漏检轻型患者，杂合子检测缺陷。基因检测：G6PD缺乏是由基因缺陷造成的，对基因直接进行检测，准确性高，能有效检测出杂合子情况,基因检测步骤,TaqMan MGB探针,采用非荧光淬灭基团（NFQ），本身不产生荧光，可以大大降低本底信号的强度。连接有MGB 修饰基团，可以将探针的Tm值提高10C左右。比普通TaqMan探针设计得更短，既降低了合成成本，也使得探针设计的成功率大为提高。 TaqMan MGB探针对于富含A/T的模板可以区分得更为理想。对于等位基因的区分比较理想，可以检测单碱基突变。,结果分析,基因型：A/A(广泛型代谢者),基因型：A/G （中间型代谢者）,基因
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