遗传优生与智力

遗传优生与智力,内容分几部分,一、新生命的开始：受孕二、遗传优生三、环境优生四、智力遗传,一、生命之美 阳刚之气丹霞地貌和喀斯特溶洞,生命之门喀斯特溶洞,男性生殖器示意图,女性生殖器示意图,精子的结构,卵子结构,受孕过程,1、性交时，男子每次排出约24亿个精子，其中大部分精子随精液从阴道内排出，小部分精子依靠尾部的摆动前进，先后通过子宫颈管、子宫腔，最后到达终点站输卵管壶腹部，在那里等待和卵子结合。2、精子在女性输卵管内能生存13天，卵子能生存1天左右，如在女子排卵日前后数天内性交，精子和卵子可能在输卵管壶腹部相遇，这时一群精子包围卵子，获能后的精子其头部分泌顶体酶，以溶解卵子周围的放射冠和透明带，为精子进入卵子开通道路，最终只有一条精子进入卵子，然后形成一个新的细胞，这个细胞称为受精卵或孕卵，这个过程称为受精。3、受精卵从输卵管分泌的液体中吸取营养和氧气，不断进行细胞分裂。与此同时，受精卵逐渐向宫腔方向移动，34天后到达宫腔时已发育成为一个具有多个细胞的实体，形状象桑椹，所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡，大约在受精后68天进入子宫内膜，这个过程叫做着床或种植。,受精过程,孕6周和9周的胚胎,孕12周和26周的胎儿,二、遗传优生,遗传-就是父母（亲代）通过生育过程把遗 传物质（基因）传递给子女（子代），使子代表现出与亲代相似的形状 ，如身高体态、气质相貌等。“龙生龙，凤生凤，老鼠儿子会挖洞。”变异- 人类子代与亲代、子代与子代之间的个体差异称之为变异。“一母生九子，九子各不同。”,优生-就是生个聪明健康的孩子，防止先天畸形和患遗传性疾病的孩子出生。优育-孩子出生后，采取一系列措施（母乳喂养、合理喂养、计划免疫等）使孩子体格发育正常，身体健康、活泼可爱。优教-进行胎教、零岁教育、耐力训练、培养爱心、道德培养、社会适应能力培养，使小孩从小培养良好的个性和思想品种。,遗传性疾病即遗传病，当变异超出正常的生理范围就成为疾病，是由于遗传物质的改变而造成的，并且在上下代之间垂直传递，后代中常常表现出一定的发病比例。包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞遗传病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。后天性疾病是指出生后，在漫长的生命过程中逐渐形成的疾病。智力低下是一项非常严重的遗传缺陷，也是多种遗传病的共同表现,我国人口基数大,智力低下总人数较大,严重危害着生产力,是社会和家庭的严重负担,约有37%具有较明显的遗传因素,仅白痴我国就有200300万。,从病因学角度可将智力低下分为4类：（一）：非遗传性先天智力低下：系胎儿发育过程中受外界不利环境干扰所致如：孕妇孕早期感染RV,CMV,TOX,Syphilis等接触重金属汞、铅、镉等；大量X,射线等；有毒化学物质苯、三硝基甲苯等以及孕期用药不当，酗酒、抽烟等都可引起胎儿脑发育不良，导致非遗传性先天智力低下。（二）：遗传性智力低下：染色体异常：先天愚型等；单基因病：PKU、半乳糖血症、粘多糖血症I型等、X-连锁遗传病：脆性X综合征，多基因遗传等。,（三）后天获得性智力低下：后天由某些外界因素造成：某些疾病的后遗症：脑炎、脑膜炎、脑产伤、产程延长、急产、缺氧、新生儿窒息、脑外伤等。（四）、社会性智力低下：文化落后、地理隔离、极度贫困、营养缺乏、缺锌缺碘、缺乏教育：“狼孩”。,染色体缺失,：,重复,倒位,易位,染色体病,47，XY,+21,先天愚型（唐氏综合征），心脏 畸形，严重智力低下，筛查和产前诊断，1/600800,姓名：萨拉希思佩林 英文：Sarah Heath Palin 性别：女 生日：1964年2月11日 生于：爱达荷州桑德波因特 国籍：美国 党派：共和党现任：阿拉斯加州州长（2006年至今） 参选：2008年美国总统大选副总统候选 时尚：登上VOGUE杂志首页，天使般面孔、运动员体魄、领袖气质外加远大抱负的“多面娇娃” 选美：选美冠军，1984年度“瓦西拉小姐”，长笛演奏特长获得奖，后参选阿拉斯加小姐 家庭：五个孩子，最小儿子04/21/08出生 ，Trig（萧洒，三个基因）,47,XY(XX),+18,Edward综合征，生长发育障碍，智力低下，唇腭裂1/40008000,47,XY(XX),+13,Patall综合征，生长发育迟缓，智力低下，无眼球，头皮缺损，象鼻样畸形1/50007000。,45，XO,Turner综合征，先天性卵巢发育不全，体矮、蹼颈、原发闭经、幼稚型外生殖器，肘外翻。1/2500。,47，XXX超雌综合征，外表正常，部分患者智力和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。新生女婴发病率为1/1000，女性精神病患者中发病率为4/1000。有生育能力应产前诊断，防止患儿出生。,47,XYY超雄综合征：儿童期生长加快，身材高，智力正常或轻度低下，易冲动，具攻击性行为。男性发病率为1/7501500,体高2米以上者发病率为1/10.生育应加强优生指导和产前诊断，防止患儿出生。,47,XXY,克氏综合征(Klinefelter syndrome):先天性睾丸发育不全，表型男性，阴茎睾丸较小，曲细精管玻璃样变性，不能产生精子，不育。男性乳房发育。,脆性X染色体综合征：中度至重度智力低下，头大、方额、长脸、大下颌、大耳朵、大睾丸。,两性畸形：,两性畸形通常所说的阴阳人，由基因突变、内分泌异常和染色体异常造成，一般分真性两性畸形和假性两性畸形两种。真两性畸形具两种生殖腺，患者性腺一侧为睾丸一侧为卵巢或卵巢睾，社会性别或男或女。外生殖器呈男性、女性或男女性混合，分化不清，大部分似男性外生殖器，青春期后半数有月经来潮，女性乳房发育，外生殖器呈女性者常有阴蒂肥大。核型有46，XY/46,XX;46,XX/47,XXY;46,XY/45,XO,先天性肾上腺皮质增生症III型,病因为21羟化酶缺乏，致正常肾上腺皮质激素合成受阻，其前体物质转向合成大量雄激素而导致女性男性化（女性假两性畸形），男性性早熟。主征：男孩假性性早熟，阴茎大，容易勃起，而睾丸一般发育较差。女孩男性化，阴蒂肥大，阴毛呈男性分布，原发闭经，第二性征不发育。有喉结，骨骼肌肉发达，呈男性体态。AR，发病率为1/5000活婴。基因定位于6p21.3.下图为一8岁男孩和46,XX女性，原社会性别男性。此外还有17羟化酶、17还原酶、5还原酶等缺乏均可引起相似症状，应加强新生儿筛查和产前诊断，患儿及早进行激素替代治疗。,8岁男孩和女性异常生殖器,睾丸女性化综合征,又称雄激素不敏感男性假两性畸形，患者为46,XY核型，睾丸也能正常产生雄性激素，但因其X染色体上的基因发生突变，致缺少睾酮受体，靶组织细胞对睾酮不起反应，故不能形成男性的内外生殖器，而在雌激素影响下，第二性征呈女性，阴道发育良好，深度正常，青春期后乳房可发育，但有的外阴畸形，阴蒂增大，睾丸多位于腹股沟或大阴唇内，无子宫、卵巢、输卵管、盆腔空虚。睾丸无精子发生，应手术摘除。原发闭经。XR.基因定位于Xq11.2-q12.,具有女性体征的男性和“她们”的睾丸,三、环境优生,环境优生(environment birth health)主要是从环境因素等方面进行对优生的研究。环境优生又称优境，其重要的任务是如何消除不良环境因素的影响，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。其研究的内容有三个方面：其一，应用环境因素，使人体优良的遗传素质得到充分的发育表现；其二，利用环境因素改变不良遗传素质的表现，使先天性或遗传性疾病患者的表现接近正常；其三，消除不良环境因素对人体性细胞以及母体和胎儿的先天性或遗传性伤害，减少“劣生”。,先天畸形是指出生后就有的各种形态上的异常，引起这些异常的因素除遗传因素外还与孕期各种不良环境因素有关，这些因素包括：感染因子、孕期用药不当、孕妇接触各种物理射线、孕妇患严重全身性疾病、孕妇具有吸烟饮酒的不良生活习惯等，下面就这些因素一一说明；,环境因素对不同孕周胎儿的影响,美国16岁双头姐妹,（一）、感染因子,TORCH是一组病原体英文名第一个字母的组合，T为弓形虫（toxoplasmagondii,Toxo）;O为其他病原体（others）如：梅毒、乙肝病毒、微小病毒B19等；R为风疹病毒（Rubellavirus,RV）,C为巨细胞病毒（Cytomegalovirus）;H为单纯疱疹病毒或人乳头瘤病毒（Herper simplexvirus,or human papillomavirus）妊娠期妇女非常容易感染上述病原体，其中以病毒感染占据更为重要的地位。妊娠期妇女发生TORCH感染后，绝大部分病原体可以通过胎盘或产道感染胎儿或新生儿，引起流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓、先天性畸形、新生儿中枢中神经系统损害等等，因此TORCH感染是严重危害母胎和新生儿健康的疾病。,1、TOX感染可经胎盘传播给胎儿引起流产、死胎和各种畸形主要脑眼疾患最多包括脑炎、脑膜脑炎、弱智及小头畸形；眼部疾病以脉络膜、视网膜炎最多，还有视神经萎缩及小眼、无眼症等。2、风疹综合征：风疹病毒感染引起先天性白内障、心脏病等，16周感染先天性白内障，9周感染损伤corti器而致聋，510周感染先天性心脏病。前4周感染风疹病毒50致畸，58周感染20致畸，8周以后感染10以下，3个月后感染几乎不致畸。,3、CMV感染胎儿可引起：中枢神经系统损伤：无脑儿、小头畸形、脑积水、脉络膜视网膜炎、视神经萎缩等。黄疸、淤斑、肝脾肿大、血小板减少、迁延性肺炎等。胎儿宫内发育迟缓，低体重儿等。4、HSV感染：孕20周以前感染宫内胎儿流产率达34，未流产胎儿出生后可见小头畸形、小眼症、脉络膜视网膜炎、大脑半球萎缩、发育迟缓、智力障碍等。其它还有B19、柯萨奇病毒和各种支原体衣原体等感染均可引起胎儿不同程度的畸形。,（二）、孕期用药,1、孕期用药的不良影响：孕妇妊娠期免疫机能生理性下降，代谢功能改变以利于营养物质的吸收，药物的代谢可能与正常人不同。在妊娠期，孕妇的血清蛋白下降，白蛋白下降尤为明显，使得药物与蛋白的结合减少，游离药物增加，从而使透过胎盘的药物增多。妊娠期的血容量和水分增加，使药物的浓度和分布发生改变，从而影响药物的效力。妊娠期肾功能的改变会影响药物的排泄，可能增加药物的毒副作用。,2、药物对胎儿的致畸作用；没有任何一种药物对胎儿的发育是绝对安全的，美国药物与食品管理局(FDA)颁布了药物危害等级标准，现介绍如下：A级：在有对照组的研究中，药物对孕3个月的妇女，未见有危害现象的迹象（而且也没有对其后6个月的胎儿有危害的证据），可能对胎儿的危害甚微。常用药中此类药不多。B级：在动物繁殖性研究中（未进行对孕妇的对照研究），未见到对胎儿的影响，研究中可见到其不良反应，但不良反应并未在孕3个月的妇女身上得到证实，也无对其后6个月胎儿有危害的证据，如青霉素。,C级：在动物研究中证明对胎儿有不良反应（致畸或杀胚胎），无人类对照研究，如许多杀虫驱虫药和镇静药。D级：对胎儿有危害而且证据明确，但孕妇必须用，否则危及母体生命，如部分抗生素和大部分抗肿瘤药物。X级：在动物或人类研究中对胎儿有危害，如甲氨喋呤。,3、孕期用药原则：药物引起的出生缺陷约占人类出生缺陷的25，故孕妇用药需谨慎，需遵守一定的用药原则：、全面评价患者疾病的严重程度，对胎儿的影响，是否必须用药。、正确估价患者对生育的要求，以及疾病对妊娠的影响或妊娠对疾病的影响，充分估计后果而决定是否终止妊娠。、充分了解所用药物的物理作用和毒副作用，新药或仅有理论评价的药物慎用。,、尽量选用对婴（胎）儿有利或对母体有利而对婴（胎）儿无害或副作用极少的药物。、选用药物剂量适中，疗程尽量短，以减少副作用。、若需要治疗胎儿，应选用容易通过胎盘的相关药物。、产妇用药尽量选用毒力小、经乳汁排泄少的相关药物。,4、孕期用药的选择：抗感染药物：青霉素类：青霉素氨苄西林羧苄西林： 对胎儿无害。头孢菌素类：孕妇可用大环内脂类：红霉素、螺旋霉素孕妇可用氨基糖苷类：、链霉素、庆大霉素、阿米苄星：肾毒性耳毒性（第对脑神经受损）孕妇禁用四环素类：四环素、土霉素、强力霉素易通过胎盘和进入乳汁，为孕期典型致畸药。可使胎儿牙釉质，骨质，体格发育不良，导致宫内发育迟缓。孕妇禁用。,酰胺醇类：绿霉素可通过胎盘、进入乳汁、抑制骨髓，引起“灰婴综合征”，孕妇禁用。喹诺酮类：诺氟沙星、环丙沙星作用机制是抑制细菌DNA旋转酶，影响胎儿软骨发育。孕妇禁用。磺胺类：磺胺甲噁唑（SMZ)动物实验有致畸作用，孕晚期使用可使新生儿血小板减少、溶血性贫血，孕期慎用。抗结核药：利福平、异烟肼慎用；乙胺丁醇可用。克林霉素：可用。制霉菌素和克霉唑：可用。甲硝唑：对啮齿类动物有致癌作用，对细菌有致畸作用，孕妇慎用。,呋喃唑酮：孕晚期用药可致新生儿溶血。乙胺嘧啶：有潜在致畸性，孕期和哺乳期禁用。阿昔洛韦：对细胞的-DNA聚合酶有抑制作用，孕期禁用。降压镇静剂硫酸镁：安全无致畸作用，但大量使用可使新生儿呼吸抑制。肼屈嗪：无致畸作用，但可使血压骤降，影响子宫胎盘灌注量，危及胎儿。利血平：可通过胎盘，妊娠晚期使用可使新生儿鼻塞，肌张力低。,硝苯地平：啮齿类动物实验有致畸胎作用，孕早期慎用。硝普钠：可通过胎盘影响胎盘灌注量。拉贝洛尔：静滴可降低胎盘血流量。卡托普利：血管紧张素转换酶抑制剂，高度可疑致畸剂，禁用。巴比妥类：孕妇长期大量用时可出现胎儿宫内发育迟缓，慎用。心得安：孕期长期应用可引起胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸抑制、心动过缓和低血糖，慎用。,、解热镇痛剂：阿司匹林：大剂量应用可能致畸，妊娠晚期应用血凝机制可能受影响，慎用。吲哚美辛：可能造成胎儿动脉导管过早闭合。晚期避免使用。利尿剂：夫塞米：可使母血容量减少，影响胎盘灌注量，长期应用可使胎儿宫内发育迟缓。双氢克尿塞：临近分娩应用，新生儿可出现黄疸，血小板减少，溶血性贫血。利尿酸钠：动物试验有致畸。乙酰唑胺：碳酸酐酶抑制剂，报道动物致畸,抗癫痫药物：苯妥英纳和扑米酮：均可通过胎盘，弱致畸剂，孕期慎用。抗甲状腺素：丙硫氧嘧啶：能很快通过胎盘。如用于妊娠4个月以后可作用于胎儿，阻止甲状腺碘化，使垂体释放大量促甲状腺激素，形成先天性甲状腺肿。降糖药物：口服降糖药可刺激内源性胰岛素生成或释放，孕晚期应用可增加新生儿低血糖危险。,性激素：己烯雌酚：可使胎儿生殖器发育异常，子代女婴或青春期发生宫颈透明细胞癌或阴道腺病，孕早期禁用。孕激素：天然孕酮（黄体酮）用于保胎未发现致畸。甲羟孕酮（安宫黄体酮）有弱致畸作用。雄激素：可使女胎男性化。口服避孕药：可使胎儿染色体畸变，长期口服避孕药者应停服6个月后妊娠。,抗癌药物：烷化剂或抗代谢药物均有致畸维生素类药物：维生素A：服用过量可致胎儿骨骼发育异常或先天性白内障。维生素D:服用过量可使胎儿、新生儿血钙过高、智力发育障碍。维生素K：应用过量，可使新生儿发生高胆红素血症和核黄疸。,（三）、接触各种物理射线,X线和射线可诱发各种类型的染色体畸变，孕妇在妊娠3个月内接受大剂量X线照射可引起50畸形。（四、孕妇不良生活习惯和患全身性疾病1、孕妇长期饮酒，酒精可迅速通过胎盘，分布在胎儿含水较多的部分，由于胎儿肝缺乏乙酰脱氢酶，故代谢乙醇速度较慢，引起胎儿酒精中毒综合征，具有小头、小眼裂、面部发育不全、生长迟缓和智力低下。2、吸烟：引起胎儿宫内发育迟缓。3、孕妇患全身性疾病：糖尿病和严重贫血等。,四、智力遗传,1、智力概念：Intelligence-U power of learning ,understanding and reasoning ;mental ability to acquire knowledge，etal.智力-理解、计划、解决问题, 抽象思维, 表达意念 以及语言和学习的能力2、智力范畴：言语语言智力，是人们读、写和用词语进行交流的能力。作家、诗人、演说家、社会活动家、教师,逻辑数理智力，是人们进行数学思维、逻辑推理、科学分析及计算的能力。音乐节奏智力，音乐节奏智力结构中的最主要的因素是：音高、旋律、节奏、音色。作曲家、指挥家、演奏家及舞台表演家。视觉空间智力，是人们在头脑中形成外部空间世界的模式并运用和操作这种模式的能力。建筑设计师、画家、航海家、雕塑家身体动觉智力，是人们对身体运动的控制能力和熟练操作对象的能力。舞蹈家、外科医生、体操运动员等。,交往交流智力，是善于理解他人、熟探他人心思、与人融洽相处、长于组织沟通的能力。谈判专家、咨询人员、营销人员、教师等职业。自知自省智力，是深入了解自己的内心世界、情感、行为动机并能加以调节的能力。文学家、哲学家、心理学家、音乐家、神职人员探索发现智力，善于探索发现自然界的奥秘，头脑冷静，勇于创新，赋予冒险精神。科学家，探险家。,3、智力遗传度：遗传和环境决定个体之间智力差异，智力的遗传度大约在50%-70%之间。奥巴马当选美国独立232年以来的第一任黑人总统，拥有基因的多样性，融合黑人与白人遥远血缘，奥巴马的父亲出生在肯尼亚西部一个小村庄；母亲安邓纳姆是来自美国肯萨斯州的白人，黑人父亲与白人母亲的结合，让奥巴马获得了基因的多样性。远缘杂交优势突出 ,白人母亲和黑人父亲的远血缘，给予了奥巴马一般人难以企及的高智商。,美国第一家庭,进化论的创始人之一达尔文，是与其表妹爱玛结婚的，他们的6个孩子中3人夭折，其余3人终身不育。创立基因学说的美国遗传学家摩尔根，也是与表妹玛丽结婚的，他们的两个女儿都是痴呆，并过早离世，他们唯一的男孩也有明显的智力缺陷。这是近亲结婚的恶果。4、智力环境因素：遗传只是智商的潜在值，而不是智商的绝对值。,它为智力的发育提供了潜在的物质基础，只有在环境因素的作用下，特别是后天早期良好的、适时的教育刺激下，才能充分开发智商的潜力，使其转化为具有社会效益的智商。说明环境作用著名的例子“狼孩”：从小被狼攫取并由狼抚育起来的人类幼童。 1920年，在印度加尔各答附近的一个山村里，人们在打死大狼后，于狼窝里发现了两个由狼抚育过的女孩，其中大的年约7、8岁，被取名为卡玛拉；小的约2岁,被取名为阿玛拉。 1929年孤儿院的主持人J.E.辛格在他所写的狼孩和野人一书中，详细记载了这两个狼孩重新被教化为人的经过。,目前已知有30个小孩是被野兽抚养长大，其中20个为猛兽所抚育：5个是熊、1个是豹、14个是狼。2007年俄罗斯警方在俄罗斯中部一个山区发现一名“狼孩”，他具有狼的生活习性：像狼那样嗥叫，像狼那样吃东西，手指甲和脚趾甲就像狼爪，而且爱咬人。,4、智力研究方法:近年来新兴的分子遗传学技术和脑功能成像等技术，为探索智力的遗传基础提供了有力的工具。使用这些技术，可定量研究遗传对智力的影响，探索遗传影响智力的潜在神经机制，揭开智力的基因编码，从而为人类更好的发展、利用自己的智力提供新的可能。行为遗传学、行为基因组学和影像遗传学研究分别从宏观、微观和中间三个层次为揭开智力的遗传基础提供了信息。研究结果表明，存在一组特定基因与智力具有显著关联，它们通过影响多个脑区的结构和功能，进而共同作用于各个认知过程来影响智力。,人脑结构,人脑虽然大约只有1 .5千克,但却由140亿个神经细胞组成。它还是人体的神经中枢,人体的一切生理活动,如内脏的活动、肢体的运动、感觉的产生、肌体的协调以及说话、识字、思维等,都是由大脑支配和指挥的。大脑的复杂性,还在于神经细胞在形状和功能上的多样性,以及神经细胞结构和分子组成上的千差万别。 关于大脑功能的研究,已经成为现代科学最深奥的课题,也是最难攻克的“科学堡垒。,关于脑科学的研究是当代的热门课题。西方心智哲学把心身问题作为本体论问题加以研究 ,揭示出人的心理、意识、思想是脑的机制 ,主要是大脑皮层的功能。覆盖在大脑两半球表面的灰质 ,是反射活动的最高调