营养性维生素D缺乏性佝偻病

VitD缺乏性佝偻病,胶州市人民医院 儿科 董 淑 禹,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD,食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,目的要求,1.了解维生素D的生理功能。2.了解维生素D的来源及其再体内的羟化过程。3.掌握维生素D缺乏的发病因素。4.掌握维生素D缺乏性佝偻病，婴儿手足搐搦的临床表现及预防和治疗。,营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。,维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,围产期缺乏 日照不足 生长过快其他,病因,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度；,发病情况,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,正常骨干骺端生长板模式图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化骨小梁,类骨质,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,必须有维生素D缺乏的高危因素,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变,临床表现,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,1.儿童期发生佝偻病的较少?多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿?,2.年龄不同，临床表现不同?,为什么 ？,3.发生非特异性神经精神症状的原因?,4.活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著?,非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸 pigeon breast deformity赫氏沟 HarrisongrooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,血生化改变,血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,X线,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常水平；,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常,正常发育中的个体差异,头大:遗传性，头围生长速度正常,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性,前囟闭合延迟：正常，遗传性,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂,治疗,目的在于活动期，防止骨骼畸形,VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);,婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后1周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量； 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服,维生素D缺乏性佝偻病,维生素D的生理与调节,维生素D 缺乏性手足搐搦,发病机理,维生素D 缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L游离Ca1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl),发病机理,维生素D 缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,隐匿型表现,总血Ca1.7-1.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion手足搐搦car