多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良,大头医生,编辑整理,英文名称,multiple epiphysial dysplasia,别名,Catel病,类别,骨科/先天性发育性及遗传性疾病/干骺端发育不良,ICD号,Q78.5,概述,多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。,病因,为常染色体显性遗传性疾病。,发病机制,其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。,临床表现,一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，67岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。,并发症,可并发脊柱侧凸。,其他辅助检查,X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。,诊断,临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。,鉴别诊断,本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。,治疗,对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。,X线表现,多发性骨骺发育不良是一种遗传性骨骺普遍不规则生长的疾病。多于34岁开始发病，逐渐加重，青春期达高峰后才逐渐停止发展。临床主要表现为髋、膝等关节疼痛，活动不灵，有早发骨性关节病趋势，步态不正常。严重者身材矮小、手指短粗、指端钝。 X线检查是诊断本病的重要方法，其主要征象如下。 骨骺常有多个骨化中心。虽然它们可逐渐融合成为一密度均匀的骨骺，但可呈楔形、不规则形或关节面变扁。髋、膝及踝关节的骨骺为好发部位。,X线表现,某些病例胫骨远侧骨骺的外半缺如而使该关节面倾斜。股骨胫骨骺的多个骨化中心融合时可发生变扁及加宽畸形。虽然骨骺的生长迟缓较显著，但它与干骺端融合的年龄仍在正常范围之内。腕骨及跗骨也可有相似改变，发育不全、变形或互相融合。掌、指、跖及趾骨虽粗短，但互相保持正常比例。干骺端生长受累较少。可随骨骺有轻度增宽。它与骨骺相对应部分有轻度凹陷。两侧上下肢常有对称性骨关节畸形，以髋内翻及膝外翻为多见。,X线表现,少数病例以远端受累为主，有的病例则可仅累及个别关节。少数病例的椎体受累而发生楔形变。椎体前上角及前下角骨骺可呈碎块状，因而容易发生驼背及脊椎侧突。偶可发展为扁平椎。 本病需与某些骨骺受累病变相鉴别。(1)克汀病：骨骺的生长缓慢，可有多个骨化中心，闭合延迟。骨骺发育异常可导致骨胳变形，如扁平髋及髋内翻。椎体也可变扁。但同时有颅骨的骨化作用受阻，产生囟门及颅缝延迟闭合。 (2) 股骨头骨软骨病： 股骨头变扁常为一侧性，且有密度增高现象及股骨颈增宽。,X线表现,(3) 脊柱骨软骨病： 多见于青年人，好发于中段胸椎，椎体上下缘轮廓不规则，且以前部为著。椎体呈楔形，并在驼背最突出部分变形最明显。椎间隙变窄或消失。有的椎体上下缘出现Schmorl结节。 (4)粘多糖病型有全身性及进行性骨质改变