局灶性皮层发育不良ppt课件.ppt

局灶性皮层发育不良Focalcorticaldysplasia FCD山大二院神经外科 1 概念 局灶性皮层发育不良 FCD 是皮质发育畸形的一个亚型 首先由Taylor于1971年报道 指局部脑皮层结构紊乱 出现异常神经元和胶质细胞 有不同程度的白质内异位神经元 髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生 FCD与癫痫 认知障碍等神经系统疾病均有相关性 与癫痫的关系最为密切 是药物难治性癫痫的常见原因之一 经手术治疗的75 以上的儿童癫痫和约20 的成人癫痫存在FCD 2 发病机制 影响大脑皮层发育的因素 包括遗传及环境因素 都可导致FCD Barkovich 怀孕的前三个月 有害因素的影响导致异常细胞的增生 三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成 无气球样细胞的FCD可能有产前的脑梗死或感染引起 MontenegroMA 与遗传因素有关 FCD有癫痫家族史 3 致痫机制 NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体 由NR1和NR2组成 FCD中NR2B及其相关蛋白的表达明显增加 提高FCD病灶的兴奋性 导致异常放电 FCD病灶中GABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降 导致神经抑制功能受损 炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用 以上研究提示FCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关 4 致痫机制 FCD本身是致痫灶 其周围的正常组织也可能参与致痫作用 痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路 导致痫样放电的扩散 5 病理分型 2004年神经病理学家Palmini和Luder等对FCD进行分类 被广泛接受 分为3个亚型 为mMCD 轻度皮质发育不良 FCD a型和FCD b型 FCD a型FCD b型 6 病理分型 mMCD 皮质结构正常 白质或皮质第1层存在异位神经元 FCD a型指仅皮质结构异常 伴丰富的异位神经元 FCD b型指在FCD a型基础上出现大量巨大或未成熟神经元 FCD a型指皮质结构紊乱伴异形神经元 但没有气球样细胞 FCD b型指在FCD a型基础上出现气球样细胞 7 8 9 临床特点 FCD 型多表现为癫痫发作 认知障碍或无神经系统症状 预后较好 FCD 型表现为难治性癫痫发作 发作形式多样 可为部分性发作 也可继发全面性发作 甚至可出现癫痫持续状态 预后较差 10 影像学特征 FCD的MRI表现 脑皮质增厚 灰白质分界模糊 T2WI和FLAIR高信号 T1WI低信号 脑回增宽 脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔扩大 T2WI及FLAIR上灰白质分界模糊和皮层下白质内高信号是最常见表现 Tansmantle征即白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸 并逐渐变细形成 漏斗 状是FCD特征性表现 病理基础是白质髓鞘形成不良 散在一些气球样细胞 更多见于FCD b型 FCD极少出现钙化 Gd DTPA强化不能提供更多有价值信息 11 12 13 14 需要注意的是 MRI上显示的异常并不能反应真实的发育不良范围 部分FCD在MRI上无任何异常 15 影像学鉴别诊断 结节性硬化 多发皮层结节 多发室管膜下结节 多见钙化 临床表现有皮脂腺瘤 癫痫和智力障碍三联征 低级别肿瘤 一般无皮质增厚 皮层下白质内高信号及transmantle征等表现 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤 DNET 长T1 长T2信号的多结节或假囊性病灶 边缘清楚 无钙化 强化剂周围水肿改变 16 EEG表现 FCD脑电图特点 快频波 节律性或持续性的痫样放电 节律性痫样放电多成局灶性或区域性 常位于MRI所示病变附近 FCD 型更易出现发作期及发作间期的局灶放电 可能与其在MRI上的表现更局限化有关 17 药物治疗 FCD标本中多药耐受基因1编码的P gp和多药耐受相关蛋白1明显表达 可能是FCD常常对现有的抗癫痫药物耐药的原因 首选用药 丙戊酸钠和苯二氮卓类药物 18 手术治疗 手术仅仅切除癫痫放电区是不够的 需扩大切除致痫灶 必要时加做软膜下横切术 19 预后 FCD患者手术后有59 70 可以达到完全缓解或90 以上的缓解 其预后与病理分型有关 型FCD患者70 切除术后1年内无发作 较 型好 a型缓解率 62 较 b型 50 好 提示预后良好的组织病理学的异常程度更严重 病灶更局限 MRI及EEG更容易定位致痫灶 手术更容易完全切除 20