嗜铬细胞瘤诊疗指南

2011 年嗜铬细胞瘤诊断治疗指南,嗜铬细胞瘤诊疗指南,临床表现诊断治疗预后及随访,临床表现,高血压是最常见的临床症状，发生率约80%90%。50%60%为持续性，40%50%为发作性，10%50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上。伴有血糖增高的发生率约40%。,临床表现,部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。,临床表现,少见情况以急症形式出现：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。,诊断,（一）可疑病例的筛查指征（二）定性诊断（三）定位诊断 （四）遗传性综合征的诊断和基因筛查,（一）可疑病例的筛查指征,（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压；（2）顽固性高血压； （3）血压易变不稳定者；（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压；（5）PHEO/PGL家族遗传背景者；（6）肾上腺偶发瘤；（7）特发性扩张性心肌病。,（二）定性诊断,124小时尿CA（推荐）2血浆游离MNs（推荐） 324h尿分馏的MNs（推荐） 424h尿总MNs（MN+NMN）（可选） 5 24h尿VMA（可选） 6血浆CA（可选）,（三）定位诊断,（1） CT 平扫 + 增强（推荐首选） （2） MRI（推荐） （3）超声检查（可选择）,（四）遗传性综合征的诊断和基因筛查,1.大约1/3的嗜铬细胞瘤有遗传因素参与。2. 下列情况应考虑遗传疾病（1）PHEO/PGL家族史者；（2）双侧、多发或肾上腺外PHEO；（3）年轻患者（20岁）；（4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺等3.基因筛查（可选择）：RET/VHL/SDHB/SDHD，若阳性，一级亲属遗传咨询。,治疗,（一）术前药物准备PHEO术前充分的准备是手术成功的关键，未常规予-受体阻滞剂以前PHEO手术死亡率达24%50%，充分的药物准备可使手术死亡率低于3%。,1控制高血压,（1）-受体阻滞剂（推荐）：最常用的是长效非选择性-受体阻滞剂-酚苄明，初始剂量510 mg，2次/日，据血压调整剂量，每23日递增1020 mg；发作性症状控制、血压正常或略低、体位性低血压或鼻塞出现等提示药物剂量恰当，一般每日3060 mg 或 1 mg / kg已足，分34次口服，不超过2 mg / kg / d。 也可选用1-受体阻滞剂如哌唑嗪（25 mg，23次/日）、特拉唑嗪（25 mg /日）、多沙唑嗪（216 mg /日）等。压宁定（乌拉地尔）具有中枢和外周双重作用，每日3090 mg，分次口服。 服药期间饮食中增加含盐液体的摄入，以减少体位性低血压的发生，并有助扩容。,1控制高血压,（2）钙离子通道阻滞剂（推荐）：其疗效几乎与-受体阻滞剂相当，但不会引起体位性低血压。推荐以下3种情况联合或替代-受体阻滞剂： 1）单用-受体阻滞剂血压控制不满意者，联合应用以提高疗效，并可减少前者剂量； 2）-受体阻滞剂严重副作用病人不能耐受者，替代之； 3）血压正常或仅间歇升高，替代-受体阻滞剂，以免后者引起低血压或体位性低血压。,2控制心律失常,对于CA或-受体阻滞剂介导的心动过速（100120次/分）或室上性心律失常等需加用-受体阻滞剂，使心率控制在90次/分。-受体阻滞剂必须在-受体阻滞剂使用23日.推荐心选择性的1-受体阻滞剂如阿替洛尔、美托洛尔等。,3高血压危象的处理,推荐硝普钠、酚妥拉明或尼卡地平静脉泵入。,4术前药物准备的时间和标准,推荐至少1014天，发作频繁者需46周。以下几点提示术前药物充分： 1）血压稳定在120/80 mmHg左右，心率8090次/分； 2）无阵发性血压升高、心悸、多汗等现象； 3）体重呈增加趋势，红细胞压积45%； 4）轻度鼻塞，四肢末端发凉感消失或有温暖感，甲床红润等表明微循环灌注良好。,手术治疗,手术切除是PHEO最有效的治疗方法。 （1）腹腔镜手术（推荐）：与开放手术相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺PHEO推荐首选的手术方式 （2）开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶性、肾上腺外PGL、多发需探查者。,手术治疗,推荐尽可能保留肾上腺，特别是双侧、家族性或具有遗传背景者推荐保留正常肾上腺组织,预后及随访,（一）预后 PHEO的预后与年龄、良恶性、有无家族史及治疗早晚等有关。 良性者5年生存率95%，但约50%患者仍持续高血压。复发率为6.5%17%，复发者恶性率约50%，家族性、肾上腺外及右侧者更易复发。 恶性PHEO不可治愈，5年生存率约 50%，肝、肺转移较骨转移者预后差，其中约50%死于13年，但约50%可存活20年以上。,随访,1.随访内容：包括临床症状（如高血压）、生化指标（如血浆游离MNs、24h尿CA和分馏的MNs）、CT扫描等。2随访方案 （1）推荐术后1014天复查血尿生