先心南医大

先天性心脏病,江苏省人民医院 心内科 侯小锋,定义,先天性心脏病（congenital heart disease）是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。,敏感期或关键期 受精卵头两周环境紊乱干扰胚泡植入，易引起胎泡早期死亡或者流产（15-60d）。致畸药物 抗肿瘤制剂、部分抗生素环境化学物质 工业、污染、食品添加剂、无机汞类化学药品,环境因素,传染性病原体 风疹病毒感染，妊娠三个月内婴儿15-20%生后出现先天畸形：心脏畸形、白内障、脉络膜炎、青光眼、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染等。机械因素 羊水减少、四肢畸形等。,环境因素,分类,先心病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移畸形、主动脉窦动脉廇，法洛四联症、艾森曼格综合征。其中房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭较常见,概述,房间隔缺损（ASD)是一种较常见的先心病，在成人先心病中发病率居于首位，男女之比为1：2，且有家族遗 传倾向。,分类,房间隔缺损,原发孔缺损,继发孔缺损,卵圆窝型,卵圆窝上型,卵圆窝后下型,单心房,病理生理(1),ASD时由于左房的压力高于右房，所以形成左向右分流，从而导致肺循环的血流量超过体循环的血流量，持续的肺血流量增多 导致肺淤血.,病理生理(2),肺淤血使右心的容量负荷增多，肺血管顺应性下降从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统的压力随之持续增高，使原来的左 向右分流逆转为右向左分 流而发展为艾森曼格综合 征.,临床表现症状,单纯的房间隔缺损在儿童期多无症状随着年龄的增长，活动后呼吸困难为主要的表现，继之可出现各种心律失常 可因右室容量负荷加重而出现右心衰竭晚期可因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成艾森曼格综合征。,临床表现体征,最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定分裂，并可闻及-级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。,特殊检查(1),心电图：多见右心前导联QRS波呈rSr或rSR波R伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长,ASD心电图表现,电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右室肥厚,ASD X线表现,右心影增大肺纹理增多肺动脉段突出主动脉影缩小,特殊检查(2),超声心动图：可见肺动脉增宽，右房右室增大；剑下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位和大小,诊断及鉴别诊断(2),典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄、及小型室间隔缺损等鉴别。,治疗,小分流量的房间隔缺损（单发、直径小于1cm）在出生一年内有自然愈合的可能，但1岁以后自然愈合的可能很小，因而小的房间隔缺损在一岁以内不需治疗目前有内科介入封堵术和外科开胸手术两种治疗方法,介入封堵术(1),房缺介入治疗的基本原理是经导管在房间隔缺损的部位送入一个双盘结构的封闭器，双盘中的一个盘在左心房而另一个在右心房,介入封堵术(2),两个盘由一腰相连，而该腰正好通过房间隔缺损口，双盘夹住房间隔，一方面关闭房是隔缺损，另一方面固定住封堵器。,介入封堵术适应症(1),年龄大于三岁，体重5kg继发孔房缺，其局部解剖结构须满足以下条件：a)最大 伸展直径左心压,右向左分流,艾森曼格综合征,临床表现症状,部分病人可无明显症状部分病人可以表现为咳嗽，呼吸困难，容易患感冒部分较大室缺的病人易合并肺炎，且一旦发现肺炎，可诱发心力衰竭大的室缺也可影响发育，并可导致胸廓畸形,临床表现体征,胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤分流量较大者在肺动脉瓣听诊区可闻及第二心间增强或亢进随着病情的发展，肺血管阻力增高，左向右分流减少，收缩期杂音也随之减弱或消失而肺动脉区第二心间明显亢进,特殊检查心电图,较小缺损的心电图大多正常或有左室高电压中等缺损的心电图示左心室肥厚，并随肺血管阻力逐渐增加，心电图也由左心室肥厚转变为双心室肥厚大缺损者表现为右心室肥厚及右束支传导阻滞,VSD X线表现,左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小,特殊检查X线(1),小室缺可无异常征象中等室缺可见肺血增多，心影略向左增大,特殊检查X线(2),大室缺表现为肺动脉及其主要分支扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、 左室、右室大或以右室 增大为主,特殊检查超声心动图(1),缺损小的病人可无阳性所见，或仅有左心室容量负荷增大的现象缺损较大的病人可见室间隔回声中断征象,特殊检查超声心动图(2),脉冲多谱勒和彩色多普勒血流显像，可明确心室内分流的存在，并可间产接测肺动脉的压力,诊断及鉴别诊断(1),典型的室缺根据临床表现和超声心动图即可确诊轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别大室缺合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症相鉴别,治疗,先心病室缺的自然闭合率在21%-63%之间，小的闭合率高，大的闭合率低；5岁以内闭合率高，5岁以上闭合机会较少对于可能自然闭合的先心病室缺病人可以等待观查。不能自然闭合的先心病室缺病人有内科介入治疗和外科手术治疗两种方法,介入封堵术适应症,肌部或部分膜部VSD（上缘离主动脉瓣至少1mm，离三尖瓣隔瓣至少3mm，室缺最窄直径小于14mm）缺损口中点距主动脉瓣的距离大于缺损直径的2倍以上,介入封堵术禁忌症、并发症,禁忌症：a)相对禁忌症为不符合上述条件的单纯VSD b)绝对禁忌症为已有右向左分流并发症：与ASD介入封堵术相同,概述,动脉导管未闭（PDA）是主动脉和肺动态之间的一种先天性异常通道，多位于主动脉峡 部和左肺动脉根 部之间，约占先 心病的20%左右， 男女之比为1：3,定义：动脉导管是胎儿血液经肺动脉至主动脉的生理性通道，出生后4个星期，如不闭锁谓之动脉导管未闭。,PDA病理分型,管型漏斗型窗型,脐静脉闭锁肝圆韧带脐动脉闭锁膀胱外侧韧带动脉导管闭锁动脉韧带卵圆孔关闭 卵圆孔未闭继发ASD,（一）PDA的发生率,国内占先心病 11.5%21%国外占先心病 9%17%早产儿 PDA的发生率 15%,1岁以后仍未关闭应考虑手术治疗。本病有两个最重要阶段：婴儿期 主要危险：心衰、肺高压、亚急性细菌性心内膜炎。3040岁 肺动脉栓塞、动脉瘤破裂。,45岁以下大约有40%病人死亡，大于45岁每年死亡率以4%递增。Abbitts 解剖 1000 例先心病，其中PDA 92例，平均死亡年龄24岁。,（三）病理解剖及分型,根据未闭导管的形态，可将导管分为五种类型： 管型 最常见 漏斗型 较多见 窗型 较少见 哑铃型 中间细、两端粗 动脉瘤型 两端细、中间粗,病理分型,（四）病理生理改变,左向右分流：无紫绀，连续性杂音，分流量最大可达左心排出量的70%，术中见PDA等于或略小于降主动脉。左心室肥大：左心负荷增加，肺A接受右心血液PDA血液，肺血多，肺静脉血多，左房血多，左心负荷加重。,右心室肥大：容量负荷增加，肺高压，右心肥厚。弥补体循环不足：左向右分流，体循环供血减少，左室搏血量增加，心率增快，收缩增强，左心肥大。,动力性肺高压,分流量肺A内流量肺A压力反射性肺小A痉挛血管壁增厚，早期手术阻断分流，肺小A病理改变可逆。,梗阻性肺高压,动力性肺高压 肺小A病变加重内膜增厚 管壁硬化狭窄 阻力更高 Eisenmengers综合症。,（五）临床表现,1、症状,呼吸困难，左心衰竭，哺乳时加重。小儿发育不良，身材矮小，智力正常。肺高压，逆向分流，紫绀，上肢轻、下肢重。心内膜炎，体温、出汗、肝大、心衰、体重减轻。胸痛、周围血管化脓性炎症。,2、体征,心脏杂音胸骨左缘第二肋间及双期连续性、机械性、收缩晚期增强并向左锁骨上窝传导。震颤胸骨左缘第二肋间可摸及收缩期震颤，并可伸展至舒张期。,周围血管征舒张压降低，脉压增宽，水冲脉，毛细血管搏动，股动脉枪击音。差异性紫绀重度肺高压，双向分流。,（三）X线胸片及心电图,PDA X线检查,心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出,PDA心电图,左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大,患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。,特殊检查心电图,中度以上的动脉导管未闭者，可在心电图上发现左心室肥大和左心房肥大。但随着病情的发展，肺血管阻力和右心压力增大，心电图逐渐从单纯左心肥厚向左右心肥大和右心肥大发展，同时可有电轴右偏。,特殊检查超声心动图,应用二维超声心动图探明主动脉及肺动脉的导管连接部，并可见左室内径增大；超声心 动图可探及肺 动脉内的异常 血流。,诊断及鉴别诊断,根据典型杂音、X线及超声心动图的表现，可做出正确诊断.本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别.,治疗,PDA的治疗包括 a) 药物治疗：指对合并心力衰竭及艾森曼格综合征的治疗 b)外科治疗：一种是动脉导管的结扎术或切断缝合术；一种是经肺动脉切口的未闭动脉导管缝合术 c)介入治疗,外科手术适应证,确诊后，均应手术治疗。手术时机一般46岁，婴幼儿有心衰、反复肺部感染，影响发育，有细菌性心内膜炎也应及早手术。PDA合并PH，只要是左向右分流也应积极考虑手术治疗，防止发生Eisenmengers Syndnom。,外科手术禁忌证,1岁以下无症状暂缓手术尚有自行闭合可能；PDA有代偿功能，F4、三尖瓣闭锁、永存动脉干、主动脉缩窄；PDA合并细菌性心内膜炎，未经控制者；PDAEisenmengers综合征；PDA年龄40岁，严重肺高压，不宜手术。,介入封堵术适应症、禁忌症,适应症：绝大多数PDA均可介入封堵禁忌症：极少数晚期已形成右向左分流者不易行此手术,介入封堵术并发症,封堵器的脱落及异位栓塞机械性溶血血管并发症心律失常,四、法洛四联症,法洛四联症 约占先天性心脏病的10%，婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，包括四种畸形：右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变,病理生理改变 1. 右向左分流 肺动脉狭窄程度：青紫型 非青紫型 青紫原因：右向左分流 肺动脉狭窄 2. 动脉导管未闭前：青紫轻,TOF临床表现,症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿杵状指（趾）阵发性缺氧发作发育落后呼吸困难并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎,阵发性缺氧发作（anoxic spell）,常见于婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、情绪激动、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻， 导致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡预防：心得安13mg/（kgd）口服,TOF听诊,胸骨左缘2、3、4肋间级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤P2减弱狭窄严重时杂音反而不明显,TOF X线检查,心影不大“靴形”心，心尖上翘所致肺动脉段凹陷两肺纹理减少偶见网状纹理 （侧支循环形成）25%可见右位主动脉弓影,TOF心电图,电轴右偏右室肥大，严重者可呈现心肌劳损右房肥大,TOF超声心动图,左室长轴切面见主动脉骑跨大动脉短轴切面见右室流出道狭窄彩色多普勒见室缺分流,TOF心导管检查和心血管造影,指征：有其它可疑的伴随畸形冠状动脉不清晰评估：右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况冠状动脉走行为制定手术方案和估测预后提供必要信息,TOF治疗,防治缺氧发作及并发症外科治疗：可大大降低本病死亡率A.根治手术B