傅健专家：肌营养不良病的危害性很大.ppt

肌营养不良病的危害性很大 案例 患者10岁 5岁左右出现症状 走路时左右摇摆 左腿脚跟不落地 不能跑步 易跌到 上楼梯需扶爬 蹲下时无法起来 化验检查结果 门冬氨酸氨基转移酶 AST谷草转氨酶 156肌酸激酶 CK 1510 肌酸激酶同工酶 CKMB 19 CKMB CK0 013乳酸脱氢酶 LDH 298 乳酸脱氢酶同工酶 LDHI 1105抗 O 388 诊断 假肥大性肌营养不良DMD型又名Duchenne型肌营养不良 诊断依据 年龄 本病出生时即存在肌病损害 常在婴儿期有运动发育迟缓现象 3 5岁开始出现症状 而患儿5岁即发病 临床表现 本病早期表现踮脚 步行缓慢 易跌跤 肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展 下肢较重 骨盆带无力则走路向两侧摇摆 呈 鸭步 髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难 并腰椎前凸 腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位 再用双手臂攀附身体方能直立 称为 Gower征 肩胛带无力则举臂困难 患儿走路时左右摇摆 左腿脚跟不落地 不能跑步 易跌到 上楼梯需扶爬 蹲下时无法起来都是肌无力的表现 诊断依据 3 实验室检查 谷草转氨酶AST 156正常参考值为0 40U L肌酸激酶CK 1510正常参考值为26 200U L 肌酸激酶同工酶CKMB 19正常参考值为0 25U LCKMB CK0 013正常参考值0 00 0 05乳酸脱氢酶LDH 298正常参考值为120 240U L乳酸脱氢酶同工酶LDHI 1105正常参考值为 64抗 O 388正常参考值为 500u 由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死 CK从肌细胞释放入血 因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍 对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义 还可进行以下检查 以进一步明确诊断 如肌电图呈典型肌病表现 周围神经传导速度 肌肉活体组织检查等 鉴别诊断 BMD型肌营养不良 具有DMD必有的特征 如x连锁隐性遗传 腓肠肌肥大 近端肢体无力 血清CK增高 EMG和肌肉病理呈肌病表现 但发病年龄较晚 病情进展速度慢 病程可达25年以上 往往20岁以后仍能行走 多不伴有心肌受累或仅轻度受累 预后较好 又称良性型 重症肌无力 全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢 手臂不能抬举 咀嚼无力 吞咽困难 而DMD患儿则表现为下肢重于上肢 即使下肢不能站立了 仍能高举上臂 咀嚼正常脑性瘫痪 行走困难 走路时足跟不能着地和马蹄内翻足 有时易误认 脑性瘫痪患儿的运动障碍在1岁以内就存在 非进行性加重 无假性肥大 血清肌酸激酶正常心肌炎 在查出心肌酶谱高 诊断合并心肌炎或心肌损害 给予抗病毒 抗炎及营养心肌等 治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下 此时应考虑与DMD相鉴别 检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变 心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统改变 肝炎 在查处丙氨酸转氨酶 ALT 增高 患儿甚至被转入传染科或传染病医院治疗 DMD患儿除了CK明显增高外 还伴有其他酶学改变 如天冬氨酸转氨酶 AST 和ALT增高 遗传方式及特点 X连锁隐性遗传病是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白 dystrophin 的基因突变所致在所有突变中缺失占55 65 重复占5 10 点突变占25 左右 其他微小缺失和微小重复等突变约占8 有约1 3病例是由新发生的基因突变引起 这种突变发生的个体 可将致病基因遗传给后代 预防与咨询方案 本病主要为男性发病 女性为携带者 在已生育过DMD患者的家庭中 可通过产前诊断 选择女性胎儿 降低DMD的发生风险 如果能应用基因诊断方法 对所怀男胎排除DMD基因的突变 仍可生育正常男胎