产前筛查相关知识

围产保健课堂,目录,新兴技术,围产保健概况及流程,产前筛查,产前诊断,围产保健范围,产后,分娩,孕前,孕期,孕前检查优生优育,孕期保健自我监护,自然分娩母乳喂养,产后访视产后42天检查,正常孕期检查流程,早孕确诊（尿妊娠试验，血清HCG+P）,孕早期超声（6-7周）确定宫内妊娠，继续补充叶酸至孕3月,孕11-13+6周，超声检查胎儿NT,孕15-19+6周中期唐氏筛查、常规产检,孕24周-27+6周可转去准备分娩的医院建“大卡”，进行糖耐量检测,孕28周-36周每2周产检一次,孕36周后每周产检一次（34周始NST检查）,分娩、产后访视、产后42天检查,备注：孕期如有高危因素，酌情增加产检次数，如有特殊情况，及时医院就诊,孕9-13+6周早期唐氏检查及常见遗传病筛查，建立孕产妇保健册（俗称“小卡”）,孕20周、24周、28周各产检一次,孕中期推荐孕20-26周胎儿行三维B超检查,孕32-36+6周注意肝功能、总胆汁酸、肝胆酸检测,孕产妇保健册,产前筛查宣传册,孕产妇健康管理免费项目及时间表,2013年7月1日兰州市卫生计生委下发关于进一步贯彻落实甘肃省基本公共卫生服务规范妇幼卫生工作版孕产妇保健管理和0-6岁儿童保健管理规范的通知,什么是产前筛查？,是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。,目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。,产前筛查的对象？,预产年龄35周岁的孕妇，排除双胎、辅助生育、染色体异常等特殊情况。,为什么要进行产前筛查？,发病率高1/750社会经济负担大,产前筛查的目标疾病,21三体综合征（唐氏综合征）18三体综合征开放性神经管畸形（ONTD),21三体综合征、18三体综合征,唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。,21三体染色体核型,21三体，18三体临床表现,智力低下,生长发育迟缓,多发畸形,21三体、18三体是遗传病吗？,发病原因,基因突变,孕妇年龄,环境污染,有资料表明父亲年龄与本病发病有关。,唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系,年龄是筛查DS的有效指标,DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇,血清筛查方案的选择,1、孕早期筛查（9周13周） PAPP-A Free-HCG (913W) (913W) 2、孕中期筛查（15周20周） AFP Free-HCG E3 (1520W) (1520W) (1520W),孕妇及家属,LMP+B超核实孕周,签署知情同意书,采样（孕9-20周）,检测,风险计算,报告结果,低风险,血清产前血清筛查程序,高风险,定期常规产前检查,遗传咨询,产前诊断（B超、羊水穿刺）及诊断结果咨询,1、孕妇预产年龄35周岁; 2、21三体风险1/270； 3、18三体风险1/350； 4、ONTD 阳性,高风险的界定,目前将21三体风险界于1/2701/1000和18三体风险界于1/3501/000的称为临界风险，建议进一步咨询。,产前诊断的定义,产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。,产前诊断对象,产前诊断方法,绒毛穿刺： 11-14W,羊水穿刺： 18-24W,诊断B超,脐血穿刺： 24W后,开放性神经管畸形（ONTD）,NT+NB,胎儿颈后透明带（NT）：孕11-13周、胎儿CRL为45-