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文档简介

21三体综合征 最常见的常染色体病出生婴儿发生率1 600 1 800半数以上病例在妊娠早期自然流产 遗传病的分类 1 基因病 单基因遗传病 分子病 多基因遗传病线粒体病单基因病依传递方式不同 可分为四类 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 2 染色体病 染色体数目畸变染色体结构畸变3 体细胞遗传病 各种肿瘤某些先天畸形 病因 病毒感染放射线 同位素有毒物质 农药 药物母亲年龄 发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 遗传平衡易位携带者的亲代遗传而发病 临床表现1 特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎 临床表现2 体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐 立 行均迟出牙迟缓 临床表现3 智能低下IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软 易弯曲 短而宽的手 第五指短而内弯 单一褶纹 临床表现4 1 皮纹特点 通贯手 患者50 正常人2 临床表现4 2 皮纹特点 atd角增大 58 正常人 41 临床表现5 多发畸形 先心 脐疝 消化道及泌尿道畸形 免疫功能低下 易感染 白血病发生率高 实验室检查 一 核型核型报告 国际命名体制正常男性核型 46 XY正常女性核型 46 XX 核型1 标准型 典型21三体型 95 47 XX XY 21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成 易位型 核型2 1 D G易位2 5 5 46 XX XY 14 t 14q21q 半数亲代为平衡易位携带者45 XX XY 14 21 t 14q21q 核型2 2 G G易位21 21易位46 XX XY 21 t 21q21q 核型2 2 21 22易位46 XX XY 22 t 21q22q 5 亲代为平衡易位携带者95 为突变 核型3 嵌合型2 4 46 XX XY 47 XX XY 21临床表现差异较大 随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成 二 FISH 荧光原位杂交 荧光标记21号染色体探针 与外周血或绒毛 羊水细胞进行原位杂交 患者细胞出现三个荧光信号 诊断与鉴别诊断 诊断 典型的临床表现染色体检查 确诊依据鉴别诊断 先天性甲状腺功能减低症 治疗与预防 治疗 目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防 孕期保健遗传咨询 产前诊断 孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查 小结 1 21 三体综合征是最常见的染色体病 以特殊面容 智力低下 发育落后 皮纹特点及多发畸形为特点 2 本病重在预防 思考题 1 21 三体综合征有哪些皮纹特点 2 为什么父或母是21 21平衡易位携
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