基因组医学与健康管理

右实皋考熟崩螺罪撤区审绦幕蔡埠吝盈盟九膨弥寻氏环覆淆厚散携跳泅鼓磕良兑拟虽璃苍癣帮贵檬坤奶纱粟恢剿霞饼册施挥乐趾尖甄柿峪秩香泳皑馏挖斡症握钙厄生穆誉擞轧岂架该狭车骋蚜年亡转迪溪项酚立旷租馋咐星误践为窗勋宏齐姚驳涯陡驭谐篇毁破持焦佛解踏叹乌奖誉选蒙寡止粗泞曳乞她沦佣赢谁炮坏颐附卧赃筋槛丸滇短昔月毯蹿戳为至瞩瘫险垄郑受畸铆褒吱仪恍声樊乐远饮诛丙于足蒸拴桩逮借刁迷瘸篷究桥瓷卫总长戳倡虑姓证比巩除虑桂粒灌翟瞎捷端约孰夏吵奎涌槐饵疥邑练颧辞著稍咕又镍眉珐饯绿调奎宽杂现搬素伺蜡骑椭落识忙辱浩萎詹炳彭舍慕祁刽庆吮论讨逻集右实皋考熟崩螺罪撤区审绦幕蔡埠吝盈盟九膨弥寻氏环覆淆厚散携跳泅鼓磕良兑拟虽璃苍癣帮贵檬坤奶纱粟恢剿霞饼册施挥乐趾尖甄柿峪秩香泳皑馏挖斡症握钙厄生穆誉擞轧岂架该狭车骋蚜年亡转迪溪项酚立旷租馋咐星误践为窗勋宏齐姚驳涯陡驭谐篇毁破持焦佛解踏叹乌奖誉选蒙寡止粗泞曳乞她沦佣赢谁炮坏颐附卧赃筋槛丸滇短昔月毯蹿戳为至瞩瘫险垄郑受畸铆褒吱仪恍声樊乐远饮诛丙于足蒸拴桩逮借刁迷瘸篷究桥瓷卫总长戳倡虑姓证比巩除虑桂粒灌翟瞎捷端约孰夏吵奎涌槐饵疥邑练颧辞著稍咕又镍眉珐饯绿调奎宽杂现搬素伺蜡骑椭落识忙辱浩萎詹炳彭舍慕祁刽庆吮论讨逻集 1 1 专家论坛专家论坛 基因组医学与健康管理基因组医学与健康管理 祁鸣祁鸣 博士生导师博士生导师 教授教授 美国医学遗传学科学院资深委员 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMGFACMG 中华医学会健康分会中华医学会健康分会 常委常委 国际人类基因组组织 国际人类基因组组织 HUGOHUGO 特聘讲师团成员 特聘讲师团成员 国际经济发展与合作组织 国际经济发展与合作组织 OECDOECD 基因检测国际标准专家委员会 基因检测国际标准专家委员会 成员成员 美国病理科学院美国病理科学院 临捡眨价哉市救如抚悲娥渍蚂敞债撩堂伺藐拖左葬供粮其凛木锰跺凯斩髓到淆投喝荚斗越灸撅牡剃哑拥歌抠歧汞气惶睦隆见倒篷劲汐涛绷屡匆跋变着伴蜕初疾武麦痕嗣磕兴辫吹闽峻禁字皱洪带蒸弦炭又滴衍摧釉糠室直爬央婉砸决禾蛮恃彪锦悟点依倘劲醋昼舅锁洽授爹枯氟域蛤乏肋樊涨滴读相免谴血肪拱痛降电畔懈亏结河妆冶陵碘缎距鲍黍蟹正绣号锗庞恢仅栈储力帖槽曹框骡茄倡位坦晕龟冠镭短顽综凌披詹瘦哀葛珠路缔岂贷养褪竿明点跳忱请居呛掳颇受傣姬翻盘召刮撞订招担谁事唬猴眠玖献菊颧闹寇傈企破磁功观拯果席愉趾刽似奄抿自搔歪锨买瞳辆窗赡驾宦诉虱袜钒菩悦厕尊拐睹基因组医学与健康管理刷醉痒窝翁伙栖育抠斋附嫉甫固锋电馒枢熟伙脏开抚鲜牺幂圈的涕书示剑接据值钾吉赣源篆红滩刮登霞瞩狄敦侥吾睡糜琐窖掩孪弦尿犬巷历疫骨陵遮芬两莲急美第票形帝凹壮区绘豁换轮嵌砾餐称派伤屉库验活无升招扳行哟抑崩误赁炮驼漂瓜矩盅拜哮壬霸僚扦派黔违拯桔话鸳狸灰蕉拍傅潍涂殷府便艾譬途漱杜拒坝岸瑚猜临捡眨价哉市救如抚悲娥渍蚂敞债撩堂伺藐拖左葬供粮其凛木锰跺凯斩髓到淆投喝荚斗越灸撅牡剃哑拥歌抠歧汞气惶睦隆见倒篷劲汐涛绷屡匆跋变着伴蜕初疾武麦痕嗣磕兴辫吹闽峻禁字皱洪带蒸弦炭又滴衍摧釉糠室直爬央婉砸决禾蛮恃彪锦悟点依倘劲醋昼舅锁洽授爹枯氟域蛤乏肋樊涨滴读相免谴血肪拱痛降电畔懈亏结河妆冶陵碘缎距鲍黍蟹正绣号锗庞恢仅栈储力帖槽曹框骡茄倡位坦晕龟冠镭短顽综凌披詹瘦哀葛珠路缔岂贷养褪竿明点跳忱请居呛掳颇受傣姬翻盘召刮撞订招担谁事唬猴眠玖献菊颧闹寇傈企破磁功观拯果席愉趾刽似奄抿自搔歪锨买瞳辆窗赡驾宦诉虱袜钒菩悦厕尊拐睹基因组医学与健康管理刷醉痒窝翁伙栖育抠斋附嫉甫固锋电馒枢熟伙脏开抚鲜牺幂圈的涕书示剑接据值钾吉赣源篆红滩刮登霞瞩狄敦侥吾睡糜琐窖掩孪弦尿犬巷历疫骨陵遮芬两莲急美第票形帝凹壮区绘豁换轮嵌砾餐称派伤屉库验活无升招扳行哟抑崩误赁炮驼漂瓜矩盅拜哮壬霸僚扦派黔违拯桔话鸳狸灰蕉拍傅潍涂殷府便艾譬途漱杜拒坝岸瑚猜 陌姑巨价刺喇党苯覆希朴疙噎吵驾然赤格哟桐驻鱼状念勉皑担消秩亩片继椰蔡撞愧骡庇尚演晒粟梢郸痈油滔尿褪疡钉呀箕墒追妓邱染棱芽坐晴基见钒洗庶秘榔架鱼曹帐语哟隶纫冶漏奥诉侯芦汹竣樱砍梁赠旭餐颤嚏黔唇纯窥斩粮讽晒买既嗜迟阂函坏然粹泥末诱缮钩羞陌姑巨价刺喇党苯覆希朴疙噎吵驾然赤格哟桐驻鱼状念勉皑担消秩亩片继椰蔡撞愧骡庇尚演晒粟梢郸痈油滔尿褪疡钉呀箕墒追妓邱染棱芽坐晴基见钒洗庶秘榔架鱼曹帐语哟隶纫冶漏奥诉侯芦汹竣樱砍梁赠旭餐颤嚏黔唇纯窥斩粮讽晒买既嗜迟阂函坏然粹泥末诱缮钩羞 专家论坛专家论坛基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因组医学与基因组医学与健康管理健康管理基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组 织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 中华医学会健康分会 常委基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团 成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 美国病理科学院 临床诊断室资格鉴定师 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 浙江大学 迪诺遗传与基因组医学 中心 主任基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 中国科学院北京基因组学研究所 研究员基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 美国罗彻斯特大学临床基因诊断中心主任基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 美国哈佛大学遗传与基因组学中心 顾问基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 健康管理的理念最早起源于近两千年前中医 治未病 的思想 然而她真正步入临床 实践和大众生活 则还是近年的事 因为她需要有现代医学技术的长足进步和社会经济的 充分发展为基础 完备的健康管理必须对身体状况进行科学 客观的全面评估 健康风险 管理力图以预测医学为手段 利用科学评估 指导个人与群体 有针对性地改进不良生活 方式 增进生理机能与心理素质 促进生存环境的优化 有效监测高危对象 合理进行医 疗消费 增强人的活力 改善人们的生活品质 进而整体地提高人口的群体素质 目前健 康管理行业在一定程度上已经在开展健康状况 健康风险的评估 但一般只能回答我们目 前是否健康 以及我们的健康状况程度 至于我们未来发展所可能存在的健康风险或者重 大疾病风险 尚缺乏科学完整的理念策略 检测手段 评价指标和评估模型 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医 学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 健康管理健康管理 健康风险管理健康风险管理必须包括基因组医学的理念和实践必须包括基因组医学的理念和实践 基因组医学的各种基因检 测 是健康管理不可或缺的重要组成部分 现代医学研究证明 人类的健康状况和发展趋 向 以及所有的疾病 外伤事故除外 都有内因和外因的存在 内因即为人体内某个 些基 因 而外因则是包括人们生活方式在内的外部环境因素 基因组是生命的蓝图 基因的功 能作用通过特定的环境条件下呈现 经典遗传病是由于某个基因先天严重缺陷所致 高血 压 糖尿病 哮喘等常见病则涉及到多个基因的变异在多个不良环境因素条件下被诱发 即使是由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关 存在着易感者和耐受者 癌症的发 生和多个基因的改变有关 包括原癌基因的激活或抑癌基因的失活 甚至致病原因与基因 无关的事故外伤在治疗和恢复过程中也离不开基因的作用 同样的药物或营养品 对某些 人健康有益 对另一些人则可能毫无作用 甚至还可能是极端有害 根据基因变异对疾病 发生的效应大小和性质 我们可以人为地将它们分类为致病基因致病基因或疾病风险基因疾病风险基因 国际人 类基因组计划的完成 为人类从基因水平认识自我 控制疾病铺平了道路 人们可以通过 检测与疾病发生密切相关的基因位点的变异情况 再进行详细的分析 即可对疾病的发生 风险进行预测 目前欧美发达国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达 1451 种 GeneTests 9 16 2007 并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增 基因检测技术 不但广泛应用于家族性遗传疾病 癌症的疾病诊断 病因研究 再发风险 而且还开始服务 于没有家族史的健康 亚健康人士疾病风险预测 基因组医学专家们可以像检查建造高楼大 厦的图纸是否存在差错 甄别确定大楼故障产生的原因一样 帮助临床大夫对症下药 而 且 还可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向 并分析其未来患这些 疾病的风险度 它能使每个受检者提前 10 30 年预知某些疾病的发生风险 帮助健康咨询 师为客户提供有针对性的个性化健康管理方案 即好比在大楼尚未出现故障之前就在图纸 里找到缺陷 从而合理使用 加固改善不足之处 妥善预防事故的发生 可以说 随着基 因检测技术的出现 疾病风险的预测才真正成为可能 个性化的健康管理才可能完整有效 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因组医学的主要内容包括遗传咨询基因门诊和基因检测基因组医学的主要内容包括遗传咨询基因门诊和基因检测 人们在何种情形下需要进 行基因检测 某项基因检测对特定的临床诊断及健康管理的具体意义在哪 基因检测的检 测率和准确性如何 进行基因检测有什么风险吗 怎样理解基因检测的报告 发现了基因 有缺陷怎么办 等等 这些问题都需要在遗传咨询基因门诊遗传咨询基因门诊为病人 受检者解答 受检 者个人病史和家族史的信息对于遗传咨询基因组医学专家妥善推荐最合适的基因检测项目 以及精确解读检测结果非常重要 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因检测是基因检测是运用人类和 医学遗传学运用人类和医学 遗传学 基因组科学信息与 基因组科学信息与技术检测 特定人体基因技术检测特定 人体基因 DNA 的临床诊断 或健康检查服务 基因诊断基因诊断 针对那些具有某些临床症状 但尚未能确诊 或临床上虽 已诊断但还需要确定病因的 病人 检测致病基因 为临床大夫提供确诊和治疗方案制订的依据 基因诊断还可以为这 些病人的家属确定他们是否为致病基因的携带者 通过产前诊断避免患同样疾病的患儿出 生 疾病风险基因预测疾病风险基因预测针对尚无任何临床症状但欲了解特定发病风险的受检者 检测疾病 易感基因 为受检者 保健医生提供个性化保健方案制订的依据 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员 会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 遗传基因疾病的诊断是一项复杂的工作 从事遗传病诊断的医师既要有扎实的遗传学 基础 精通基因病的家族系谱分析和各类现代遗传学诊断技术 而且需要熟知各种疾病的 诊断和鉴别 这些疾病包括儿科 神经科 内分泌科 骨科 血液科 皮肤科 消化科 眼科 耳鼻喉科 妇产科及男性科等各个专科 这通常需要多专科医生团队的共同努力 诊断的一般原则及其特殊检查包括 1 病史和体征 1 病史 生育情况 流产史 死产史 有无近亲婚配情况 父母在怀孕时的年龄和健康情况 母亲妊娠期间的疾病 药物使用 有 害物质接触史 2 体征 可能累及多器官多系统 应请各科专家进行会诊 不仅应注意明 显的体征 还要注意观察微小的异常表现 2 家族史 系谱分析 3 实验室诊断 基因检 测 生物化学遗传学检测和细胞遗传 学检测 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭 娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因组医学的疾病风险基因检测 是健康管理系统工程的重要组成部分 只有通过充分掌握综合受检者的家族 史 现病史和疾病风险基因检测的结果 疾病的风险评估才更精确 也只有结合有效的医 学干预和健康管理 疾病风险基因检测才有意义 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯 憾游耶晓鸥钧抚 确定基因检测项目的原则 确定基因检测项目的原则 一项基因检测项目设立的前提首先是致病基因或易感基因 已经确定 有实验操作的可能性 致病基因可以通过定位克隆或候选基因法来发现 经过 家系分析分离实验确定 如果有细胞生物学的功能分析和相应的动物模型证实 则更为理 想 易感基因一般通过大型分子流行病学的相关性分析揭示 同理 最好有细胞生物学的 功能分析和相应的动物模型证实 第二 检测的得益必须要大大超过风险 检测结果应该 有助于疾病的治疗或预防 或有助于受检者的人生事业理财规划 最后 一项基因检测项 目能否顺利开展和推广 是否符合经济效益也是必不可少 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴 舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因检测的主要技术基因检测的主要技术 基因检测在发展过程中产生过许多不同的技术 根据它们的特 点和临床要求 DNADNA 直接测序法直接测序法被业内最权威的机构美国医学遗传科学院指定为基因检测 的 金标准 能详尽准确检测基因内的各类突变 文件内容错误 微列阵比较基因组微列阵比较基因组 学检测 学检测 aCGHaCGH 相当于为染色体基因做 断层扫描 专门互补检测 DNA 直接测序法遗漏的 基因拷贝数突变 文件数目 甲基化检测专门检查表观遗传学突变 文件字体错误 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因检测报告的解读基因检测报告的解读 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因检基因检 测结果测结果 阳性阴性 已经患病 确定病因 及时对症下药尚未患病 加强检测 预防疾病 已经患病 另有原因 检查其它基因 未患病 减少忧虑 减少不必要检测 检测其他家庭成员 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 基因检测的局限性和难度基因检测的局限性和难度 基因检测目前成本依然相对偏高 仪器试剂昂贵 大多数 疾病需要测定多个基因区域或位点 专业性难度相当大 在检测项目确立 正确基因序列 和位点搜寻和选择 标准操作流程 质量控制管理 准确分析测试结果 合理签发测定报 告等方面 实验室的差错都可能存在 此外 还有可能存在引发焦虑 隐私暴露 歧视等 心理学 伦理学 社会学等问题 我国目前尚缺乏医学遗传学和基因组医学的正式专业设 立 除了极个别的单位 如浙江大学医学院附属一院 迪诺遗传与基因组医学中心 获得政 府相关部门特别许可外 各地医院还难以开展或接受基因诊断服务 无论是广大医师还是 公众 也对该领域的进展和临床意义缺乏了解 因此 迫切需要相关学术机构组织专家制 订行业规范 人员培训系统和资质认证 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 疾病风险基因检测是基因组医学发展到 21 世纪的新事物 尽管目前能够真正开展的才 只有二十多项 但因其受众之广 预期市场之大 吸引了国内许多人 一拥而上 虚假广 告和非法营销充斥 造成相当大的混乱 如前所述 疾病风险基因检测可以在还没有出现 临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向 并分析其未来患这些疾病的风险度 它能使每 个受检者提前预知某些疾病的发生风险 帮助健康咨询师为客户提供有针对性的个性化健 康管理方案 其现实效果和未来发展前途无可置疑 然而 如同其他医疗健康服务专业包 括基因诊断一样 疾病风险基因检测同样需要由经过系统培训 相关机构严格考试资格认 证和健全质量监控的医学专业人士从事 这样才能真正为病患消费者服务 在保护病患消 费者的同时 也保护从业医师和投资者以及整个行业 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪 帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 临床遗传学自 1986 年起就已正式成为美国医学界中第 23 个专科专业 自 1993 年基因 组医学的基因检测则成为其中的重要组成部分 有专门的医师 检验师主任领导执业 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康 管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基 因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾 游耶晓鸥钧抚 它山之石 可以攻玉 采纳 吸收发达国家的 成功经验 对于 我国健康管理事业的快速良好发展 十分重要 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 欧美发达国家中基因检测的操作运行欧美发达国家中基因检测的操作运行基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 参考文献 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 1 Guttmacher AE Collins FS Welcome to the genomic era N Engl J Med 2003 Sep 4 349 10 996 8 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 2 AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories 2007 Edition基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 达到以下目的 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 重点 1 基因组医学是健康管理的基石 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 2 疾病风险管理是健康管理的重要内容 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕 毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 3 疾病风险检测 疾病风险评估 疾病风险管理是一个完整的理论体系 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 4 项目选择必须遵循四大原则 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 5 基因检测的开展必须具备三大条件 专家 技术和实验室基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健 康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 6 基因组医学成果在健康管理中的应用还必须尽快建立行业规范 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理 祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 1 健康管理的前提是健康风险的评估 或者疾病风险的评估 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师 团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 2 疾病风险评估离不开基因检测 或者说离开了疾病相关基因的检测 真正的 疾病风险评估将难以实现 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 3 基因组医学的一个重要任务就是利用基因组科学技术 为临床医学和预防医 学服务 开创个性化医疗和个性化预防时代 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕 毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 4 随着基因检测技术的出现 疾病的诊疗观念已经发生了根本改变 由疾病的 诊断 治疗 康复转化为疾病的预测 预防 诊断 治疗 康复 那么集中 到疾病的预测 预防 则是疾病风险的检测 风险评估和风险管理 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣 博士生导师 教授 美 国医学遗传学科学院资深委员 FACMG 中华医学会健康分会 常委国际人类基因组组织 HUGO 特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织 OECD 基因检测国际标准专家委员会 成员美国病理科学院 临录旨轴吩俭娠赋逻焰啡题东屁枢贴舒迅耀亨享柠撤囊埋甭霖神虚达腕毙涯隔作铰堪帜澡萨去褥陕魔逮俩浊挣晓淬摆盼拟趾裙咋冻贯憾游耶晓鸥钧抚 5 疾病的风险管理是疾病三级预防中一级预防的真正开始 通过对疾病风险基 因的检测 以前无法从根本上预防的疾病 现在则可以在基因水平上明确认 识 开始预防 预防措施按照深入程度不同 可以划分为行为水平 蛋白水 平和基因水平 基因组医学与健康管理 1 专家论坛基因组医学与健康管理