2016高三一轮复习人类遗传病经典习题

1 2012 年高考广东卷年高考广东卷 双选双选 人类红绿色盲的基因位于人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息 可预测 图中可预测 图中 3 和和 4 所生子女是所生子女是 A 非秃顶色盲儿子的概率为 非秃顶色盲儿子的概率为 1 4 B 非秃顶色盲女儿的概率为 非秃顶色盲女儿的概率为 1 8 C 秃顶色盲儿子的概率为 秃顶色盲儿子的概率为 1 8 D 秃顶色盲女儿的概率为 秃顶色盲女儿的概率为 0 解析 解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法 用基因本题主要考查人类遗传病概率计算的方法 用基因 a 表示人类红绿色盲基因 结合秃顶的基因型 表表示人类红绿色盲基因 结合秃顶的基因型 表 现型和性别可确定现型和性别可确定 3和和 4的基因型分别为的基因型分别为 BbXAXa BBXaY 他们所生子女中非秃顶色盲儿子 他们所生子女中非秃顶色盲儿子 BBXaY 的概率为的概率为 1 2 1 4 1 8 非秃顶色盲女儿 非秃顶色盲女儿 B XaXa 的概率为的概率为 1 1 4 1 4 秃顶色盲儿子 秃顶色盲儿子 BbXaY 的概率 的概率 1 2 1 4 1 8 秃 秃 顶色盲女儿顶色盲女儿 bbXaXa 的概率是的概率是 0 故 故 C D 两项符合题意 两项符合题意 答案 答案 CD 2 2013 年高考重庆卷年高考重庆卷 某一单基因遗传病家庭 女儿患病 其父母和弟弟的表现型均正常 某一单基因遗传病家庭 女儿患病 其父母和弟弟的表现型均正常 1 根据家族病史 该病的遗传方式是根据家族病史 该病的遗传方式是 母亲的基因型是 母亲的基因型是 用用 A a 表示表示 若弟弟与人群中表 若弟弟与人群中表 现型正常的女性结婚 其子女患该病的概率是现型正常的女性结婚 其子女患该病的概率是 假设人群中致病基因频率为假设人群中致病基因频率为 1 10 结果用分数表示 结果用分数表示 在人 在人 群中男女患该病的概率相等 原因是男性在形成生殖细胞时群中男女患该病的概率相等 原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合 自由组合 2 检测发现 正常人体中的一种多肽链检测发现 正常人体中的一种多肽链 由由 146 个氨基酸组成个氨基酸组成 在患者体内为仅含前在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链 个氨基酸的异常多肽链 异常多肽链产生的根本原因是异常多肽链产生的根本原因是 由此导致正常 由此导致正常 mRNA 第第 位密码子变为终止密码子 位密码子变为终止密码子 3 分子杂交技术可用于基因诊断 其基本过程是用标记的分子杂交技术可用于基因诊断 其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与单链探针与 进行杂交 若一种探针能进行杂交 若一种探针能 直接检测一种基因 对上述疾病进行产前基因诊断时 则需要直接检测一种基因 对上述疾病进行产前基因诊断时 则需要 种探针 若该致病基因转录的种探针 若该致病基因转录的 mRNA 分子分子 为为 ACUUAG 则基因探针序列为 则基因探针序列为 为制备大量探针 可利用 为制备大量探针 可利用 技术 技术 解析 解析 本题主要考查遗传病类型的判断 遗传病患病概率的计算 基因突变和分子杂交技术的相关知识 本题主要考查遗传病类型的判断 遗传病患病概率的计算 基因突变和分子杂交技术的相关知识 1 由双亲正常 女儿患病 可确定该病为常染色体隐性遗传病 人群中由双亲正常 女儿患病 可确定该病为常染色体隐性遗传病 人群中 a A 则 则 1 10 9 10 AA Aa aa 而在表现型正常的人中 而在表现型正常的人中 Aa 的概率为的概率为 其弟弟基因型为 其弟弟基因型为 AA Aa 81 100 18 100 1 100 Aa AA Aa 2 11 1 3 2 3 所以其弟弟与表现型正常的女性结婚 其子女患病概率为 所以其弟弟与表现型正常的女性结婚 其子女患病概率为 在减数分裂时 常染色体和性染色体 在减数分裂时 常染色体和性染色体 2 3 2 11 1 4 1 33 是可以自由组合的 所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关 是可以自由组合的 所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关 2 基因突变会导致基因转录形成基因突变会导致基因转录形成 的的 mRNA 中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子 使肽链延伸提前终止 肽链变短 中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子 使肽链延伸提前终止 肽链变短 3 对单基因控制的遗对单基因控制的遗 传病进行基因诊断时 需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针 根据碱基互补配对原则 由致病基因转传病进行基因诊断时 需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针 根据碱基互补配对原则 由致病基因转 录的录的 mRNA 分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列 制备大量探针可利用分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列 制备大量探针可利用 PCR 技术 技术 答案 答案 1 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 Aa 常染色体和性染色体常染色体和性染色体 2 基因突变基因突变 46 3 目的基因目的基因 待测基因待测基因 2 1 33 ACTTAG TGAATC PCR 3 2013 年高考江苏卷年高考江苏卷 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字母分别用字母 Aa Bb 表示表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式该种遗传病的遗传方式 是是 不是不是 伴伴 X 隐性遗传 因为第隐性遗传 因为第 代第代第 个体均不患病 进一步分个体均不患病 进一步分 析推测该病的遗传方式是析推测该病的遗传方式是 2 假设假设 1 和和 4 婚配 婚配 2 和和 3 婚配 所生后代患病的概率均为婚配 所生后代患病的概率均为 0 则 则 1 的基因型为的基因型为 2 的基因型为的基因型为 在这种情况下 如果 在这种情况下 如果 2 与与 5 婚配 其后代携带致病基因的概率为婚配 其后代携带致病基因的概率为 解析 解析 本题主要考查遗传方式的判断 基因型的推断及遗传概率计算的相关内容 本题主要考查遗传方式的判断 基因型的推断及遗传概率计算的相关内容 1 分析系谱图由分析系谱图由 3 和和 6 为女性患病而其父亲为女性患病而其父亲 1 3 正常 可确定该病不是伴正常 可确定该病不是伴 X 隐性遗传病 由双亲隐性遗传病 由双亲 1 和和 2 正常而其正常而其 女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病 女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病 2 结合题干信息分析 表型正常的个体基因型为结合题干信息分析 表型正常的个体基因型为 A B 而患病个体 而患病个体 基因型可能是基因型可能是 aabb 或或 aaB 或或 A bb 由系谱图中 由系谱图中 3 4 及所生后代的表现型可知及所生后代的表现型可知 3 4 的基因的基因 型不可能是型不可能是 aabb 只可能是 只可能是 aaB 或或 A bb 又因 又因 1 表现正常 其基因型为表现正常 其基因型为 A B 由 由 3 和和 4 都患病可都患病可 推测 推测 1 和和 2 有一对基因为杂合 有一对基因为杂合 3 和和 4 另一对基因为杂合 再由题中信息另一对基因为杂合 再由题中信息 1 和和 4 婚配 婚配 2 和和 3 婚配 所生后代患病概率均为婚配 所生后代患病概率均为 0 可确定可确定 1 和和 2 的基因型分别为的基因型分别为 AaBB 或或 AABb AaBB 或或 AABb 进一步可确定 进一步可确定 3 和和 4 的基因型为的基因型为 aaBB 或或 AAbb 和和 AAbb 或或 aaBB 可推测 可推测 1 的基的基 因型为因型为 AaBb 1 和和 2 的基因型分别为的基因型分别为 AaBB 或或 AABb AaBB 或或 AABb 可推测 可推测 2 的基因型为的基因型为 AABB 或或 AaBB AABB 或或 AABb 同理也可推测 同理也可推测 5 的基因型为的基因型为 AABB 或或 AABb AABB 或或 AaBB 2 产生产生 的配子有的配子有 2 3AB 和和 1 3aB 2 3AB 和和 1 3Ab 5 产生的配子有产生的配子有 2 3AB 和和 1 3Ab 2 3AB 和和 1 3aB 2 和和 5 婚配 其后代携带致病基因的概率为婚配 其后代携带致病基因的概率为 2 3 1 3 1 3 2 3 1 3 1 3 5 9 答案 答案 1 不是不是 1 3 常染色体隐性常染色体隐性 2 AaBb AABB 或或 AaBB AABB 或或 AABb 5 9 4 2012 年高考江苏卷年高考江苏卷 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 基因为基因为 H h 和乙遗传病和乙遗传病 基因为基因为 T t 患者 系谱图如下 以往研究表明在正常人群中患者 系谱图如下 以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为基因型频率为 10 4 请回答下列问题 请回答下列问题 所有概率用分数表示所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 2 若若 3 无乙病致病基因 请继续以下分析 无乙病致病基因 请继续以下分析 2 的基因型为的基因型为 5 的基因型为的基因型为 如果如果 5 与与 6 结婚 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为结婚 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 如果如果 7 与与 8 再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为 如果如果 5 与与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子 则儿子携带基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子 则儿子携带 h 基因的概率为基因的概率为 解析 解析 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识 1 根据表现型正常的根据表现型正常的 1 和和 2 生有患甲病的女儿生有患甲病的女儿 2 可确定 甲病为常染色体隐性遗传病 根据双亲正常 均有儿子患乙病 可确定 甲病为常染色体隐性遗传病 根据双亲正常 均有儿子患乙病 可推断乙病最可能为伴可推断乙病最可能为伴 X 染色体隐性遗传病 染色体隐性遗传病 2 3 无乙病致病基因 可确定乙病为伴无乙病致病基因 可确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 染色体隐性遗传病 由由 1 和和 2 的表现型及子女的患病情况可推知 的表现型及子女的患病情况可推知 1 的基因型为的基因型为 HhXTY 2 的基因型为的基因型为 HhXTXt 5 的基因型为的基因型为 1 3HHXTY 2 3HhXTY 3 4 的基因型分别为的基因型分别为 HhXTY HhXTXt 6 与甲病有关的基因型为与甲病有关的基因型为 1 3HH 2 3Hh 与乙病有关的基因型为 与乙病有关的基因型为 1 2XTXT 1 2XTXt 5 和和 6 结婚 所生男结婚 所生男 孩同时患两种病的概率为孩同时患两种病的概率为 2 3 2 3 1 4 1 2 1 2 1 36 7 与甲病有关的基因型为与甲病有关的基因型为 1 3HH 2 3Hh 8 基因型为基因型为 Hh 的概率为的概率为 10 4 甲病为常染色体隐性遗传病 其女儿患甲病的概率为 甲病为常染色体隐性遗传病 其女儿患甲病的概率为 2 3 10 4 1 4 1 60 000 5 与甲病有关的基因型为与甲病有关的基因型为 1 3HH 2 3Hh 与基因型为 与基因型为 Hh 的女性婚配 子代中的女性婚配 子代中 HH 比例为比例为 1 3 1 2 2 3 1 4 1 3 Hh 比例为比例为 1 3 1 2 2 3 1 2 1 2 hh 比例为比例为 2 3 1 4 1 6 表现型正常儿子中 表现型正常儿子中 HH 比例为比例为 2 5 Hh 比例为比例为 3 5 则正常儿子携带 则正常儿子携带 h 基因的概率为基因的概率为 3 5 答案 答案 1 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 伴伴 X 隐性遗传隐性遗传 2 HhXTXt HHXTY 或或 HhXTY 1 36 1 60 000 3 5 题组二 人类遗传病的调查和基因组计划题组二 人类遗传病的调查和基因组计划 5 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 解析 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法 如研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法 如 A B 项 也可采用遗传调查法 如项 也可采用遗传调查法 如 D 项 因兔唇畸形性状与血型无关 故选项 因兔唇畸形性状与血型无关 故选 C 项 项 答案 答案 C 6 2012 年高考江苏卷年高考江苏卷 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 A 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列序列 D 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析 解析 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识 人类的许多疾病与基因有关 该计划的实施对于人类疾本题主要考查了人类基因组计划的相关知识 人类的许多疾病与基因有关 该计划的实施对于人类疾 病的诊治和预防具有重要意义 病的诊治和预防具有重要意义 A 正确 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 正确 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 B 不正确 该不正确 该 计划的目的是测定人类基因组的全部计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 序列 C 不正确 该计划表明基因之间确实存在人种的差异 有可能产不正确 该计划表明基因之间确实存在人种的差异 有可能产 生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 D 不正确 不正确 答案 答案 A 课时高效训练课时高效训练 一 选择题一 选择题 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析 解析 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者表现正常 染色体异常遗传病个体不携带致病基携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者表现正常 染色体异常遗传病个体不携带致病基 因 因 答案 答案 D 2 2014 年临沂模拟年临沂模拟 下列关于人类遗传病的正确叙述是下列关于人类遗传病的正确叙述是 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防产前对胎儿进行染色体分析是预防 21 三体综合征的主要措施三体综合征的主要措施 伴伴 X 显性遗传病的发病率男性高于女性显性遗传病的发病率男性高于女性 A B C D 解析 解析 多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响 如青少年型糖尿病 伴多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响 如青少年型糖尿病 伴 X 显性遗传病的发病率显性遗传病的发病率 女性高于男性 伴女性高于男性 伴 X 隐性遗传病的发病率男性高于女性 隐性遗传病的发病率男性高于女性 答案 答案 C 3 2013 年泰安质检年泰安质检 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 B 环境因素对多基因遗传病的发病有影响 环境因素对多基因遗传病的发病有影响 C 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D 遗传病可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 遗传病可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 解析 解析 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 染色体异常遗传病 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致染色体异常遗传病 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致 病基因的机会较非近亲婚配的大大增加 他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加 多基因遗传病不仅表现出家病基因的机会较非近亲婚配的大大增加 他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加 多基因遗传病不仅表现出家 庭聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 而不是一个基因 庭聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 而不是一个基因 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 所以可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 所以可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 答案 答案 C 4 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如图所示 相关叙述正 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如图所示 相关叙述正 确的是确的是 A 甲病不可能是镰刀型细胞贫血症 甲病不可能是镰刀型细胞贫血症 B 乙病的遗传方式可能是伴 乙病的遗传方式可能是伴 X 显性遗传显性遗传 C 两病都是由一个致病基因引起的遗传病 两病都是由一个致病基因引起的遗传病 D 若 若 4 不含致病基因 则不含致病基因 则 1 携带甲病致病基因的概率是携带甲病致病基因的概率是 1 3 解析 解析 由系谱中由系谱中 1 和和 2 正常 生下的正常 生下的 2 患病可知 甲病是常染色体上的隐性遗传病 镰刀型细胞患病可知 甲病是常染色体上的隐性遗传病 镰刀型细胞 贫血症也是常染色体上的隐性遗传病 乙病若是伴贫血症也是常染色体上的隐性遗传病 乙病若是伴 X 显性遗传病 则显性遗传病 则 5 患病 其女儿都应患病 但患病 其女儿都应患病 但 3 4 5 都正常 因此判断乙病不是伴都正常 因此判断乙病不是伴 X 显性遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传显性遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传 病 对于甲病 病 对于甲病 3 是杂合子的概率为是杂合子的概率为 2 3 若 若 4 不含致病基因 则不含致病基因 则 1 携带甲病致病基因的概率是携带甲病致病基因的概率是 1 3 答案 答案 D 5 2014 年潍坊模拟年潍坊模拟 经人类染色体组型分析发现 有经人类染色体组型分析发现 有 2 4 的精神病患者的性染色体组成为的精神病患者的性染色体组成为 XYY 诸多 诸多 案例显示案例显示 XYY 综合征患者有反社会行为和暴力倾向 有人称多出的综合征患者有反社会行为和暴力倾向 有人称多出的 Y 染色体为染色体为 犯罪染色体犯罪染色体 下列关于 下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是综合征的叙述正确的是 A 患者为男性 可能是由母方减数第一次分裂异常所致 患者为男性 可能是由母方减数第一次分裂异常所致 B 患者为女性 可能是由母方减数第二次分裂异常所致 患者为女性 可能是由母方减数第二次分裂异常所致 C 患者为男性 可能是由父方减数第二次分裂异常所致 患者为男性 可能是由父方减数第二次分裂异常所致 D 患者为女性 可能是由父方减数第二次分裂异常所致 患者为女性 可能是由父方减数第二次分裂异常所致 解析 解析 因为患者含有两条因为患者含有两条 Y 染色体 所以表现为男性 染色体 所以表现为男性 XYY 比正常的比正常的 XY 多了一条多了一条 Y 染色体 所以可能是在染色体 所以可能是在 父方减数第二次分裂后期 着丝点未分裂 或姐妹染色单体分开后 形成的两条父方减数第二次分裂后期 着丝点未分裂 或姐妹染色单体分开后 形成的两条 Y 染色体移向同一极所致 染色体移向同一极所致 答案 答案 C 6 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图如图 下列说法正确的是 下列说法正确的是 A 该病为常染色体显性遗传病 该病为常染色体显性遗传病 B 5 是该病致病基因的携带者是该病致病基因的携带者 C 5 与与 6 再生患病男孩的概率为再生患病男孩的概率为 1 2 D 9 与正常女性结婚 建议生女孩与正常女性结婚 建议生女孩 解析 解析 由于患者由于患者 11 的父母均表现正常 即的父母均表现正常 即 无中生有无中生有 则该病为隐性遗传病 则该病为隐性遗传病 A 项错误 通过分析遗传项错误 通过分析遗传 系谱图无法确定其遗传方式 所以该病可能为伴系谱图无法确定其遗传方式 所以该病可能为伴 X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 假设致病基因为染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 假设致病基因为 a 若 若 11 基因型为基因型为 aa 则 则 5 基因型为基因型为 Aa 6 基因型为基因型为 Aa 则再生患病男孩的概率为 则再生患病男孩的概率为 1 4 1 2 1 8 若 若 11 基基 因型为因型为 XaY 则 则 5 基因型为基因型为 XAXa 6 基因型为基因型为 XAY 则再生患病男孩的概率为 则再生患病男孩的概率为 1 4 故 故 B 项正确 项正确 C 项错误 项错误 若该病为常染色体隐性遗传 则若该病为常染色体隐性遗传 则 9 与正常女性结婚 其致病基因传给男孩和女孩的概率一样 若该病为伴与正常女性结婚 其致病基因传给男孩和女孩的概率一样 若该病为伴 X 染染 色体隐性遗传 则色体隐性遗传 则 9 的致病基因只传给女儿 不传给儿子 的致病基因只传给女儿 不传给儿子 D 项错误 项错误 答案 答案 B 7 如果科学家通过转基因技术 成功改造了某女性血友病的造血干细胞 使其凝血功能全部恢复正常 那么 如果科学家通过转基因技术 成功改造了某女性血友病的造血干细胞 使其凝血功能全部恢复正常 那么 她与正常男性婚后所生子女中她与正常男性婚后所生子女中 A 儿子 女儿全部正常 儿子 女儿全部正常 B 儿子 女儿中各一半正常 儿子 女儿中各一半正常 C 儿子全部有病 女儿全部正常 儿子全部有病 女儿全部正常 D 儿子全部正常 女儿全部有病 儿子全部正常 女儿全部有病 解析 解析 尽管该女性通过转基因技术 使其造血干细胞行使正常生理功能 但产生卵细胞的初级卵母细胞中的尽管该女性通过转基因技术 使其造血干细胞行使正常生理功能 但产生卵细胞的初级卵母细胞中的 性染色体并没有发生改变 仍为性染色体并没有发生改变 仍为 XbXb b 表示血友病基因表示血友病基因 依据血友病的遗传病特点分析选 依据血友病的遗传病特点分析选 C 答案 答案 C 8 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果 下列推断最恰当的是 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果 下列推断最恰当的是 家庭成员家庭成员甲甲乙乙丙丙丁丁 父亲父亲患病患病正常正常患病患病正常正常 母亲母亲正常正常患病患病患病患病正常正常 儿子儿子患病患病患病患病患病患病患病患病 女儿女儿患病患病正常正常患病患病正常正常 A 甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B 乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C 丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D 丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析 解析 根据口诀根据口诀 有中生无为显性 无中生有为隐性有中生无为显性 无中生有为隐性 可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病 可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病 答案 答案 D 9 下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况 如果一个类型 下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况 如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精的卵细胞成功地与一个正常的精 子受精 将会得的遗传病可能是子受精 将会得的遗传病可能是 A 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症 B 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 C 21 三体综合征三体综合征 D 白血病 白血病 解析 解析 据图可知 该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离 进入了次级卵母细胞产生的 这种据图可知 该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离 进入了次级卵母细胞产生的 这种 卵细胞与正常精子结合 受精卵里多了一条染色体 所以会使后代患染色体异常遗传病 选项卵细胞与正常精子结合 受精卵里多了一条染色体 所以会使后代患染色体异常遗传病 选项 A B 属于单基因属于单基因 遗传病 遗传病 D 不属于遗传病 不属于遗传病 答案 答案 C 10 2014 年日照模拟年日照模拟 对下列各图所表示的生物学意义的描述 正确的是对下列各图所表示的生物学意义的描述 正确的是 A 甲图中生物自交后产生基因型为 甲图中生物自交后产生基因型为 Aadd 个体的概率为个体的概率为 1 6 B 乙图细胞一定是处于有丝分裂后期 该生物正常体细胞的染色体数为 乙图细胞一定是处于有丝分裂后期 该生物正常体细胞的染色体数为 8 C 丙图家系中男性患者明显多于女性患者 该病最有可能是伴 丙图家系中男性患者明显多于女性患者 该病最有可能是伴 X 染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 D 丁图表示某果蝇染色体组成 其配子基因型有 丁图表示某果蝇染色体组成 其配子基因型有 AXW aXW AY aY 四种四种 解析 解析 甲图生物的基因型是甲图生物的基因型是 AaDd 自交产生基因型为 自交产生基因型为 Aadd 个体的概率为个体的概率为 1 2 1 4 1 8 有丝分裂后期由于 有丝分裂后期由于 着丝点分裂 染色体数目加倍 所以该生物正常体细胞的染色体数为着丝点分裂 染色体数目加倍 所以该生物正常体细胞的染色体数为 4 丙图中双亲患病 而女儿正常所以是常染 丙图中双亲患病 而女儿正常所以是常染 色体显性遗传病 丁图中果蝇基因型是色体显性遗传病 丁图中果蝇基因型是 AaXWY 其配子基因型有 其配子基因型有 AXW aXW AY aY 四种 四种 答案 答案 D 二 非选择题二 非选择题 11 下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症 下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症 CMT 两种疾病的遗传系谱 请据图回答问题 两种疾病的遗传系谱 请据图回答问题 1 图中图中 6 为家族中最先发现的患者 研究人员对其进行了为家族中最先发现的患者 研究人员对其进行了 绘制出遗传系谱图 绘制出遗传系谱图 2 由图可知 神经性耳聋的遗传方式为由图可知 神经性耳聋的遗传方式为 该家族中 只有 该家族中 只有 2 4 5 患神经性耳聋 其患神经性耳聋 其 原因是原因是 3 遗传学分析发现 该家族遗传学分析发现 该家族 CMT 的遗传方式为伴的遗传方式为伴 X 显性遗传显性遗传 致病基因用致病基因用 B 表示表示 则 则 4 5 4 的突变基因可能来自的突变基因可能来自 填填 父方父方 或或 母方母方 5 4 的基因型分别为的基因型分别为 和和 神经神经 性耳聋用基因性耳聋用基因 A a 表示表示 4 若若 4 与一位不携带致病基因的正常女性婚配 生出患病女孩的概率为与一位不携带致病基因的正常女性婚配 生出患病女孩的概率为 5 CMT 患者主要表现为双足畸形 大腿下端肌肉明显萎缩 双下肢无力 下肢有痛感 但膝跳反射 踝反射患者主要表现为双足畸形 大腿下端肌肉明显萎缩 双下肢无力 下肢有痛感 但膝跳反射 踝反射 消失 说明患者的消失 说明患者的 神经元发生了病变 神经元发生了病变 解析 解析 1 遗传系谱图通常是通过性别 性状表现 年龄 亲子关系 代数以及每一个体在世代中的位置等信遗传系谱图通常是通过性别 性状表现 年龄 亲子关系 代数以及每一个体在世代中的位置等信 息描述家族中某遗传性状的遗传情况示意图 必须在家系中调查绘制图谱 息描述家族中某遗传性状的遗传情况示意图 必须在家系中调查绘制图谱 2 由图中由图中 1 和和 2 生出患病女儿生出患病女儿 2 可推知 神经性耳聋为常染色体隐性遗传 可推知 神经性耳聋为常染色体隐性遗传 2 4 5 的父母是表兄妹关系 从而导致只有的父母是表兄妹关系 从而导致只有 2 4 5 患神经性耳聋 说明近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大 患神经性耳聋 说明近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大 3 由于由于 4 5 是兄是兄 妹 所以显性突变基因最可能位于母方的妹 所以显性突变基因最可能位于母方的 X 染色体上才能使兄妹共同患病 依图可直接写出染色体上才能使兄妹共同患病 依图可直接写出 5 4 的基因的基因 型分别型分别 AAXBXb或或 AaXBXb aaXBY 4 不携带致病基因的正常女性的基因型是不携带致病基因的正常女性的基因型是 AAXbXb 4 基因型是基因型是 aaXBY 两者后代无神经性耳聋患者 女儿一定患腓骨肌萎缩症 生女儿的概率为 两者后代无神经性耳聋患者 女儿一定患腓骨肌萎缩症 生女儿的概率为 1 2 5 下肢有痛感 但膝跳反下肢有痛感 但膝跳反 射 踝反射消失 说明传入神经正常 传出神经病变 射 踝反射消失 说明传入神经正常 传出神经病变 答案 答案 1 家系调查家系调查 2 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大 3 母方母方 AAXBXb或或 AaXBXb aaXBY 4 1 2 5 传出传出 12 下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 某一小组同学对一个乳光牙女性患者的 下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 某一小组同学对一个乳光牙女性患者的 家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示 空格中空格中 代表乳光牙患者 代表乳光牙患者 代表牙齿正常代表牙齿正常 祖父 外祖母 姐姐 弟弟祖父 外祖母 姐姐 弟弟 祖母 外祖父 父亲 母亲 女性患者祖母 外祖父 父亲 母亲 女性患者 请分析回答问题 请分析回答问题 1 图中多基因遗传病的显著特点是图中多基因遗传病的显著特点是 2 图中 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期 这是因为图中 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期 这是因为 克莱费尔特症患者的性染色体组成为克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY 父亲色觉正常 父亲色觉正常 XBY 母亲患红绿色盲 母亲患红绿色盲 XbXb 生了一个色觉正常 生了一个色觉正常 的克莱费尔特症患者 原因是的克莱费尔特症患者 原因是 3 请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图 利用右边提供的图例绘制利用右边提供的图例绘制 从遗传方式上看 该病属 从遗传方式上看 该病属 于于 遗传病 致病基因位于遗传病 致病基因位于 染色体上 染色体上 解析 解析 由图信息可知 多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多 而染色体异常遗传病的发病由图信息可知 多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多 而染色体异常遗传病的发病 风险在出生后就大幅度下降 原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了 从染色体角度分析风险在出生后就大幅度下降 原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了 从染色体角度分析 XXY 型的个体 多出的型的个体 多出的 一条染色体可能来自父方 也可能来自母方 但本题中一条染色体可能来自父方 也可能来自母方 但本题中 XB和和 Y 只能来自父方 据表信息知父母均患病 生有正常只能来自父方 据表信息知父母均患病 生有正常 的女儿 可以判断出此病为常染色体显性遗传病 的女儿 可以判断出此病为常染色体显性遗传病 答案 答案 1 成年人发病风险显著增加成年人发病风险显著增加 2 大多数染色体异常遗传病是致死的 患病胎儿在出生前就死亡了大多数染色体异常遗传病是致死的 患病胎儿在出生前就死亡了 母母 亲减数分裂形成亲减数分裂形成 Xb型卵细胞 父亲减数第一次分裂时 型卵细胞 父亲减数第一次分裂时 X Y 染色体未正常分离 形成染色体未正常分离 形成 XBY 型精子 二者结合形成型精子 二者结合形成 XBXbY 型的受精卵型的受精卵 3 如右图如右图 显性显性 常常 13 2012 年高考安徽卷年高考安徽卷 甲型血友病是由甲型血友病是由 X 染色体上的隐性基因导致的遗传病染