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文档简介
1 第第 2 2 讲讲 人类遗传病人类遗传病 时间 45 分钟 A 级 基础演练 1 2012 南平检测 下列关于 调查人群中的遗传病 的叙述 正确的是 A 调查时最好选取多基因遗传病 B 为保证调查的有效性 调查的患者应足够多 C 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 D 若所调查的遗传病发病率较高 则可判定该遗传病为显性遗传病 解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 A 错误 为保证调查的 有效性 调查时应随机取样 并且调查人群足够大 B 错误 发病率较高的遗传病不一 定是显性遗传病 D 错误 答案 C 2 2012 银川质检 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常 遗传病的是 原发性高血压 先天性愚型 囊性纤维病 青少年型糖尿病 性腺发育不 全 镰刀型细胞贫血症 哮喘 猫叫综合征 先天性聋哑 A B C D 解析 单基因遗传病有 多基因遗传病有 染色体异常遗传病有 答案 B 3 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 2 46 条染色体 22 条常染色体 X 染色体或 22 条常染色体 Y 染色体 22 条常染 色体 X Y 染色体 44 条常染色体 X Y 染色体 A B C D 解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式 22 X 或 22 Y 但人类基因组研 究时 X 和 Y 两条性染色体存在非同源区段 所以为 22 X Y 答案 B 4 2012 安庆模考 某相对封闭的山区 有一种发病率极高的遗传病 该病受一对等位基 因 A a 控制 调查时发现 双亲均为患者的多个家庭中 后代的男女比例约为 1 1 其中女性均为患者 男性中患者约占 下列相关分析中 错误的是 3 4 A 该遗传病为伴 X 染色体显性遗传病 B 在患病的母亲中约有 为杂合子 1 2 C 正常女性的儿子都不会患该遗传病 D 该调查群体中 A 的基因频率约为 75 解析 根据患病双亲生出正常男性后代 且男女患病率不同可判断该遗传病为伴 X 染 色体显性遗传病 在伴 X 染色体显性遗传病中 母病子不病 可推断母亲中存在杂合 子 再由后代男性中患者约占 可倒推出在患病的母亲中约有 为杂合子 正常女性 3 4 1 2 的基因型为 XaXa 无论其配偶的基因型如何 所生儿子的基因型都是 XaY 都不会患该 遗传病 该调查群体中每个家庭的双亲皆患病 亲代和子代的基因频率相同 假设调 查的家庭数为 100 个 患病双亲中的父亲的基因型为 XAY 母亲的基因型为 XAXA XAXa 则 A 的基因频率为 100 83 1 2 1 2 100 50 2 50 100 100 2 答案 D 5 2011 湖南十二校联考 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表 据此推断 最符合遗传基本规律的一项是 类别 父亲 母亲 儿子 女儿 注 每类家庭人数 150 200 人 表中 为患病者 为正常表现者 3 A 第 类调查结果说明 此病一定属于 X 染色体显性遗传病 B 第 类调查结果说明 此病一定属于常染色体隐性遗传病 C 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 D 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 解析 在第 类调查中 母亲正常而儿子患病 因此 这种病不可能是 X 染色体显性 遗传病 由第 类调查的结果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 b 表示 如 XbXb 母亲患病 XBY 父亲正常 XbY 儿子患病 XBXb 女儿正常 由第 类调查 结果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 A 表示 如 AA AA AA 第 类调 查中 父母表现正常 但生出患病的后代 此病一定属于隐性遗传病 答案 D 6 自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病 患者不能控制自己的行为 不自觉地进行自毁 行为 如咬伤或抓伤自己 大约 50 000 名男性中有 1 名患者 患者在 1 岁左右发病 20 岁以前死亡 如图是一个家系的系谱图 下列叙述不正确的是 A 此病为伴 X 染色体隐性遗传病 B 2 2和 4都是携带着 C 1是携带者的概率为 1 2 D 人群中女性的发病率约为 1 2 500 000 000 解析 分析遗传系谱图 双亲不患病 而后代有患病个体 可知该病为隐性遗传病 且男性患者比较多 故该病为伴 X 染色体遗传病 故 A 正确 男性患者的致病基因均 来自他们的母亲 2 2 4均正常 则她们应为携带者 故 B 正确 1从其父亲 那里得到一个正常基因 从其母亲那里得到致病基因的概率为 即 1为携带者的概 1 2 率为 故 C 正确 由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率 故 D 错误 1 2 答案 D 7 下列不需要进行遗传咨询的是 A 孕妇孕期接受过放射照射 4 B 家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C 35 岁以上的高龄孕妇 D 孕妇婚前得过甲型肝炎病 解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断 然后向咨询对象提 出防治对策和建议 不包括是否得过传染病的情形 答案 D 8 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察 难以发现的遗传病是 A 苯丙酮尿症携带者 B 21 三体综合征 C 猫叫综合征 D 镰刀型细胞贫血症 解析 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病 可以利用显微镜观 察 镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常 呈现镰刀状 也可以利用显微镜观察到 苯丙酮尿症携带者不表现出症状 且属于基因突变形成的单基因遗传病 所以利用组 织切片难以发现 答案 A 9 2012 孝感统考 图 1 图 2 是两种不同遗传病的系谱图 图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎 图 2 中 4 号不含致病基因 回答下列问题 1 在图 1 中若 3 号 4 号为异卵双生 则二者基因型相同的概率为 若 3 号 4 号为同卵双生 则二者性状差异来自 2 图 2 中该病的遗传方式为 遗传 若 8 号与 10 号近亲婚配 生了一个男孩 则该男孩患病的概率为 3 若图 2 中 8 号到了婚育年龄 从优生的角度考虑 你对她有哪些建议 解析 图 1 中 1 号 2 号正常 5 号患病 且是女孩 因此该病是常染色体隐性遗传 病 图 2 中 4 号不含致病基因 3 号 4 号正常 7 号患病 因此该病为伴 X 染色体 隐性遗传病 设图 1 中的遗传病的相关基因用 A a 表示 若图 1 中 3 号 4 号为异卵 双生 其基因型均为 AA 或 Aa 二者都是 AA 的概率为 二者都是 Aa 的概率为 1 3 1 3 故二者基因型相同的概率为 若 3 号 4 号为同卵双生 二者基因型相同 二 2 3 2 3 5 9 者性状差异来自环境因素 设图 2 中的遗传病的相关基因用 B b 表示 则图 2 中 8 号 5 的基因型为 XBXB或 XBXb 10 号的基因型为 XBY 若他们生了一个男孩 则该男孩患病 1 2 1 2 的概率为 1 2 1 2 1 4 答案 1 环境因素 2 伴 X 染色体隐性 5 9 1 4 3 与不患病的男性结婚 生育女孩 10 2012 北京朝阳区 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 请分 析回答问题 1 图中多基因遗传病的显著特点是 21 三体综合征属于 遗传病 其男性患者的体细胞的染色体组成为 2 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY 父亲色觉正常 母亲患红绿色盲 生了 一个色觉正常的克莱费尔特症患者 请运用有关知识进行解释 填 父亲 或 母亲 减数分裂异常 形成 色盲基因用 B 或 b 表示 配子与另一方正常 配子结合形成受精卵 3 为避免生出克莱费尔特症患者 该母亲怀孕后应及时接受产前检查 检查方法是抽 取羊水获得胎儿细胞 运用 技术大量扩增细胞 用 处理使细胞相互分离开来 然后制作临时装片进行观察 4 右图是某单基因遗传病家系图 为研究发病机理 通常采用 PCR 技术获得大量致病基因 该技术成功的关键是要有 酶 为诊断 2 号个体是否携带致病基因 通常采用的分子生物学检测方法是 若 7 号与该致病基因携带者女性结婚 生出患病孩子的概率为 答案 1 成年人发病风险显著增加 或随着年龄增加发病人数急剧上升 染色体异常 45 XY 2 父亲 XBY 3 动物细胞培养 胰蛋白酶 4 耐高温 或热稳定 的 DNA 6 聚合 或 Taq DNA 分子杂交 或用 DNA 探针检测 1 4 B 级 智能提升 11 新题快递 近年来 随着我国医疗技术及医疗条件的改善 传染性疾病逐渐得到了控 制 但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 下面对遗传病的认识正确的是 A 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 医学上一般用 DNA 探针来诊断 B 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还容易受环境影响 C 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病 是遗传病 D 研究某遗传病的发病率 一般选择某个有此病的家族 通过研究统计计算出发病率 解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 主要通过尿液化验来诊断 一个家族仅一代 人中出现过的疾病可能为遗传病 只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传 病 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病 也可能为环境影响而引起的 疾病 比如缺碘引起的甲状腺肿大 研究某遗传病的发病率 应随机取样调查 尽量 多地调查人群 答案 B 12 2012 宝鸡质检 如图为舞蹈症家族遗传系谱图 下列分析正确的是 A 舞蹈症为伴 X 染色体显性遗传 B 若图中 7 号和 10 号婚配 生一个患舞蹈症孩子的概率为 5 6 C 图中 6 号可携带该致病基因 D 若图中 3 号与正常男性结婚 建议生女孩 解析 由 3 4 8 号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因 如果该致病基因在 X 染色体上 4 号个体的致病基因只能来自 2 号 故 2 号应该患病 这与图谱信息矛盾 从而确定该致病基因在常染色体上 后代的表现型与性别无关联 A 项 D 项错误 与 舞蹈症相关的基因用 A a 表示 由 8 号个体的表现型可推出 3 4 号个体的基因组成 都为 Aa 那么 7 号个体的基因组成为 AA或 Aa 由 6 号个体的表现型可确定 10 号 1 3 2 3 个体的基因组成为 Aa 故 7 号和 10 号婚配 生一个正常孩子的概率为 则生 2 3 1 4 1 6 7 一个患舞蹈症孩子的概率为 1 B 项正确 6 号个体正常 其基因组成为 aa 不 1 6 5 6 携带该致病基因 C 项错误 答案 B 13 2012 潍坊模拟 某对夫妇的 1 对同源染色体上的部分基因如图所示 A b D 分别 为甲 乙 丙三种病的致病基因 不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变 则他们的 孩子 A 同时患三种病的概率是 1 2 B 同时患甲 丙两病的概率是 3 8 C 患一种病的概率是 1 2 D 不患病的概率为 1 4 解析 由题意可知 父亲产生 ABD 和 aBd 两种精子 母亲产生 Abd 和 abd 两种卵细胞 后代的基因型为 AABbDd 同时患甲病和丙病 AaBbDd 同时患甲病和丙病 1 4 1 4 AaBbdd 只患甲病 和 aaBbdd 不患病 1 4 1 4 答案 D 14 2012 山东临沂一模 20 下图是患甲病 显性基因为 A 隐性基因为 a 和乙病 显性 基因为 B 隐性基因为 b 两种遗传病的系谱图 其中 1 不是乙病基因的携带者 据图 分析下列错误的是 8 A 甲病是常染色体显性遗传病 乙病是 X 染色体隐性遗传病 B 与 5 基因型相同的男子与一正常人婚配 则其子女患甲病的概率为 1 2 C 2 的基因型为 aaXbY 2 的基因型为 AaXbY D 若 1 与 5 结婚生了一个男孩 则该男孩患一种病的概率为 1 8 解析 5 和 6 患甲病 子代 3 不患甲病 则甲病为常染色体显性遗传病 1 和 2 不患乙病 2 患乙病 则乙病为隐性遗传病 1 不是乙病基因的携带者 则乙病只能为 X 染色体隐性遗传病 故 A 正确 从甲病分析 5 基因型为 Aa 与 5 基因型相同的男子 基因型为 Aa 与一正常人 基因型为 aa 婚配 则其子女患甲病的概 率为 故 B 正确 2 的基因型为 aaXbY 2 的基因型为 AaXbY C 正确 1 基 1 2 因型为 aaXBXB aaXBXb 5 基因型为 aaXBY 则男孩患病的概率为 故 D 错误 1 2 1 2 1 4 答案 D 15 2012 深圳调研 人的正常与白化病受基因 A 和 a 控制 正常与镰刀型细胞贫血症受 基因 B 和 b 控制 两对基因分别位于两对常染色体上 假设白化病基因与相对应的正常 基因相比 缺失了一个限制酶切点 图 1 表示某家族遗传系谱图 图 2 表示甲 乙 丙 3 人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图 据图回答下列问题 1 由图 2 可以判断出乙和丙的基因型分别是 2 已知对 3 4个体进行核酸分子杂交诊断 其电泳结果都与甲的相同 6个体的 9 基因型可能是 9个体正常的可能性为 3 白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为 4 如果要通过产前诊断确定 9是否患有猫叫综合征 常用的有效方法是 解析 由于正常基因有三个切点 限制酶能将基因切成两个 DNA 片段 而突变基因由 于失去一个切点 限制酶不能将基因切成两段而成为一个 DN
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