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文档简介
用心 爱心 专心 1 5 35 3 人类遗传病人类遗传病 学习目标学习目标 1 举例说出人类遗传病的主要类型 2 进行人类遗传病的调查 3 探讨人类遗传病的检测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 学习重点学习重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 学习难点学习难点 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 学习过程学习过程 复习巩固复习巩固 1 染色体组的概念 2 二倍体 多倍体和单倍体的概念及其联系 学习新知学习新知 一 类常见遗传病的类型 1 概念 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病 2 分类 主要可以分为 遗传病 遗传病和 遗传病三大类 3 单基因遗传病 1 特点 受 控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由 引起的遗传病 常见的有多指 并指 软骨发育不全 等 隐性遗传病 由 因起的遗传病 常见的有 白化病 先天性聋哑 苯丙 酮尿症等 4 多基因遗传病 1 特点 受 控制的人类遗传病 在 中发病率比较高 2 类型 主要包括一些 和一些常见病 如 哮喘病和 等 用心 爱心 专心 2 5 染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病 简称染色体病 如 猫 叫综合征 学习检测学习检测 1 1 下列属于多基因遗传病的是 A 抗维生素 D 佝偻病 B 并指 C 原发性高血压 D 21 三体综合症 二 遗传病的监测和预防 1 目前主要是通过 和 等手段对遗传病进行监测和预防 产前诊断 可以用 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病 2 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有 作出诊断 2 分析遗传的 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 3 产前诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 如 以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 学习检测学习检测 2 2 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 指人类 DNA 所携带的全部 2 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 3 人类基因组计划于 年正式启动 参与这项计划的国家有 和 4 人类基因组计划的影响 1 正面效应 可以了解与癌症 糖尿病 老年性痴呆 高血压等疾病有关的基因 以便 进行及时有效的 和 可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防 2 负面效应 可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺 可能制造出 与 武器 还可能造成 的遗传 歧视 用心 爱心 专心 3 3 联合国教科文组织于己于人 998 年发表了 关于人类基因组与人类权利的国际宣言 提出了四条基本原则 学习检测学习检测 3 3 人类基因组计划 中的基因测序工作是指测定 A DNA 的碱基对排列顺序 B mRNA 的碱基排列顺序 C 蛋白质的氨基酸排列顺序 D 基因的碱基对排列顺序 课堂小结 课堂小结 限时训练限时训练 1 分析人类的下列疾病 其中属于遗传病的是 夜盲症 白化病 血友病 脚气病 肝炎 苯丙酮尿症 A B C D 2 下图为某一遗传病系谱图 该病不可能的遗传方式是 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C X 染色体显性遗传 D X 染色体隐性遗传 3 周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病 表现型正常的双亲生了一个患病的 女儿 若这对夫妇再生一个孩子 表现型正常的几率应是 A 1 4 B 3 4 C 3 8 D 1 4 下列各疾病中 既是突变性状又属伴性遗传的是 A 人类的血友病B 人类的白化病 C 镰刀型细胞贫血症D 冠心病 5 一对色觉正常的夫妇生了一个全色盲的女儿 她与一个家族没有全色盲遗传病史的男性 结婚后 儿子患全色盲的概率是 A 100 B 50 C 25 D 0 6 12 分 下图是某女性在一次生殖过程中生出一对双胞胎的示意图 用心 爱心 专心 4 1 过程 Y 的细胞增殖方式是 2 若甲 乙均为红绿色盲 基因型为 XbY 则图中的卵细胞和精子中的性染色体及基 因情况可分别表示为 3 若甲 乙二人成年后分别与一对同卵双胞胎女性结婚 这两对夫妇各有一个男孩 而这两个男孩的性状相差很大 主要原因是 另外还可能的原因是 等 7 右图是患甲病 显性基因为A 隐性基因为a 和乙病 为伴性遗传病 显性基因为B 隐性 基因为b 两种遗传病的系谱图 据图回答 1 由遗传图解可判断出甲
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