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文档简介
用心 爱心 专心1 人类遗传病人类遗传病 学习目标学习目标 1 举例说出人类遗传病的主要类型 2 进行人类遗传病的调查 3 探讨人类遗传病的监测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 学习重点学习重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 学习难点学习难点 1 如何开展及组织好人类遗传病的调查 2 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 课前自学课前自学 一 基础知识梳理 知识点知识点 1 1 人类常见遗传病的类型 1 概念 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病 2 分类 主要可以分为 遗传病 遗传病和 遗传病三大类 3 单基因遗传病 1 概念 受 控制的遗传病 2 类型 显性遗传病 常染色体显性遗传病 伴 X 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴 X 隐性遗传病 4 多基因遗传病 1 概念 由 控制的遗传病 2 病例 5 染色体异常遗传病 1 概念 由 引起的遗传病 2 病例 知识点知识点 2 2 遗传病的监测和预防 目前主要是通过 和 等手段对遗传病进行监测和预防 产前诊断可以用 等手段 确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 知识点知识点 3 3 人类基因组计划与人体健康 1 目前参与这项计划有 2 人类基因组是指 人的单倍体基因组由 条双链的 DNA 分子组成 包括约 个碱基对 约 个基因 人类 基因组计划的目的是测定人类基因组的 课堂导学课堂导学 重难点突破 遗传病与先天性疾病的关系 先天性疾病的概念 用心 爱心 专心2 1 先天性疾病不一定是遗传病 例如先天性心脏病和先天性白内障 2 后天的疾病不一定不是遗传病 人类遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果 具体可分三类 几乎完全由遗传因 素决定的 基本上由遗传因素决定的 但需要环境中诱发因素的诱发 遗传因素和环 境因素对发病都有作用 课堂小节课堂小节 本节内容是高考的重点 能联系一些生活实际考查常见遗传病的特点 概率计算 用遗传 图谱解释某遗传病的遗传途径 分析某一家族遗传系谱图 跟踪训练跟踪训练 连线题 指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症 A 常显 2 21 三体综合征 B 常隐 3 抗维生素 D 佝偻病 C 调显 4 软骨发育不全 D X 隐 5 进行性肌营养不良 E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病 F 常染色体病 7 性腺发育不良 G 性染色体病 1 禁止近亲结婚的理论依据是 A 违反社会伦理道德 B 后代患遗传病几率增大 C 后代必然患遗传病 D 人类遗传病都是由隐性基因控制的 2 猫叫综合症 是人的第 5 号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病 B 性染色体多基因遗传病 C 常染色体数目变异疾病 D 常染色体结构变异疾病 3 下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A 表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A Y A 和 B 和 C 和 D 和 4 下列肯定是遗传病的是 A 家族性疾病 B 先天性疾病 C 终生性疾病 D 遗传物质改变引起的疾病 5 血友病属于 A 单基因遗传病B 多基因遗传病 C 性染色体异常遗传病D 常染色体遗传病 6 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩 的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 7 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病 在欧洲的人群中 每 2500 个人中就有一个患此病 如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子 该妇女又与一健康的男子再婚 再婚的双亲生一 孩子患该病的机会是多少 用心 爱心 专心3 100 1 250 1 A B C D 8 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病 隐性纯合子 aa 的患者不到成年就 会死亡 可见这 种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰 但是在非洲流行恶性疟疾 一种死亡率很高 的 疾病 的地区 带有这一突变基因的人 Aa 很多 频率也很稳定 对此现象合理解释是 A 杂合子不易感染疟疾 显性纯合子易感染疟疾 B 杂合子易感染疟疾 显性纯合子不易感染疟疾 C 杂合子不易感染疟疾 显性纯合子也不易感染疟疾 D 杂合子易感染疟疾 显性纯合子也易感染疟疾 9 抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病 这种疾病的遗传 特点之一是 A 男患者与女患者结婚 其女儿正常 B 男患者与正常女子结婚 其子女均正常 C 女患者与正常男子结婚 必然儿子正常女儿患病 D 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 10 人的血友病属于伴性遗传 苯丙酮尿症属于常染色体遗传 一对表现型正常的夫妇生 下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩 如果他们再生一个女孩 表现型正常的概率是 A 9 16 B 3 4 C 3 16 D 1 4 11 某男子的父亲患血友病 而他本人血凝时间正常 他与一个没有血友病家族史的正常 女 子结婚 一般情况下 他们的孩子患血友病的概率是 A 1 2B 1 4C 0D 1 16 12 下图为某种病的遗传图解 请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式 1 进行分析的关键性个体是 的表现型 可排除显性遗传 2 个体 的表现型可以排除 Y 染色体上的遗传 3 如果 号个体有病 则可排除 X 染色体上的隐性遗传 4 根据上述推理 你所得出的结论是 50 1 25 1 用心 爱心 专心4 5 如果该病是受常染色体上隐性基因控制 则 8 号和 10 号同时是杂合体的概率为 13 以下是两例人类遗传病 病例一 人的正常色觉 B 对红绿色盲 b 呈显性 为伴性遗传 褐眼 A 对蓝眼 a 呈显 性 为常染色体遗传 有一个蓝眼色觉正常的女子 与一个褐眼色觉正常的男子婚配 生 了一个蓝眼色盲的男孩 在这对夫妇中 1 男子的基因型 2 女子的基因型是 3 他 们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是 病例二 幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病 这是一种常染色体上的隐性基因遗传病 试问 1 如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子 那么这个儿子携带此 隐性基因的概率是 2 这个儿子与一个正常的女子结婚 他们生的第一个孩
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