发育障碍

THANK YOU,发 育 障 碍,孙桂莲,常见的发育障碍： 脑性瘫痪、 智力低下、 癫痫、 语言发育迟缓、 学习障碍、 社会交往障碍、 特殊感官功能障碍（聋、盲）、 精神病征； 还包括其他适应障碍如注意缺陷多动症、儿童孤独症等。,常见名词解释:,智力低下 (mental retardation，MR) 是指在脑发育的各个时期，由于生物医学、社会心理等多种因素导致一般智力低于同龄儿水平，用智商 (IQ)表示 (即 IQ70)，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。其病因复杂，是我国儿童致残的主要疾病之一 。,THANK YOU,精神发育迟滞（mental retardation ），又称智力低下，是智力发育期发生的智力损伤性疾病，表现为认知、记忆、语言及思维等障碍。并不是单一的疾病，而是由于许多不同的先天的、后天的、生物学的以及环境因素造成的精神发育受阻和不完全。精神发育迟滞=智力低下 .,常见名词:,常见名词:,智力残疾：智力残疾又称智能缺陷、智能不足、智力落后、精神发育不全、精神幼稚症、智力薄弱、弱智等，是指智力明显低于正常人水平 (智商低于70)，并显示出适应行为的障碍 。,常见名词:,儿童自闭症（autism ）:也称孤独症，是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍（PDD）。 自闭症综合征（ASD）:除了经典自闭症外，还有阿斯伯格综合征、瑞氏综合征、儿童崩溃综合征（CDD）、非特异性的广泛发育障碍（PDD-NOS）。儿童自闭症=孤独症,常见名词:,孤独谱系障碍（autism spectrum disorders, ASDs)，除孤独症外，还包括不典型孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和其他未分类的广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder- not otherwise specified,PDD-NOS）等。孤独样谱系障碍=广泛性发育障碍自闭症综合征,常见名词:,广泛性发育障碍指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如语言和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。多数起病于婴幼儿，均在5岁以内就有明显异常。以后可以有缓慢的改善。多数患病儿童有精神发育迟滞。广泛性发育障碍的有些病例可以伴有某些躯体疾病，如婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常等。,常见名词:,神经发育迟滞：主要包括运动发育迟滞和感觉发育迟滞。-运动发育迟滞：新生儿和婴儿运动系统发育的姿势和反射性运动异常，是整个或部分大脑发育不成熟所引起，可合并痉挛和手足徐动。-感觉发育迟滞：视觉和听觉均受累。,一、精神发育迟滞,临床特征主要包括3个方面： 一是显著的智力低下； 二是适应行为的显著欠缺； 三是年龄限制（18岁以前）。18岁以后因脑损伤使脑功能丧失者不叫精神发育迟滞，而称为痴呆。本症可单独出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。其智力水平（按标化的智力测评方法得出）低于正常，一般是非进行性的。,THANK YOU,病因 1.出生前(1）遗传异常：染色体畸变；基因突变 (2）宫内不良因素：胎儿期感染; 放射性损害;药物、毒物或化学毒素损害; 孕妇情况; 胎盘功能低下，多胎妊娠等都可直接影响胎儿的发育 (3）先天性颅脑畸形： 2出生时胎位异常、难产、产程过长、产伤等， 3出生后:中枢神经系统感染；核黄疸；颅脑外伤；各种原因引起的缺氧；中毒；内分泌及代谢障碍；早期严重营养不良；后天不良心理社会因素。,1心理学分类 （韦氏智力量表）根据ICD-10 标准，精神发育迟滞可分为5级：边缘智力： IQ 70 85; 轻度精神发育迟滞：IQ 50 69； 中度精神发育迟滞：IQ 35 49； 重度精神发育迟滞：IQ 20 34；极重度精神发育迟滞：IQ 小于20 *不同类智力测验的IQ临界值有差别，如盖塞尔发育表的IQ为75，斯坦福-比奈智力量表的IQ为68。新定义的智力低下，IQ值定为7075以下。,分类,分类,2.根据智力的高低分类：早期曾按严重程度简单分为白痴（idiot）、痴愚（imbecile）、愚鲁( moron）。白痴最为严重，不能接受教育，生活不能自理。痴愚是中等程度的精神发育迟滞，在别人指导下可学会一些简单的工作，能养成一些卫生习惯。愚鲁是最轻的一种，约占整个精神发育迟滞的80% -85% ，可作简单的工作，能学习和计算，生活可自理。,分类,3.根据适应行为分类：精神发育迟滞除智力低下外，还有社会适应行为的不足。轻度：75%-80%属于此型，多在幼儿园或入学后才被发现，经过努力勉强可达小学毕业水平，有一定社交能力。中度：约占12%。自幼语言和运动功能发育缓慢，而且语言发育常不完全，学习能力低下，可以从事简单非技术性工作。重度：约占7%-8%。常有脑部损害，并出现脑瘫、癫痫等神经系统症状，多在生后不久即被发现精神和运动发育明显落后，不能自理生活，无社会行为能力。极重度：约占1%-2%。完全没有语言能力，不能识别亲人及危险事物，仅以哭闹、尖叫等表示需求或不乐意，生活完全需要他人照顾。,分类,4.教育学分类 分为可教育的、可训练的和需要监护的3种，其分别相当于轻、中、重度智力低下分级。5.病理生理学分类 主要根据精神发育迟滞儿童高级神经活动的特点进行分类。(1）基本型；(2）兴奋型；(3）抑制型；(4）严重个性障碍型；(5）伴听觉、言语障碍型。,精神发育迟滞的程度分型,诊断及鉴别诊断,1病史 对明确病因很重要，需详细询问。如父母是否近亲婚配，出生前、出生时及出生后是否存在有害因素，出生后精神及运动发育情况等。2体格检查 包括头颅、脊柱、颜面五官、肢体、指趾、内脏及外生殖器等有无畸形，皮肤色泽及毛发有无异常，有无皮下结节等。3神经系统检查 包括视觉、听觉、语言功能、眼底检查等在内的神经系统全面检查。,4智力及行为检查 可根据年龄选择不同智力量表及测试内容。5特殊检查 包括X线头颅摄片，脊柱平片、头颅CT、头MRI、脑电图、脑诱发电位等。6实验室检查 根据临床上不同表现选择检查项目，如染色体检查，血、尿的有关生化检查，如血糖、有机酸、氨基酸测定、内分泌检查等。,由于社会文化、情绪障碍等环境因素所造成的精神发育迟滞属于非器质性，不能发现器质性病灶，多为轻型。非器质性（轻型）诊断指标如下：经检查排除了器质性疾病；心理测试及适应能力评价显示智能及社会适应行为发育障碍属轻度范围； 经济及教育条件较差者的子女；直系亲属或大家庭中有智能较为迟滞者。,MR诊断标准：三条标准，缺一不可，智力水平比同龄正常儿童明显低下，IQ低于人群均值2个标准差，一般IQ低于70；适应行为存在缺陷。低于社会所要求的标准；起病在发育年龄阶段，即18岁以前。诊断的年龄：严重型MR且有明确病因者，2岁以前即可诊断；原因不明，可疑发育落后而需进一步观察的，最好随访至5岁；轻型智力低下需到6-7岁入学时确诊。,鉴别诊断,1精神发育暂时性延缓 儿童营养不良、病后虚弱、患慢性消耗性疾病、服用镇静药物、学习条件差等，都可造成儿童思维贫乏、反应迟缓，易被误认为智力低下和精神发育不良，如改善其学习、生活条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。,儿童多动症 常有注意力不集中，学习成绩差，适应社会能力差等，但检查其智力在正常范围，经督促学习成绩可显著改善，服药治疗可好转。,儿童精神分裂症 可有学习成绩差、对周围环境接触及适应不良，但大多数并无真正的智力低下。 正常儿童 有部分正常儿童语言能力、运动功能都发育缓慢，但其他方面都正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，与精神发育迟滞不同。,治疗,1病因治疗 对先天性克汀病，给予甲状腺素治疗；苯酮尿症采用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症停用乳类食品，给以米麦粉或代乳粉并辅以多种维生素及无机盐等；枫糖尿症可用维生素B1治疗等。对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于大脑发育。但这只占精神发育迟滞患者的少数，多数不能进行病因治疗。,2症状及药物治疗 ：尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效药物。 对躯体上的缺陷（如屈光不正、斜视、听觉障碍等）应积极矫正；对惊厥或癫痫者可用鲁米那、苯妥英钠等镇静剂治疗；对明显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药，如奋乃静、氯丙嗪等。对脆性X 综合征，可用叶酸治疗。,3脑移植 4基因治疗 5教育及训练 预防 1一级预防2二级预防 3三级预防,二、孤 独 症,孤独症是一种发生于儿童早期的神经系统发育障碍，属于广泛性发育障碍的一个亚型。以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣的局限及刻板重复的行为方式为基本特征，多数患儿伴有不同程度的智力发育落后。这些症状往往伴随患者一生，未经特殊教育多数儿童预后不佳，通常表现为终身智力残疾，对儿童的身心健康影响极大。约有3/4 的患儿伴有明显的精神发迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。,儿童孤独症(childhood cutism)又称 自闭症，1943年首先由美国医生 Kanner报道，以后世界各国相继报道。我国于 1982年由陶国泰首先报道 4例 ，以后报道逐渐增多。其发病率呈逐年上升趋势。据国外1987年至1999年的研究，孤独症发病率从58万增到 l49万。男孩患者明显多于女孩，57 岁组为最高患病率组。,孤独症共同表现为：极端孤独不能与他人发展人际关系；言语发育迟滞，失去了用语言进行交往的能力；重复简单的游戏活动，并渴望维持原样不变；缺乏对物体的想象及灵巧地运用它们的能力，如缺乏想象性游戏，特别喜欢刻板的摆放物体的活动。,病因,1遗传因素(1）同病率及高发家系研究 (2）染色体异常 2其他因素1）儿童自闭症与环境有关联2）与免疫系统及病毒感染相关,表 自闭症相关的单基因病的致病基因及主要表型,临床表现,大多数出生不久既发生异常，而1/3 开始1-2 年发育正常或基本正常。本病呈非进展性。 1.社会交往障碍:与父母关系疏远，依恋关系缺乏，照料困难，发育进度和次序异常；与外界隔离，独自玩。,2言语和非言语交往障碍 (1）沉默不语或较少使用语言 (2）语言运用能力受损 (3）刻板重复的言语或模仿言语 (4）言语、音调、节奏的障碍 (5）自语中心语言 (6）非语言交流障碍,3兴趣范围狭窄以及刻板、僵硬的行为方式 (1)对环境倾向于要求固定不变或不正常反应 (2)不寻常的兴趣和不一般的游戏方式 (3)刻板、重复的行为和特殊的动作姿势 (4)对物体的非主要特征的兴趣以及特殊的接触方式,4感知觉的异常 患儿表现为感知觉过弱、过强或不寻常。自伤行为及自我刺激行为。5智力障碍 国外报道，约25%的患儿的智力保持正常，25%下降至轻度智力低下，50%属于重度智力低下，适应和自理生活能力也都削弱。,诊断,(l)收集详细病史 (2)仔细进行精神检查 (3)体格检查和实验室检查：全面体检十分重要；必要时作血、尿、便常规及肝肾功能及心电图检查；染色体及脆X位点检查；孤独症症状检查评定量表。,1.各种的诊断量表,韦氏儿童智力量表、克氏孤独症行为量表。 国际疾病分类手册第十版（ICD-10 ） 精神疾病诊断手册第四版（DSM-IV）我国采用的 中国精神疾病诊断手册第三版（CCMD-3）与以上2者相接近。并采用0-6岁小儿神经心理发育检查表、婴幼儿孤独症筛查表(CHAT)及儿童孤独症评定量表(CARS)进行测评，分析各量表临床应用价值。,2诊断标准按中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）(CCMD-3）归纳如下：(1)症状标准：在下列、项中至少有7条且至少有2条。、项至少有1条：(2)严重标准：社会交往功能受损。(3)病程标准：通常起病于3岁以内。(4)排除标准：排除Asperger 综合征、Heller 综合征、Rett 综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。,人际交往存在质的损害，至少有2条：,a对集体游戏缺乏兴趣、孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣，b缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式；c自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）；d不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势、姿势与他人交流；e不会作扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会说过家家等）；f当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不偷快也不会表示关心和安慰。,言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害(至少有1条),a口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通；b语言理解能力明显受损；常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；c学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式语言，应用代词混乱，d经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声；e有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈及应对简单；f言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑扬顿挫，言语板刻。,兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变： (至少有1条),a兴趣局限性，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等；b活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等；c拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁不安；d过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足；e强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。,不典型孤独症指一种广泛性发育障碍的亚型，症状不典型（只能部分满足孤独症症状标准）或发病年龄不典型（如在3岁后才出现症状），可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。,自闭症的11大征兆：,如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征，那么极有可能患上了自闭症。1）当婴儿盯着父母或者照顾他的人时，没有高兴的反应。2）5个月左右的孩子，不发出交流的咿呀声。3）不能辨认出父母的声音，当爸爸、妈妈叫他的名字时没有反应。4）不和别人进行眼神交流。5）9个月后才发出咿呀声。,自闭症的11大征兆：,6）说话前很少配合手势，如挥动小手。7）拿着某样东西，反复重复一个动作。8）16个月大时还不能说出一个字。9）一周岁时仍不会发出咿呀声，而且也不做任何交流性手势。10）两周岁时不能说两个字的词语。11）即使会说话了，但缺乏语言技巧。,鉴别诊断,1精神发育迟滞 将孤独症误诊为精神发育迟滞最多见。精神发育迟滞的特征是智力水平明显低下（智商70或70以下），并伴有适应功能缺陷，以及起病于18岁以前。中重度智力低下（智商50以下）大都面带笨相，且常有某些先天畸形。孤独症多数起病后智力才下降的，而且涉及感知、言语和社会交往等多种心理活动。,鉴别的主要区别在于精神发育迟滞儿童的社会化相对较好，他们大多愿意与人交往、模仿他人活动，言语发育水平不足但无质的损害。当然精神发育迟滞可以与儿童孤独症并存，可下两个诊断。,2儿童多动症 孤独症儿童常坐不住，活动过度和注意分散，而儿童多动症也带有上述表现，但儿童多动症最引人注意的是活动过度，且与年龄不相称。在学校上课或家中来客人等不该动时而控制不住地动。在督促下活动过度和注意分散可暂时好转。,3儿童精神分裂症 最初将孤独症和精神分裂症误作一个病，现从遗传学、起病年龄、临床特点及病程等看二者有质的不同。精神分裂症儿童早年发育史没有问题。精神分裂症突出思维联想障碍、妄想、幻觉和人格改变。虽然慢性病程，常有间歇性缓解。个别困难病例经系统抗精神病药物治疗，精神分裂症疗效较好。,4. Rett 综合征,Rett 综合征是指一种广泛性发育障碍的综合征。起病于婴幼儿期（通常为7-24 个月）, 只见于女孩。以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征。多数病例伴有癫痫发作。病程进展较快，有的病例在迅速发育倒退时发生“孤独样症状” 。,Rett 综合征CCMD-3诊断标准：,1症状标准(1）起病后，以前获得的语言和社会化技能迅速丧失，多为重度智力缺损；(2）以前已获得的目的性手部功能丧失，出现无目的、刻板、重复的动作，多为手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等；(3）步态不稳或躯干运动共济不良；(4）对环境反应差，对玩具丧失兴趣，面部不时显示“社交性微笑”一样的表情；(5）部分患儿出现咬牙、过度呼吸，如长出气、叹气。,2严重标准 社会交往功能严重受损。3病程标准 大都起病于7-24个月，病程进展较快，预后较差。4排除标准 排除孤独症、神经系统变性病，先天性代谢疾病或Heller 综合征。,Rett综合征与孤独症鉴别,5婴儿痴呆,婴儿痴呆又名童年瓦解性精神障碍、Heller 综合征，指一种广泛性发育障碍的亚型。主要为原已获得的正常生活和社会功能及言语功能迅速衰退，甚至消失。大多数起病于23岁，症状在半年内会十分显著。本病无明显性别差异。,6.脆性X染色体综合征,男性患病，表现为智力低下、大耳、特殊面容及大睾丸，家族中有智力低下患者。基因诊断可检出X染色体Xq27.3处脆性位点，证实该区FMR-1基因CGG异常扩增。,7.Angleman综合征,是轻症孤独症，语言及认知功能接近正常，社交能力较好，话也较多，男性较多，发病较晚，进展缓慢。CCMD-3 的诊断依据是：大多数起病于23岁，原已获得的正常生活和社会功能及言语功能迅速衰退，甚至丧失。症状在半年内会十分显著。,CCMD-3诊断标准：,（1）发病后原来获得的言语、生活和社会技能迅速衰退，甚至丧失，如大小便自控能力丧失；(2）对亲人、游戏及相互交往等均无兴趣。通常比较兴奋，无目的性活动增加。部分患儿可出现自我行为。(3）病前语言、人际交往及其他生活和社会功能的发育完全正常；(4）排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、孤独症、Rett 综合征或癔症性失语等。,主要鉴别诊断需要与Rett 综合征相鉴别，Rett 综合征和患婴儿痴呆的患儿一样都有衰退阶段，但只有Rett 综合征的患儿才出现严重的下运动神经元和基底神经节功能障碍。本症有的病例与孤独症的鉴别相当困难，尤其是在婴儿早期发病者。,8.Asperger综合征,Asperger所描述的儿童几乎均为男孩，2岁以后表现持久的社交能力和情感活动的明显异常，对视障碍，表情和姿势的缺乏，对人缺少感情，很严重的“自恋”，有非同一般的兴趣，对物体的接触方式十分怪癖，而且亲属中有一个或多个表现出类似的人格特点。 Asperger 提出两点与孤独症有区别，一是与其说它是精神病过程，勿宁说它是一种个性特点；二是它无器质性脑功能障碍。本症多在入学后与儿童相处出现困难才被识别。,CCMD-3提供的诊断标准：1症状标准(1）人际交往障碍的显著特点是缺乏交往技巧，交往方式刻板、生硬、程式化，缺乏发展友谊的能力；(2）局限于刻板、重复，或不同寻常的兴趣或活动，显得比较怪僻，(3）无明显言语与语言发育障碍，认知发育基本正常；(4）运动技能较低，动作较笨拙。2严重标准 社会交往功能明显受损。3病程标准 一般到学龄期症状才明显，症状才持续存在。4排除标准 排除儿童精神分裂症、儿童孤独症或Heller 综合征。,孤独症病程和预后,孤独症是慢性病程，预后大多较差。预后的好坏与疾病的严重程度、早年言语发育状况、智商高低、伴随疾病及训练教育状况有关。,关于孤独症治疗的几点共识,孤独症没有特效药物治疗。早期诊断、早期干预可以改善孤独症的预后，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好。,治疗,1教育治疗 教育治疗是孤独症的主要治疗方法之一。其目标是教会他们有用的社会技能，2行为治疗3药物治疗：孤独症没有特效药物治疗，尤其对于核心的语言和交流障碍缺乏有效药物。但在一些问题行为控制方面，药物治疗取得了进展。,行为治疗,（l）以