2019-2020学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病演练强化提升 新人教版必修2

1 第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病 学生用书 p123 单独成册 基础达标 1 人类遗传病是指 a 先天性疾病 b 具有家族性的疾病 c 遗传物质改变引起的疾病 d 基因突变引起的疾病 解析 选 c 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 遗传病不一定都是先天 性疾病 如冠心病在成年后才会发生 具有家族性的疾病也不一定是遗传病 有可能是传 染病 2 2019 安徽皖南八校高一期末 下列关于人类遗传病及其实例的分析 正确的是 a 多指属于多基因遗传病 b 先天性发育异常 猫叫综合征都是染色体异常引起的 c 多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 d 既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常 解析 选 d 多指属于单基因遗传病 a 错误 先天性发育异常属于多基因遗传病 猫 叫综合征是由第 5 号染色体部分缺失引起的 b 错误 多基因遗传病是受两对以上等位基 因控制的 主要是受遗传物质控制 c 错误 血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控 制的遗传病 健康的双亲可能生出两病皆患的子女 d 正确 3 青少年型糖尿病和 21 三体综合征分别属于 a 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 b 多基因遗传病和染色体异常遗传病 c 常染色体遗传病和性染色体遗传病 d 多基因遗传病和单基因显性遗传病 解析 选 b 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 21 三体综合征是因多了一条 21 号染 色体 故属于染色体异常遗传病 4 下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况 如果一个类别 a 的卵细胞 成功地与一个正常的精子受精 可能患的遗传病是 2 a 镰刀型细胞贫血症 b 苯丙酮尿症 c 21 三体综合征 d 白化病 解析 选 c 通过图示可知 这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开 类别 a 的卵细胞中比正常配子多了一条染色体 若这条染色体是 21 号染色体 后代个体就是一 个 21 三体综合征患者 5 下列先天性疾病中通过染色体组型检查 无法诊断的是 a 性腺发育不良症 b 镰刀型细胞贫血症 c 猫叫综合征 d 21 三体综合征 解析 选 b 性腺发育不良症 猫叫综合征和 21 三体综合征都属于染色体变异 可以 通过染色体组型检查进行诊断 镰刀型细胞贫血症属于基因突变 无法通过染色体组型检 查进行诊断 能力提升 6 小芳 女 患有某种单基因遗传病 下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结 果 相关分析正确的是 家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母 舅舅家 表弟 患病 正常 a 该病的遗传方式是常染色体显性遗传 b 小芳的母亲是杂合子的概率为 1 2 c 小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为 3 4 d 小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1 答案 d 7 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引 起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 b 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 3 解析 选 c 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关 可以对正常个体与畸形个体进行 基因组比较研究 如有差别则说明该现象与基因有关 a 项正确 同卵双胞胎基因型相同 若两者表现为一个兔唇 一个正常 则说明该现象与基因无关 b 项正确 血型和兔唇分 别为不同基因控制下的生物的两种性状表现 两者之间没有直接关系 因此不能通过对血 型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起 c 项错误 对患者家系进行调查分析 若符合遗传病的遗传规律 即可说明该病由遗传因素引起 d 项正确 8 在调查人类先天性肾炎的遗传特点时 发现在双亲都患病的几百个家庭中 所有子 女中女性全部患病 男性正常与患病的比例为 1 2 下列对此调查结果的解释正确的是 a 先天性肾炎是一种常染色体遗传病 b 先天性肾炎是一种隐性遗传病 c 被调查的母亲中杂合子占 2 3 d 被调查的家庭数过少 难以下结论 解析 选 c 由题意可知 后代性状有性别的差异 且患病双亲的后代中有正常男性 可判断先天性肾炎为伴 x 染色体显性遗传病 如果相关基因用 a a 表示 则父亲的基因型 为 xay 母亲的基因型有 2 种 即 xaxa xaxa 设 xaxa占的比例为m xaxa占的比例为n 根据后代中男性正常与患病的比例为 1 2 可列式n 2 n 2 m 1 2 由此推知 m n 1 2 所以被调查的母亲中杂合子占 2 3 9 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 a 抗维生素 d 佝偻病x 染色体显性遗传 xaxa xay 选择生男孩 b 红绿色 盲症 x 染色体隐性遗传 xbxb xby 选择生女孩 c 白化病常染色体隐性遗传 aa aa 选择生女孩 d 并指症常染色体显性遗传 tt tt 产前诊断 解析 选 c 抗维生素 d 佝偻病是伴 x 染色体显性遗传病 特点是 母正常 父患病 子代男孩全正常 女孩全患病 红绿色盲症属 x 染色体隐性遗传病 亲本基因型为 xbxb xby 则后代男孩全患病 女孩全正常 常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关 应做产前诊断 10 正常的家系中可能生出 21 三体综合征患儿 生出 21 三体综合征患儿的比例在 20 岁的母亲中约为 1 2 000 在 30 岁的母亲中约为 1 1 000 在 40 岁的母亲中约为 1 100 在 45 岁以上的母亲中则高达 1 50 下列预防 21 三体综合征的措施中 效果不好的是 a 遗传咨询 b 产前诊断 c 适龄生育 d 胎儿染色体筛查 解析 选 a 21 三体综合征是染色体异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 通过遗传 4 咨询不能推测后代发病率 11 2019 福建福州检测 鱼鳞病是一种遗传性皮肤病 x 染色体上基因 a 编码类固 醇硫酸酯酶 的缺失或隐性突变 常染色体某基因显性突变都可能导致此病 下图为该病患 者家系图 图示不存在近亲婚配 用基因探针方法检测 发现图中三个患者 dna 中均含有 基因 a 的某特定片段 下列分析正确的是 a 该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因 a 的缺失 b 2 5能检测到与患者相同的基因 a 片段 2不能检测到 c 如果 5与 6再生一男孩 该孩子患病的概率为 1 4 d 若生育 建议 2生女儿 4不需考虑子代性别因素 解析 选 d 根据题图分析 该家系患者发病的原因为 x 染色体上基因 a 发生隐性突 变 a 错误 2 5是该病的携带者 2一定含有 1的致病基因 也能检测到与患者 相同的基因 a 片段 b 错误 5与 6再生一男孩 即 xaxa xay 则该孩子患病的概率为 1 2 c 错误 1与 2所生的女儿都正常 由题意知该图示不存在近亲婚配 4不是致 病基因的携带者 不需考虑子代性别因素 d 正确 12 2019 湖南株洲检测 戈谢病是患者由于缺乏 葡糖苷酶 葡糖脑苷脂酶从而引 起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致 患者肝脾肿大 下图是用凝胶电泳的方法得 到的某患者家系带谱 据图分析下列推断不正确的是 a 该病为常染色体隐性遗传病 b 2 号为该病携带者 5 号为杂合子的概率是 2 3 c 1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3 8 d 该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断 解析 选 b 1 号和 2 号都正常 生的孩子 4 号是患者 故该病是隐性遗传病 由 4 号 的带谱图可知 基因带谱中短条带代表隐性基因 又因为 4 号的父亲 1 号有致病基因但表 现正常 所以该病不是伴 x 染色体隐性遗传病 而是常染色体隐性遗传病 a 正确 据 a 5 项分析可知 1 号 2 号 5 号都是杂合子 3 号是显性纯合子 故 5 号为杂合子的概率是 100 b 错误 1 号和 2 号均为杂合子 再生一个正常男孩的概率是 3 4 1 2 3 8 c 正 确 根据 患者由于缺乏 葡糖苷酶 葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细 胞内积聚所致 所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断 又因为患者肝脾肿大 也可以通过 b 超检查进行产前诊断 d 正确 13 请根据示意图回答下面的问题 1 请写出图中 a b c 所代表的结构或内容的名称 a b c 2 该图解是 的示意图 进行该操作的主要目的是 3 如果某人患有一种伴 x 染色体显性遗传病 对其妻子检查时发现 c 细胞的染色体组 成为 xx 是否需要终止妊娠 理由是 4 若某人患有一种伴 y 染色体显性遗传病 对其妻子检查时发现 c 细胞的染色体组成 为 xy 是否需要终止妊娠 理由是 解析 题图是羊水检查的示意图 1 图中 a 表示子宫 b 表示羊水 c 表示胎儿细胞 2 进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 3 由题意可 知 胎儿的性染色体组成为 xx 表明是女孩 由于其父亲为伴 x 染色体显性遗传病 则该 女孩肯定患病 因此要终止妊娠 4 因为男患者的 y 染色体一定会传给儿子 因此儿子一 定患病 所以要终止妊娠 答案 1 子宫 羊水 胎儿细胞 2 羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病 3 需要 父亲的 x 染色体一定传递给女儿 女儿一定患该遗传病 4 需要 父亲的 y 染色体一定传给儿子 儿子一定患该遗传病 14 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体 异常造成的 a 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因 某患者及其父 母的基因型依次为 aaa aa 和 aa 据此可 推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 6 2 猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型 正常的夫妇 丈夫的基因型为 bb 妻子的基因型为 bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因 b 的性状 则其发生部分缺失的染色体来自 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群 中发病率较高 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传 解析 1 21 三体综合征是由于减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵细胞 与正常生殖细胞受精后的个体 父亲没有 a 基因 所以患者两个 a 基因都来自母亲 2 猫 叫综合征是人的第 5 号染色体上缺失部分片段 造成该片段中的基因缺失 正常情况下 基因型 bb 和 bb 的后代基因型为 bb 不可能表现 b 的性状 但是现在出现了这样的后代 只能说明后代中 b 所在的片段缺失 从而使 b 基因得到表达 故只能是来自父亲的染色体 缺失 3 原发性高血压属于多基因遗传病 4 血友病为伴 x 染色体隐性遗传病 特点是 父亲正常 女儿一定正常 所以女儿不可能患血友病 镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性 遗传 正常双亲有可能为该基因的携带者 所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症 答案 1 数目 母亲 2 父亲 3 多 4 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 15 2019 福州期末 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大 量积累 白化病患者则无法正常合成黑色素 这两种病的遗传遵循自由组合定律 图 1 是 苯丙氨酸的代谢途径 图 2 是某家族的遗传系谱图 据图回答下列问题 1 由图 1 判断 缺乏酶 不会导致白化病 请说明理由 2 白化病的基因是通过控制 来控制代谢过程 进而控制生物体的性状 3 遗传病发病率的调查方法是 苯丙酮尿症的遗传方式是 7 4 若 3再度怀孕 医院会建议她进行 以确定胎儿是否患病 若 3携 带白化病致病基因 则胎儿同时患两种病的概率是 解析 1 由于酪氨酸可从食物中获取 因此缺乏酶 不一定会导致白化病 2 苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢 进而控制生物体的 性状 3 调查遗传病的发病率应该在人群中随机取样调查 3 号和 4 号都正常 但他们有一 个患苯丙酮尿症的女儿 说明该遗传病为常染色体隐性遗传病 4 3携带致病基因 若其再度怀孕 应该进行产前诊断 基因诊断 以确定胎儿是 否患病 3携带白化病致病基因 4也携带白化病致病基因 则胎儿患白化病的概率为 1 4 胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 1 4 因此胎儿同时患两种病的概率是 1 4 1 4 1 16 答案 1 酪氨酸可以从食物从获取 2 酶的合成 3 人群中随机取样调查 常染色 体隐性遗传 4 产前诊断 1 16 素养培优 16 2019 广东珠海期末 已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病 但是不知道 该病的遗传方式 所以动员全体学生参与该遗传病的调查 为了调查的科学准确 请你完 善该校学生的调查步骤 并分析该遗传病的遗传方式 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现型 设计记录表格及调查要点如下 双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数 母正常 父正常 a 母患病 父正常 母患病 父患病 总计 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 数据汇总 统计分析结果 请回答下列相关问题 1 表格中的相应位置可能的双亲性状为 a 2 若要获取鱼