重庆市万州分水中学高考生物 第5章《基因突变及其他变异》考点复习六 聚焦人类常见的遗传病类型 新人教版必修2

1 重庆市万州分水中学高考生物重庆市万州分水中学高考生物 第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 考点考点 复习六复习六 聚焦人类常见的遗传病类型聚焦人类常见的遗传病类型 新人教版必修新人教版必修 2 2 一 人类常见的遗传病类型 连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 提示 遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族性 先天性没有必然联系 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如 Aa 不是白化病患者 不携带遗 传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 二 人类遗传病的监测和预防 1 主要手段 1 遗传咨询 了解家庭病史 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 包含羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 判一判 1 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 提示 降低隐性遗传病的发病率 2 通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征 3 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 三 人类基因组计划及其影响 1 目的 测定人类基因组的全部 DNA 序列 解读其中包含的遗传信息 2 意义 认识到人类基因组的组成 结构 功能及其相互关系 有利于诊治和预防人类 疾病 2 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 显性代代相传 含致病基因即患病相等常染 色体隐性隔代遗传 隐性纯合发病相等 显性 代代相传 男患者的母亲和女儿一定 患病 女患者多于男患者伴 X 染色 体隐性 隔代遗传 女患者的父亲和儿子一定 患病 男患者多于女患者 单 基 因 遗 传 病 伴 Y 遗传父传子 子传孙患者只有男性 多基因 遗传病 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果 甚至胚胎期引起 流产 相等 易错警示 与人类常见遗传病有关的 4 点提示 1 家族性疾病不一定是遗传病 如传染病 2 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现 出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病携带者 不携带遗传病基因的 个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 4 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 3 1 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21 三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D 答案 B 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致 有些不是由遗传物质的改变引起的 如先天性白内障 先天性心脏病等 错误 多基因遗传病在群体中的发病率较高 正确 21 三体综合征属于常染色体遗传病 错误 抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病 属于伴性遗传 正确 基因突变能产生新基因 如果突变后的基因是某些致病基因 就能引起单基因遗传病 正确 2 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患 克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为 44 XXY 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以 B 和 b 表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生 殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克 氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 答案 1 如图所示 2 母亲 减数第二次分裂 3 不会 1 4 解析 1 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩 只能是其母亲为致病基因的携带者 基因型为 XBXb 2 在减数第二次分裂时染色体未分离 形成了基因型为 XbXb的配子 3 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中 则不会导致其孩子出现克氏综 合征 但可能患色盲 因为夫妇双方的基因型分别为 XBY XBXb 他们的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率为 1 4 1 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂精原细胞减数分裂异常 4 异常 精原细胞减数 分裂正常 卵原细胞减数分裂正常 不正常 卵细胞