心肌致密化不全

心肌致密化不全,目录,定义和分类病因和发病机制病理改变临床表现诊断及鉴别诊断治疗,定义,心肌致密化不全（noncompaction ventricular myocardium,NVM）：一种少见的先天性心室肌发育不全性心脏病，是以心室腔内丰富粗大突起的肌小梁及深陷隐窝为特征的一种原发性心肌病。海绵状心肌”或“心肌窦状隙未闭”,儿童发病率（国外）：9.2%、9.5%普通成人的发病率：0.05%-0.24%，男女 家族发病率：国内：11%，国外44%,定义,分类,病变部位：左室(80%)、右室、双心室是否合并其他心脏畸形： 孤立性：（INVM） 非孤立性：ASD、VSD、左右室流出道梗阻 冠状动脉畸形等,病因,至今尚未阐明研究显示导致NVM，可以是x连锁隐性遗传和常染色体显性遗传，与Xq28上的G4.5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关,发病机制,发病机制,胚胎心室肌正常致密化过程多为： 从右室至左室 从基底至心尖 从间隔至侧壁 从心外膜至心内膜,NVM多累及左室的心尖部及相邻的侧壁、下壁,病理（大体）,心脏体积增大心肌重量增加冠状动脉通畅粗大肌小梁和深陷的隐窝累及室壁的内2/3,病理（组织学）,非致密心肌肥大且排列紊乱，不均匀细胞核异形心内膜纤维化明显，其间有炎性细胞浸润外层致密心肌变薄，心肌形态及排列基本正常,临床表现,症状首发年龄差异大决定因素：心肌受累范围 肌小梁厚度 慢性缺血程度三大临床表现：,心力衰竭,心律失常,血栓,心力衰竭,国外文献报道：NVM心衰的发生率30%-73%,粗大的肌小梁心室壁主动弛张功能障碍、心室壁僵硬度增加、顺应性降低心肌舒缩功能障碍粗大肌小梁对血液的需求增加慢性心肌缺血,机制,心律失常,肌束不规则的分支和连接心肌电生理不稳定有关心肌纤维化，尤其是瘢痕形成是引起室性心律失常 的基质。,机制,室早、室速AVB、Af、W-P-W,血栓,房颤和深陷隐窝中的缓慢血流、淤滞心腔内血栓形成血栓脱落可引起脑等脏器的栓塞,机制,文献报道：NVM血栓的发生率21%-37.5%,诊断,心脏超声,*：非致密化层心肌厚度/致密化层心肌厚度之比,UCG（左室短轴）,前侧壁、后侧壁、下壁的小梁间隐窝，非致密化心肌较厚而致密化心肌较薄,彩色多普勒血流显像示被左心室血流填充的小梁间隐窝,UCG（心尖四腔）,前壁心尖段、侧壁小梁间隐窝，非致密化心肌较厚而致密化心肌较薄,彩色多普勒血流显像示被左心室血流填充的小梁间隐窝,心肌声学造影,经静脉注射微泡造影剂肺毛细血管网左室优势：1、增加了心肌结构的对比度，使粗大的小梁结构及小梁间隐窝更为清晰2、清楚地观察造影剂充盈小梁隐窝的状态3、非致密化心肌累及的范围，致密层/非致密层厚度测量较为准确 重要的补充作用,心肌声学造影,CMR,优势：1、空间分辨率高、大视野、任意层面扫描2、主观因素影响小3、显示心尖部结构优于UCG4、小梁隐窝内有无血栓,目前应用较多的Peterson等提出的M诊断标准： 左心室舒张末期NC/C.3,CMR,T1加权冠状断面（A）和矢状断面（B），内层（小箭头）示致密不全心肌，外层（大箭头）示正常心肌。T2加权（C）显示心尖区高信号，血栓形成,左心室造影,诊断标准：左心腔内造影剂呈现蜂窝状显影，心肌小梁丰富，舒张期心内膜边界不清呈羽毛状，收缩期造影剂在隐窝内残留。,鉴别诊断,扩张型心肌病：心脏扩大、冠状动脉通畅是DCM与NVM的共同特征。超声心动图区别:DCM超声表现主要为心室腔扩大、室壁多均匀变薄、心内较光滑，无丰富肌小梁及隐窝。肥厚型心肌病: 肥厚性心肌病超声心动图下主要表现为室间隔与左室壁非对称性明显增厚，心内膜较光滑，也可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝。缺血性心肌病：缺血区心肌运动异常，但没有异常突起的肌小梁，冠脉造影多正常,治疗,NVM尚缺乏有效的治疗方法，目前主要是纠正心力衰竭、控制心律失常以及预防血栓栓塞药物、ICD、CRT、射频消融、抗凝、心脏移植,小结,NVM是一种先天性心肌发育不全性心