人类的遗传

人类的遗传,一、遗传学的发展 1.分离律 指一对遗传因子（基因）在异质结合状态（Aa）下并不互相影响，相互沾染，而是在配子形成时完全按原样分离到不同的配子中去。,亲代 ： 先天性肌强直症患者 正常人 Mm mm 生殖细胞 M m m子代 Mm患者 mm正常人,2. 自由组合律 具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。这一规律，也叫独立分配规律。这就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，各自独立地分配到配子中去的。,3. 连锁律 Morgan 用两对相对性状的果蝇黑身和灰身及长翅和残翅进行杂交实验发现了连锁律。 两对（或两对以上）等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时，位于同一个染色体上的基因常常连在一起不相分离，就叫做连锁遗传。 连锁群：连锁在一起的基因。 连锁群数=配子的染色体数（n） 人连锁群数为23,亲代 父亲多指母亲正常 PpDd ppDd 子代,在配子形成过程中,同源染色体的非姊妹染色单体彼此之间发生局部的交换,从而使不同的连锁群发生重组。连锁交换律：处在同一染色体上的两对或两对以上的基因遗传时，连锁在一起共同出现在后代的频率高于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中,同源染色体的非姊妹染色单体发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。,2. 中心法则,DNA RNA 蛋白质（1） DNA上的核苷酸排列顺序就是遗传信息；（2） DNA半保留复制；（3）转录：DNA（4）翻译：mRNA,多肽链,mRNA,认识人体的基因,简单的显隐性遗传的基因卷舌耳垂手指背面长毛面部雀斑,不完全显性的中间表型,卷发和直发CC:十分卷曲Cc:中等卷曲cc:直发,复等位基因的遗传,复等位基因:在一个特定的基因座上有两个以上非此即彼的等位基因,称为复等位基因ABO血型系统的遗传:IA、IB、i,基因的多效性,基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。HbAHbA为正常人HbsHbs为镰刀状红细胞贫血症红细胞镰变是Hbs基因引起的初级效应，它可以进而引发出一系列的次级效应，如血液黏度增加、血液停滞、血管梗塞、组织坏死等。,遗传异质性,遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。耳聋遗传：在一个人的基因组中，只要至少有一个D基因和一个E基因，听觉就正常d和e基因有任何一个是纯合的，即dd和ee 将耳聋。两个耳聋者婚配可能产生听觉正常的后代。,非等位基因相互作用控制的性状,人眼的颜色控制黑色素形成的等位基因A和aaa：桃红色控制黑色素分布在虹膜的后面还是前面的基因黑色素分布在虹膜的后面：蓝眼；虹膜中还有黄色素：绿眼黑色素分布在虹膜的前面：随黑色素数量多少呈灰色、褐色、甚至黑色,从性遗传,有些基因由于受到性激素的作用，在不同性别中表达不同。这种遗传现象称为从性遗传。人类秃发遗传由一对等位基因b+和b控制bb：秃发； b+ b+ ：正常b+b ：男性秃发，女性正常男性中b显性b+隐性；女性b+显性b隐性,数量性状的多基因遗传,质量性状：变异在群体中的分布不连续。数量性状：性状的变异在群体中呈连续的分布，如人的肤色、身高、体重这类呈连续分布的性状称为数量性状。微效基因:数量性状的遗传不是受一对等位基因,而是受两对或多对等位基因所控制,其单个等位基因对该遗传性状形成的作用是微小的,故称为微效基因。多基因遗传:多个微效基因累加起来可以形成明显的表型效应。这种遗传方式称为多基因遗传。这些性状的形成还同时受到环境的影响，故也称多因子遗传。,确定皮肤中黑色素总量的基因至少包含三对等位基因。A、B、C对a、b、c呈不完全显性亲代AABBCC aabbcc 非常黑 非常浅F1代AaBbCc AaBbCcF2代: 64种可能组合从没有黑色单位到六个黑色单位呈连续的正态分布曲线。,控制黑色素形成基因制约着控制色素总量的基因，前者称为后者的上位基因假如某个体有成对的白化隐性基因，即为白化体，那么控制色素总量的基因不管是什么样的组合都不能表达。,性染色体与性连锁性状的遗传,染色体组型：按照染色体相对长度、着丝点的位置、随体的有无等情况有次序地配对排列，便是染色体组型。性染色体：人类的性别是由X染色体和Y染色体所决定的，遗传学家称它们为性染色体；常染色体：其它22对染色体与性别决定无关，称为常染色体。,色盲,亲代 XcY XCXC配子（1/2Xc+1/2Y ） 全部XC子代 1/2 XCY 和 1/2 XCXc 视力正常的儿子 视力正常的女儿,亲代 XCY XCXc配子（1/2XC+1/2Y） （1/2XC+1/2Xc）子代 1/2 XCY （正常）和1/2XcY（色盲） 1/2 XCXC （正常） 1/2XCXc （携带者）,亲代 XcY XCXc配子（1/2Xc+1/2Y） （1/2XC+1/2Xc）子代 1/2 XCY （正常）和1/2XcY（色盲） 1/2XCXc （携带者） 1/2 XcXc （色盲）,遗传与环境的相互作用,任何性状都是遗传和环境相互作用的结果遗传学家常通过对同卵双生儿的观察来研究环境对性状发生所起的作用。身高：不分开抚养的50对同卵双生儿平均相差1.7cm分开抚养的19对同卵双生儿平均相差1.8cm52对异卵双生儿平均相差4.4cm普通同胞兄弟姊妹在同一年龄段平均相差4.5cm,单基因遗传的简单性状，遗传因素非常明显，环境条件的作用相对较小；多基因遗传的复杂性状，环境条件的作用相对较大，但遗传因素仍然是重要因素。像智力、品格这样的性状，情况要复杂得多。每个人都具有使智力发育到一定水平的遗传潜力，但潜力要靠一定的环境条件来实现。环境、家庭、教育和社会因素在一定意义上起决定性作用。如狼孩,3. 染色体畸变与基因突变 (1)染色体畸变：人体细胞中染色体的数目或其结构有异常的改变。常有害。,染色体数目的变化,如果在减数分裂，一对同源染色体没有分离，由此产生的四个配子染色体数目都是不正常的，两个配子染色体为n+1,两个配子为n-1。如果在减数分裂，一对姊妹染色单体没有分离，所产生的四个配子，两个不正常，一个为n+1，一个为n-1。三体型：当n+1的配子和正常的异性配子n结合，受精卵染色体数为2n+1，某对染色体多了一条，构成该染色体的三体型。单体型：当n-1的配子和正常的异性配子n结合，受精卵染色体数为2n-1，某对染色体少了一条，构成该染色体的单体型。,染色体结构的变化,由于染色体的断裂和非正常的重接，造成了各种结构异常的染色体。缺失：染色体断裂，重接时丢失一段；重复：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，后者有了一段重复染色体；倒位：一条染色体的断裂片段，位置倒过来再接上去；易位：染色体发生断裂，断裂片段接到另一条非同源染色体上。,染色体病,染色体异常引起的遗传病称为染色体病。新生儿中约有1/200有可识别的染色体异常。孕后三个月内自然流产儿中，染色体异常高达65%。全部自然流产儿中，约有1/5染色体异常。,常染色体病,由于122号染色体先天性数目异常或结构畸形引起的疾病。共同临床表现：先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多发畸形。唐氏综合征：发病率1/8001/600。患儿眼裂小，眼间距宽，口常半开，舌常外伸，常有舌裂；四肢关节过度屈曲，肌张力低；指短，小指内弯，中间指骨发育不良。50%有先天性心脏病，生长迟缓，很晚学会坐、立、走，智力低下，缺少抽象思维能力，常隐睾，无生育能力。染色体核型47，XX(XY)+21,性染色体病,由于性染色体在减数分裂中不分离造成性染色体数目异常带来性染色体病。,先天性卵巢发育不全症：核型为45，X外观女性，体矮（120140cm);面容呆板，耳畸形低位，后发际线低；乳腺不发育，乳间距宽；原发性闭经，性腺呈索条状，有卵巢基质而无滤泡，缺乏女性第二性征，无生育能力。,先天性睾丸发育不全症：核型为47，XXY患者儿童时无任何症状，青春期后出现临床症状：外观男性，身体高大，体毛稀少，大多无胡须；睾丸小，长约2cm,发育不全，细精管呈玻璃样变性，不能产生精子，无生育能力。,(2)基因突变,由于DNA分子中核苷酸组成或顺序的改变，致使蛋白质发生改变，最后导致个体表型的改变。碱基替换：转换和颠换总称碱基替换。转换：在DNA合成过程,一个嘌呤碱基被另一个嘌呤碱基替换,一个嘧啶碱基被另一个嘧啶碱基替换,称为转换。颠换：一个嘌呤碱基被另一个嘧啶碱基替换，或者反过来，这种改变称为颠换。移码突变： DNA在复制中还可能增加、减少一个或多个碱基对，称为移码突变。缺失：重复：,单基因病：由于突变使单个基因结构发生变化而造成的遗传病，称为单基因病。在人身上已经确认的单基因病有四千多种。中性突变：在罕见的情况下，氨基酸顺序的变化并未改变蛋白质的功能，称这种变化为中性突变。如血红蛋白质氨基酸的差异。有利突变：在罕见的情况下，突变基因对生物的生存是有利的。如昆虫对杀虫剂敏感基因,对杀虫剂有抗性的基因,隐性遗传的单基因病,白化病囊状纤维变性先天性耳聋防止近亲婚配,显性遗传的单基因病,舞蹈症：手臂和腿不时做非随意的摆动，有时手、头、躯干、足也做非随意扭动，患者逐渐失去记忆、判断能力，助长抑郁。在开始发病1020年内死亡。在40岁前常不表现出来。,X-连锁基因病,红绿色盲血友病：致病基因隐性，位于X染色体上。这种致病基因使血液中缺乏一种凝血因子，从而使人体内源性凝血过程无法进行，严重的患者可能因为轻微外伤流血不止而死亡。,维多利亚女皇是血友病携带者,多基因病,由两对