S心肌病lj

心 肌 病Cardiomyopathy,厦门海沧医院 刘 洁,1.心肌病是心肌结构和功能异常（特异性心脏病）。 2.除风心病、冠心病、高心病、肺心病和先心病等所引起的心肌异常。,心肌病定义（熟悉）,心肌病分类,按照病因学： 原发性：指病变原发于心肌，而不是由于 其他疾病所致的心脏病（包括不 明原因） 继发性（特异性）：病因已明的或属全 身性疾病一部分,扩张型心肌病（DCM）肥厚型心肌病（HCM）限制型心肌病（RCM）致心律失常性右室心肌病（ARVC）未定型心肌病（UCM）：,原发性心肌病包括（掌握）,第一节 扩张型心肌病DCM Dilated cardiomyopathy,1.扩张型心肌病定义,是一类遗传和非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经过2-维超声心动图诊断。,扩张型心肌病,其主要临床表现为：左室收缩功能降低、进行性心衰竭、可合并室性和室上性心律失常、传导异常、血栓栓塞和猝死。DCM是继冠心病和高心病导致心力衰竭的最常见病因之一。,2.DCM流行病学,美国36.5/10万DCM，我国19/10万。 1/4心衰由DCM引起。5年病死率高达15-50%。,3.DCM病因和发病机制（了解）,病毒持续感染：近10年来研究证明，持续性病毒 感染和自身免疫反应，尤其是柯萨奇B病毒有 关。目前一些受体抗体（抗肌球蛋白重链抗体、 抗胆碱-2抗体等已经被公认为为免疫学标志物。家族遗传继发性,3.DCM病因和分类,1特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50% 2家族遗传性DCM：DCM中有30%50%有基因突变和家族遗传背景 3继发性DCM：, 酒精性心肌病 感染/免疫性DCM 中毒性DCM （酒精性） 围生期心肌病 心动过速性心肌病 代谢内分泌性和营养性疾病,心脏普遍扩大，通常左右心室腔均增大及扩张，以左室为主。可伴有钙化、心内膜增厚及纤维化附壁血栓多在心尖室壁变薄常见,4.DCM病 理肉眼：,纤维化及钙化,4.DCM病 理肉眼：,4.DCM病 理肉眼：,间质及血管周围广泛纤维化，心肌纤维增粗、变性、断裂或坏死。少量炎症细胞浸润,4.DCM病 理光镜：,正常心肌组织,4.DCM病 理光镜：,心肌细胞线粒体数目增多，线粒体脊部分或全部消失，肌浆网状结构扩张和糖原增多。,4.DCM病 理电镜：,主要是心泵血功能障碍。 心肌间质纤维心肌收缩力心搏量心排除量心储血量全脏扩大（全心型）。 两侧心室扩张，一般左心扩大为主（左室型） ；少数右室扩大为主（右室型）最终发生充血性心力衰竭。,5.DCM病 理 生 理,早期：心率以维持足够心排量。晚期：心搏量和心排量左室舒张与收缩末残余血量心腔逐渐；二三尖瓣关闭不全（相对性）充血性心衰。,5.DCM病 理 生 理,临床分期有助于针对DCM的病因和病理生理状态进行治疗。,6.DCM临床分期(熟悉）,临床 NYHA分期 分级 临床表现 LVEDd(mm) LVEF%,缓慢逐渐起病。以30-50岁多见（年轻）。家族遗传性DCM发病年龄更早肺循环及体循环淤血表现各种心律失常、栓塞（18%）或猝死（30%）,7.DCM临床表现症状,心界扩大S1低钝、S3和/或S4奔马律及各种类型心律失常二尖瓣区或三尖瓣区可闻及SM吹风样杂音 （该杂音的强弱与心功能的好转与恶化呈相反变化）体循环淤血体征：,7.DCM临床表现体征,8.DCM实验室检查,（一）超声心动图（左室长轴观）,1.全心扩大，尤以左室明显增大。左室形态改变，由正常的椭圆形变为圆球形 2.左室流出道扩大，室间隔和左室壁运动弥漫性减弱 3. 心尖部好发附壁团块状回声 4.多合并相对性瓣膜关闭不全，大心腔小瓣口的特征性改变。 5.室间隔与左室后壁厚度正常，但与明显扩大的左室相比相对变薄。 6. 左室舒张末期内径2.7cm/m2,舒张末期溶剂80ml/ m2，提示心室扩大,各房室均扩大：“大”室壁变薄：“薄”普遍运动减弱：“弱”二尖瓣开放幅度低：“低”,心尖长轴切面见左室腔内 附壁血栓形成,心尖短轴切面见血栓布满心尖部的心腔，回声稍强，为陈旧的血栓,8.DCM实验室检查,（二）心电图1.低电压，少数有病理性Q波、ST段降低、T波倒置。2.心律失常：室性多见，房颤、房室传导阻滞剂束支传到阻滞。 注意：多为心肌纤维化所致，需于心肌梗塞相鉴别。,（三）、X线检查心影增大、心胸比例0.5，肺淤血征。,8.DCM实验室检查,四、心内膜心肌活检五、心导管检查六、放射性核素显像七、免疫学检查八、基因检查,8.DCM实验室检查,1.临床常用左室舒张期末内径5cm(女），5.5cm(男）2.左室射血分数2.7cm/m2,9.DCM诊断标准（了解）,需排除引起心肌损害的其他疾病：高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先心病、系统性疾病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病等疾病。,10.DCM鉴别诊断,治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害有效控制心力衰竭和心律失常预防猝死和栓塞提高生存质量及生存率,11.DCM治疗,原则：针对充血性心力衰竭和各种心律失常。 1、限制体力活动，低盐饮食。 2、洋地黄：较易洋地黄中毒，慎用。 3、利尿剂。 4、扩张血管 5、ACE-I血管紧张素（转化酶抑制剂）为主。,11.DCM治疗,表2 常用ACEI的参考剂量,6、-受体阻止剂：a.利于心力衰竭治疗的B受体阻滞剂药物是：卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔b.小剂量开始，2-4周剂量加倍c.目标心率不55次/分为目标剂量或最大耐受量d.支气管痉挛、传导阻滞等为禁忌症,11.DCM治疗,表1 常用-受体阻滞剂的参考剂量,7、改善心肌代谢：辅酶Q10、曲美他嗪、维生素等。8、心脏电复律除颤器、心脏在同步化治疗、左室辅助装置、心脏移植术。,11.DCM治疗,探索中治疗方法1.免疫学治疗2.免疫吸附抗体3.免疫调节4.抑制抗心肌抗体产生,11.DCM治疗,钙拮抗剂 地尔硫卓治疗DCM适合于该病的早期药理机制：干预抗体介导心肌损害和保护心肌剂量：地尔硫卓30mg tid,地尔硫卓治疗 DCM后心脏影像变化,2000-8-11CTR 0.45,1999-1-18CTR 0.5,1998-9-17 CTR 0.6,中医药疗法 生脉饮、真武汤、黄芪等。,11.DCM治疗,本病病程长短不等，充血性心力衰竭的出现频度较高，预后不良。5年病死率35%，10年病史率70% 猝死的原因：室性心律失常（特别是室颤）死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常。,DCM预后,第二节 肥厚型心肌病 HCM hypertrophic cardiomyopathy,1.肥厚性心肌病HCM定义（掌握）,一种以心肌非对称性肥厚、心室腔变小、以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病变，有一定遗传倾向的心肌疾病,根据左室流出道有无梗阻： 梗阻性肥厚型主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（idiopathic hypertrothic subaortic stenosis IHSS） 非梗阻性肥厚型注：本病为青少年猝死常见原因之一，尤其是后者。,2.肥厚性心肌病HCM分类（掌握）,患病率180-200/10万起病多缓慢、自然病程可很长。最高年龄90岁，75岁以上的达23%。约1/3有家族史。男女同样罹患。症状大多开始于30岁以前。死亡高峰年龄段在儿童及青少年，达4-6%,3.肥厚性心肌病流行病学（了解）,HCM主要死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等量到极量体育活动时发生。,3.肥厚性心肌病流行病学（了解）,4.肥厚型心肌病HCM病因（了解）,常有明显家族史（1/3-1/2)常染色体显性遗传：心肌肌小节蛋白基因突变病因不明,肥厚型心肌病 已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关,心肌肥厚促进因素 1.儿茶酚胺异常 2.细胞内钙调节异常 3.心脏分泌功能异常：脑钠肽、心钠肽 4.高血压、高强度运动等,4.肥厚型心肌病HCM病因,5.肥厚型心肌病HCM病理肉眼,心肌显著肥厚、心室腔缩小。以左心室肥厚多见，常伴有二尖瓣瓣叶增厚,室间隔肥厚,心肌纤维粗大、形态各异，交错排列,5.肥厚型心肌病HCM病理显微镜,心肌细胞排列紊乱,心肌细胞肥大、形态特异,根据室壁肥厚范围及程度分为1.非对称性室间隔肥厚90%2.对称性左心室肥厚3%3.特殊部位肥厚：APH心尖部肥厚,5.肥厚型心肌病HCM病理分型,主要症状为：1、呼吸困难，多在劳累后出现 2、胸痛，多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。 3、晕厥，多在活动时发生， 4、心悸，由于心功能减退或心律失常所致。 5、心力衰竭，多见于晚期患者 6、猝死,6. HCM临床表现（掌握）,注意猝死的主要危险因素 1.恶性心律失常 2.室壁过厚 3.流出道阶差超过50mmHg,6. HCM临床表现（了解）,体征： 1.心脏轻度增大 2. s4 3.流出道梗阻的病人可在胸骨左缘第3、4肋间听到非特异性较粗糙的喷射性收缩期杂音,6. HCM临床表现（掌握）,该杂音特点：、机能性；、常因左室容积减少即前负荷减少（如 屏气、含用硝酸甘油片等）和增加心 肌收缩力（如心动过速、运动时）而 增强；、左室容积增加（如下蹲时）或心肌收 缩力低下时（如使用肾上腺能阻滞剂 等）则可减弱。,1.x线：心影增大不明显，如有心力衰竭可出现心影明显增大。2.心电图： 、左室肥大； 、改变，常有以、为中心的巨大倒置波出现； C、病理性波在、avF、avL或V4、 V5上出现（本病特征之一）；、有时可见波增高，/比增大。E、心律失常,7. HCM实验室检查,、超声心动图:主要诊断手段。、室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与左 室后壁厚度之比1.3，间隔运动低下。、有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前运动，主动脉瓣在收缩期呈半闭锁状态。C、左室顺应性下降、舒张功能障碍。,7. HCM实验室检查,心尖四腔图：室间隔增厚,乳头肌水平短轴图,4.动态心电图5.心内膜心肌活检6.磁共振心肌显像7.心导管检查和心血管造影,7. HCM实验室检查,8. HCM诊断,诊断应包括 1.临床诊断 2.基因表型和基因筛选 3.猝死高危因素评估,临床诊断主要标准：1.超声左室壁和室间隔厚度超过15mm2.多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚、心肌致密或间质排列紊乱,8. HCM诊断,次要标准1.年龄2mm。,心内膜活检：心内膜增厚心内膜下心肌纤维化,3.限制型心肌病（RCM）病理,4.限制型心肌病病理生理,心内膜及心内膜下心肌纤维化并增厚心室僵硬弹性 舒张阻抗 回心血量 充盈量 心排血量 心房存血量 心房扩大。,可分为左心室型、右心室型和混合型以左心室型最常见早期，无症状。运动耐力降低，倦怠、乏力，劳力性呼吸困难、胸痛（RCM心排血量不能随心率加快而增加所致）体循环及肺循环淤血症,5.限制型心肌病临床表现,ECG：ST-T改变、心动过速、低电压、心律失常；B超：心内膜增厚；X线造影：心尖闭塞，流出道宽；心内膜活检：内膜纤维化，增厚，嗜酸粒细胞浸润。 左心室造影及心导管检查 鉴别诊断：主要与缩心鉴别。,6.限制型心肌病实验室检查,无特异性治疗方法。治疗原则：缓解症状，改善心脏舒张功能，纠正心衰，针对原发病治疗。利尿为主，对症，手术剥离内膜，换瓣。,7.限制型心肌病治疗,不良心力衰竭为最常见死因,7.限制型心肌病预后,Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,第四节 致心律失常型右室心肌病ARVC,ARVC的特点,进行性的右心室心肌被纤维脂肪组织替代，开始局限，随后累及整个右心室和部分左心室，出现右心室扩大或右心室为主的双心室扩大。室间隔很少受累。心律失常、右心扩大和猝死常见，特别是青年病因：家族性常见，为常染色体显性遗传,ARVC的病理形态改变,右心室壁的心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织替代,ARVC,ARVC治疗,控制室性心律失常因心室壁菲薄，不建议心内膜活检或消融治疗。高危病人可植入ICD心脏移植,习题,1、扩张型心肌病的二维超声主要所见为哪项： A室壁增厚率增大 B左心或全心扩大，室壁收缩运动幅度普遍减低C心室扩大，心房变小 D室壁弥漫性增厚，室壁收缩运动幅度增大E左心室正常，左心房变小,习题,2. 下述哪项不是扩张型心肌病超声表现： A心腔明显扩大 B收缩功能减退 C舒张功能正常 D室壁运动普遍减低 E.室壁收缩期增厚率减低,习题,4. 肥厚型梗阻性心肌病的超声心动图特征为： A. 左室增大、肥厚、室间隔肥厚 B. 室间隔肥厚、左室流出道扩大C. 室间隔与左室后壁肥厚，且程度相等D. 室间隔与左室后壁非对称性肥厚，两者 比例1.5：1 E. 室间隔与左室后壁对称性肥厚,DCM、HCM和RCM的形态改变（超声心动图）,HCM,DCM,RCM,肥厚型和扩张型心肌病的病理形态改变,A. 肥厚型心肌病,B. 正常心脏,C. 扩张型心肌病,第五节 未定型心肌病,心肌致密化不全线粒体病累及心脏,围生期心