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医学遗传学 练习题 1 一 分析下列系谱的遗传方式 说明判断的根据 并写出先证者及其父母的基因型 2 1 1 1 2 2 2 3 3 4 5 6 7 8 4 5 6 9 3 1 2 3 4 5 1 1 1 2 2 2 3 3 4 5 6 4 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 4 4 5 4 5 5 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 4 5 4 5 6 7 8 4 5 9 10 11 1 2 3 6 1 试分析该系谱的遗传方式 并说明根据 2 家族中 1 2和 4是致病基因携带者的可能性是多少 3 1和 2 3和 4均为近亲婚配 他们所生子女的发病风险一样么 又是多少呢 4 如果经调查该疾病的群体发病率为9 40000 试估计致病基因的频率 携带者频率 计算 7和 8婚后子女的发病风险 二 下列系谱为一单基因遗传病系谱 7 1 6 1 1 2 2 2 8 3 3 6 7 4 5 4 5 7 三 下面是一个血友病的系谱 群体中男性发病率是0 09 1 1 1 2 2 2 3 3 4 5 6 7 8 4 5 6 9 1 试分析该系谱的遗传方式 并说明根据 2 群体中女性个体患血友病的概率是多少 3 写出 2和 4的基因型 4 4和一个健康的男子 5 婚配 其子女的发病风险如何 5 8与一个女性 9如 家族中无血友病病史 结婚 他们的子女发病风险如何 8 四 两个色盲的双亲能否生出正常的儿子女儿 为什么 两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子或女儿吗 为什么 9 五 型糖原累积症是一种缺乏葡萄糖 6 磷酸酶引起的常染色体隐性遗传病 发病率为1 90000 1 如果一对表现型正常的夫妇生了一个糖原积累病的儿子 担心第二胎又会是同样的一个患儿 提出询问 该不该生第二胎 第二胎发病的危险有多大 2 如果他们不是近亲婚配 子女的发病风险如何 近亲婚配子女发病率比随机婚配要高多少倍 系谱如下 10 六 一个家庭中母亲是正常人 父亲是红绿色盲者 婚后生一个红绿色盲的女儿和另
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