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文档简介

CongenitalHypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 1 概述先天性甲状腺功能减低症 CH 又称 呆小 病或克汀病 cretinism 是儿科常见的内分泌疾病我国发病率1 5000 7000临床表现生长落后 智能障碍 特殊面容代谢率低下 T4 TSH 2 散发性先天性甲低甲状腺不发育或发育不良母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体甲状腺合成途径障碍促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应低下地方性性先天性甲低孕妇碘摄入不足 病因和发病机制 3 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期 婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良 生后3 6个月出现症状 甲状腺异位 生后数年后出现症状 临床表现 4 新生儿及婴儿甲低 非特异性生理功能低下表现 三超 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟三少 少吃 少哭 少动五低 体温低 哭声低 血压低反应低 肌张力低 2W男孩BW4 4kg 5 幼儿及儿童甲低典型症状 特殊面容和体态 丑 小 黄 神经系统功能障碍 呆 生长发育停滞心血管功能低下消化功能紊乱 6 地方性甲状腺功能减低症 神经性 综合征共济失调 痉挛性瘫痪 聋哑智能低下 身材及甲功正常或轻度降低 粘液水肿 综合征生长发育及性发育落后 粘液水肿智能低下 血清T4 TSH 7 实验室检查新生儿筛查 结果判断可疑TSH 20mIU L确诊血清T4 TSH 生后2 3天 干血滴纸片 8 血清T4 TSH检查T4 TSH 周围性 T4 TSH 中枢性 TRH刺激试验鉴别下丘脑或垂体性甲低放射性核素 SPECT 99m Tc判断甲状腺位置 大小 发育状况骨龄其他 9 诊断原则早诊断早治疗诊断标准新生儿非典型表现 T4 TSH 婴儿后典型表现 T4 TSH 10 治疗原则确诊即治疗3月内治疗效果好大多需要终身替代小剂量开始至症状改善血清T4 TSH正常 11 甲状腺素终身替代治疗L甲状腺素钠 L Thyroxine 新生儿10 g kg d婴儿6 8 g
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