“家族史”特征的遗传病PPT课件.ppt

家族史 特征的遗传病有哪些 实际上 所有的遗传病均来自于婚配 即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变 这类疾病通常是垂直传递 即父母遗传给子女 上代传给下代 也就是我们经常看到的具有 家族史 的特征 父母会育儿网总结有关 家族史 特征的遗传病的内容 愿给朋友们带来帮助 地中海贫血 蚕豆病等单基因突变的疾病多 由患病亲代传来 而大多数先天性心脏病 癌症 高血压 冠心病 痛风 精神分裂症 抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果 属于多因素遗传病 地中海贫血 地中海贫血 简称地贫 是我国南方各省最常见 危害最大的遗传病 人群发生率高达10 以上 以广东 广西为主 此病目前国内外尚无 这一次他戴着那个银白色的耳机 对于他的违纪 老师从不过问 似乎班上没 有效的方法 仅能依靠输血维持生命 由于极易发生各种并发症 患者多于青少年期死亡 给家庭和社会带来沉重的负担 若夫妇双方同为轻型地贫 即地贫基因携带者 夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女 使子女呈显性疾病 怀孕以后 对子代的遗传几率是 1 4为正常胎儿 1 2为轻型地贫 同父母一样 而1 4为重型地贫患者 也就是说 每次怀孕都有1 4的可能怀上重型地贫胎 如果夫妇双方都是地贫基因携带者 遗传就显得非常重要了 如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时 应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后 进行基因检测 以诊断地贫胎儿的基因型 避免重度地贫儿的出生 FH患者疾病严重程度取决于其基因型 纯合与杂合 父母两个都是隐性致病基因携带 这一次他戴着那个银白色的耳机 对于他的违纪 老师从不过问 似乎班上没 者 纯合 其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征 易发生严重的动脉粥样硬化 男性杂合子 一对等位基因 一个是正常的 另一个是隐性致病基因 称为杂合 30 40岁就可患冠心病 当然 非遗传因素也对其有影响 如高龄 男性 吸烟 饮食等也可增加冠心病的发生 如有家族性高胆固醇血症 准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息 是预 防FH的重要手段 糖尿病 2型糖尿病的发病因素复杂 一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果 在遗传因素中 对不同人群的研究发现 多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生 其他因素如肥胖 年龄 高热量的食物等也会引起糖尿病 据调查 有一半的糖尿病患者在55岁以后发病 吃高热 这一次他戴着那个银白色的耳机 对于他的违纪 老师从不过问 似乎班上没 量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病 值得注意的是 因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征 即往往通过母亲遗传给子女 约15 25 的糖尿病患者的一级亲属 父母与子女之间 可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病 双亲中若有一人患糖尿病 子女中一生 到80岁 患糖尿病的机会为38 乳腺癌 我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势 据统计 约15 20 的患者有家族史 即患者母亲或者外婆患有乳腺癌 研究发现 乳腺癌的遗传与两种基因有关 其中20 30 的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起 10 20 的患者为BRCA2基因突变 当个体携带这两个基因之一的突变时 乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高 通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女 这一次他戴着那个银白色的耳机 对于他的违纪 老师从不过问 似乎班上没 性 其一生中发生乳腺癌的风险为50 80 遗传得到BRCA1突变 发生卵巢癌的风险约为25 遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多 对于单基因遗传病的预防 是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢 徐教授认为 从人性的角度讲 并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配 国际公认原则是对有可能出现缺陷 胎儿的夫妇建议做产前诊断 淘汰受累胎儿 而对于多基因的遗传病 已经不能单靠一种方法来预防干预了 因为致病的原因太多 不能肯定哪一种方法明确有效 从饮食 运动 生活方式等着手改变 似乎能起到保健的作用 但对某一种疾病的遗传基因来讲 这些都显得无能为力 血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的 根据概率可以分为 一级亲属 这一次他戴着那个银白色的耳机 对于他的违纪 老师从不过问 似乎班上没 父母和子女之间以及同胞之间