高考生物第一轮复习知识拓展 5.39人类遗传病课件 浙科版必修2.ppt

第三十九课时人类遗传病 考点一人类常见遗传病的类型 基础知识整合 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为遗传病 遗传病和遗传病 单基因 多基因 染色体异常 1 单基因遗传病 1 概念 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由引起的 如多指 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病等 隐性遗传病 由引起的 如镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 显性致病基因 隐性致病基因 2 多基因遗传病 1 概念 受控制的人类遗传病 2 特点 在中发病率比较高 容易受环境影响 3 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 两对以上等位基因 群体 原发性高血压 3 染色体异常遗传病 1 概念 指由引起的遗传病 简称染色体病 2 分类 染色体结构异常引起的疾病 如猫叫综合征 染色体数目异常引起的疾病 如21三体综合征 染色体异常 知识拓展 典例精析 例1 2011广东 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 下列说法正确的是 a 该病为常染色体显性遗传病b 5是该病致病基因的携带者c 5和 6再生患病男孩的概率为1 2d 9与正常女性结婚 建议生女孩 b 解析 a错误 根据5 6 11得出该病为隐性遗传病 并且得出该病不在y染色体上 该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴x染色体的隐性遗传 无论是哪种遗传方式 5均是该病致病基因的携带者 b正确 c项 如果该病为常染色体隐性遗传 那么再生患病男孩的概率为1 8 若是伴x染色体隐性遗传 此概率为1 4 d项 如果该病为常染色体隐性遗传 则生男生女患病概率相同 若是伴x染色体隐性遗传 则即使生女孩照样无法避免患病 知识拓展 遗传病遗传方式判定方法 1 遗传方式判定顺序 先确定是否为伴y遗传 是否患者全为男性 确定是否为母系遗传 确定是显性还是隐性 确定是常染色体遗传还是伴x遗传2 在已确定是隐性遗传的系谱中 1 若女患者的父亲和儿子都患病 则为伴x隐性遗传 2 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则为伴x显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 3 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 1 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 2 若患者无性别差异 男女患病率相当 则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病 3 若患者有明显的性别差异 男女患者几率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 例2 2011浙江 以下为某家族甲病 设基因为b b 和乙病 设基因为d d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 请回答 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 1的基因型是 常染色体隐性遗传 伴x染色体隐性遗传 bbxdxd或bbxdxd 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生育 请推测子女的可能情况 用遗传图解表示 3 b基因可编码瘦素蛋白 转录时 首先与b基因启动部位结合的酶是 b基因刚转录出来的rna全长有4500个碱基 而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成 说明 翻译时 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟 实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟 其原因是 若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act 翻译就此终止 由此推断 mrna上的为终止密码子 rna聚合酶 转录出来的rna 需要加工才能翻译 一条mrna上有多个核糖体同时转录 uga 解析 1 根据 代中的3 4和 代中的5号 可以判断甲病是常染色体隐性遗传 根据 代中的1 2和 代中的1或3号 可以判断乙病为隐性遗传 由于 代中的1不携带乙病的致病基因 可以判断乙病为伴x染色体隐性遗传 代中的1号本身正常 但她的女儿患甲病 所以她的基因型是bb 她的女儿带有乙病的致病基因 1的基因型有两种可能 2 代中的2号和一名男性生育了一名患乙病的女孩 说明 代中的2号是携带者 该男性为患者 由此可以推出他的后代有4种基因型 比例相同 3 转录时rna聚合酶首先要识别启动子并与其结合 转录出的rna中碱基数与肽链中的氨基酸的数量比远大于3 1 说明rna中碱基数远远多于实际值 还要经过加工 翻译成蛋白质的时间很短说明是多个核糖体同时进行翻译 从而提高翻译的效率 碱基突变成act后翻译终止 根据碱基互补配对原则可以推测出终止密码子为uga 考点二遗传病的监测和预防 基础知识整合 1 监测和预防的手段 主要包括和产前诊断 2 意义 在一定程度上有效地的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行等 遗传咨询 预防遗传病 家庭病史 再发病的风险率 终止妊娠 产前诊断 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 例3 分析有关遗传病的资料 回答问题 图1为某家族两种遗传病的系谱图 这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因a a及性染色体上的基因b b控制 1 14的x染色体来自于第 代中的 2 甲病的致病基因位于染色体上 是性遗传病 3 或 4 3或4 常 隐 典例精析 3 若 14与一个和图2中 15基因型完全相同的女子结婚 他们的后代患甲病的概率是 1 6 4 假定图1中 11与 15结婚 若a卵与e精子受精 发育出的 16为患两种病的男性 其基因型是 若a卵与b精子受精 则发育出的 17的基因型是 表现型是 若 17与一个双亲正常 但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚 其后代中不患病的概率是 5 采取措施 可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施 aaxby aaxbxb 仅患乙 病的女性 5 12 遗传咨询 解析 1 2 由图1中均正常的 8和 9生出患甲病的 13 得出 13所患甲病为常染色体上隐性遗传病 由图1中 10与 5和 6的关系 得出 5所患乙病为x染色体上显性遗传病 由上得出 14的基因型为1 3aaxby 2 3aaxby 14的xb来自 9 9的xb来自 3或 4 3 由图2可知 15的基因型为aaxbxb 14与和此基因型相同的女子结婚 后代患甲病的概率为2 3aa aa 2 3 1 4aa 1 6aa 4 由图1可知 11的基因型为a xby 如果 16为患两种病的男性 则其基因型应为aaxby 则 11产生的e精子为ay a卵只能是axb 从而可得知 11的基因型为aaxby 由于 11产生的e精子为ay 则b精子为axb 17的基因型为aaxbxb 表现型为仅患乙病的女性 一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性 他的基因型为1 3aaxby 2 3aaxby 若这个男人与 17结婚 后代患甲病的概率为2 3aa aa 1 6aa 不患甲病的概率为1 1 6 5 6 后代患乙病的概率为1 2 不患乙病的概率也为1 2 则后代不患病的概率为5 6 1 2 5 12 考点三人类基因组计划与人体健康 基础知识整合 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 参与国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 3 已获数据 人类基因组由大约个碱基对组成 已发现的基因约有个 全部dna序列 遗传信息 31 6亿 2 0 2 5万 知识拓展 一 系谱中遗传病类型的判断与分析1 确定类系谱图 1 常染色体隐性遗传病 简称常隐 分析证明 患病女儿致病基因来自父母 父母有致病基因而无病 故致病基因为隐性 父有此致病基因而无病 此致病基因不可能位于x染色体上 故为常隐 2 常染色体显性遗传病 简称常显 分析证明 正常女儿的正常基因来自父母 父母虽有正常基因仍患病 致病基因为显性 如致病基因位于x染色体上 女儿必从父方得到带有显性致病基因的x染色体而致病 与图相反 故此图为常显 3 分析证明 患病儿子的致病基因来自父母 父母有致病基因而无病 故致病基因为隐性 位于常染色体上或x染色体上 此图均成立 4 分析证明 正常儿子的正常基因来自父母 父母有正常基因仍得病 故致病基因为显性 位于常染色体或x染色体上 此图均成立 2 否定类系谱图 1 不是伴x染色体隐性遗传病分析证明 如果是x染色体隐性遗传病 女儿会从正常父方获得位于x染色体上的正常显性基因而正常 而儿子只能从母方获得位于x染色体上的隐性致病基因而得病 与图相反 故可否定 2 不是伴x染色体显性遗传病分析证明 如果是x显 女儿必然从患病父方获得位于x染色体上的显性致病基因而得病 儿子从父方获得不带致病基因的y染色体 而从正常母方获得带有正常基因的x染色体而正常 与图相反 故可否定 3 系谱图判断的口诀 无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性遗传看女病 女病男正非伴性 显性遗传看男病 男病女正非伴性 1 如果双亲均正常 子女中出现有病的 则该遗传病为隐性遗传病 即 无中生有 如果双亲均有病 子女中出现正常的 则该遗传病为显性遗传病 即 有中生无 2 如果在遗传系谱中 有一女性有病 而其父亲或儿子正常 则该病肯定不是伴x染色体隐性遗传病 3 如果在遗传系谱中 有一男性有病 而其母亲或女儿正常 则该病肯定不是伴x染色体显性遗传病 二 调查人群中的遗传病1 原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况 2 实施调查过程确定调查课题 划分调查小组 实施调查 统计分析 写出调查报告 3 意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率 对某个典型的家庭作具体分析 利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式 计算人群中的发病率 特别提醒 注意区分遗传病和先天性疾病 家族性疾病 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图 并总结该遗传病的特点 调查的群体要足够大 典例精析 例4 2011江苏 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析正确的是 多选 a 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴x染色体隐性遗传b 3的致病基因均来自于 2c 2有一种基因型 8基因型有四种可能d 若 4与 5结婚 生育一患两种病孩子的概率是5 12 acd 考查类型 本题考查与遗传病相关的知识 涉及到遗传系谱图的分析及遗传病概率的有关计算 解析 解答本题时应首先根据遗传系谱图判定甲 乙两病的类型 再结合其父母及患者的表现型 推断基因型 然后进行有关计算 甲病用a a基因表示 乙病用b b基因表示 1 根据 4 5都有甲病而无乙病 其子女 7无甲病 6有乙病 可判断a项是正确的 2 3同时患有两种病 其甲病致病基因来自于 2 而乙病致病基因来自于 1 由此可知b项错误 3 2的基因型为aaxbxb 8基因型可能为aaxbxb或aaxbxb或aaxbxb或aaxbxb 4 容易判断 4的基因型为aaxbxb 5的基因型为2 3aaxby 1 3aaxby 故d项是正确的 一 选择题 每小题只有一个正确选项 1 下列与优生无关的措施是 a 适龄结婚 适龄生育b 遵守婚姻法 不近亲结婚c 进行遗传咨询 做好婚前检查d 产前诊断 以确定胎儿性别进而有效预防各种遗传病 课时练习四十一 d 2 一个男孩患红绿色盲 但其父母 祖父母和外祖父母视觉都正常 则该男孩的色盲基因来自 a 祖父b 外祖母c 外祖父d 祖母 b 3 某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 下列对此调查结果较准确的解释是 a 先天性肾炎是一种常染色体遗传病b 先天性肾炎是一种隐性遗传病c 被调查的母亲中杂合子占2 3d 被调查的家庭数过少难于下结论 c 解析 由双亲患病女儿全部患病而儿子部分患病可推知先天性肾炎为伴x显性遗传病 a b均错误 若母亲为杂合子xbxb 则儿子患病概率为1 2 题中儿子实际患病比例为2 3 逆推可得知c选项正确 从题干中信息可知d选项明显错误 4 甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病 x染色体上的显性病 妻子表现正常 乙家庭夫妻表现都正常 但妻子的弟弟是红绿色盲患者 从优生学的角度考虑 甲乙家庭应分别选择生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩 c 5 下列为某一遗传病的家系图 已知 1为携带者 可以准确判断的是 a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合子的概率为1 2 b 解析 双亲正常儿子患病 则该病为隐性遗传病 但无法判断其是常染色体遗传还是性染色体遗传 故a c d均错误 4是女性 9患病 则 4是携带者 b正确 6 下图为某家族遗传病系谱图 下列说法正确的是 a 由1与2生下4和5 可推知此病为显性遗传病b 仅根据6与9或4与7的关系 便可推知致病基因在常染色体上c 2号 5号的基因型分别为aa aad 4号和5号是直系血亲 7号和8号属于三代以内的旁系血亲 b 解析 直系血亲 从自己算起 向上推算3代和向下推算3代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女等 旁系血亲 指与祖父母 外祖父母 同源而生的 除直系外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔侄 姨甥等 7 一对夫妇 女方白化病 她的父亲是血友病患者 男方正常 母亲是白化病患者 预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和只患一种病的几率分别是 a 1 2 1 8b 3 8 1 8c 1 8 3 8d 1 8 1 2 d 8 下列说法正确的是 生物的性状是由基因控制的 生物的性别是由性染色体上的基因控制的 属于xy型性别决定类型的生物 雄性的细胞中都有xy 雌性的细胞中都有xx 人类色盲基因b在x染色体上 y染色体上既没有色盲基因b 也没有它的等位基因b 女孩是色盲基因携带者 则该色盲基因是由父方遗传来的 父亲色盲不传儿子 只传女儿 但女儿不显色盲 却会生下患色盲的外孙 代与代之间出现了明显的不连续现象 自然人群中 色盲患者男性多于女性 a b c d d 9 如图所示的四个遗传图谱中 不可能为伴性遗传的是 a b c d a 10 人类有一种遗传病 牙齿呈棕色 患病男性与正常女性结婚 女儿均为棕色牙齿 儿子都正常 则他们的 a 儿子与正常女子结婚 后代患病率为1 4b 儿子与正常女子结婚 后代患者一定是女性c 女儿与正常男子结婚 其后代患病率为1 2d 女儿与正常男子结婚 后代患者一定是男性 解析 本题需要先判断棕色牙的遗传方式 由题意可知 这是一种x染色体上的显性基因控制的遗传病 然后写出各个个体的基因型 从而可以算出概率 c 11 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟 但在家庭的其他成员中无该病患者 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大 你会怎样告诉他们 a 你们俩没有一人患病 因此你们的孩子也不会有患病的风险 b 你们俩只是该致病基因的携带者 不会影响到你们的孩子 c 由于你们俩的弟弟都患有该病 因此你们的孩子患该病的概率为1 9 d 根据家系遗传分析 你们的孩子患该病的概率为1 16 c 12 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 c 13 某研究性学习小组对人类某种遗传病在若干家庭中的发病情况进行了调查 结果如下表 据此可推测该病最可能是 注 表中 为患病 为正常 d a 常染色体显性遗传b 常染色体隐性遗传c x染色体显性遗传d x染色体隐性遗传 解析 由 无中生有 可得知该病由隐性基因控制 又由 中 父亲患病 儿子正常 女儿患病可推知该患病基因位于x染色体上 故该病最可能为x染色体隐性遗传 二 非选择题 14 下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的系谱图 设遗传病甲与a a这一对等位基因有关 遗传病乙与另一对等位基因b b有关 且甲 乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病 1 控制遗传病甲的等位基因位于 染色体上 属 性基因 控制遗传病乙的等位基因位于 染色体上 属 性基因 2 10产生的精子可能的基因型为 3 写出 1和 5可能的基因型 1 5 4 若 8和 10结婚生下一女孩 该女孩同时患甲乙两种遗传病的几率是 他们第二个孩子仅患一种病的几率是 x 隐 常 显 bxa bxa by by bbxay或 bbxay bbxaxa 1 8 1 2 15 高三兴趣小组的同学对某中学的全体学生进行色盲发病率调查 结果如下表 请根据表中数据分析回答 男性患者多于女性患者 男性只要有一个xb就患色盲 女性要有两 个xb才患色盲 来自母亲 传给女儿 交叉遗传 1 12 5 24 遗传咨询 16 回答下列有关遗传的问题 1 左上图是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图 有一种遗传病 仅由父亲传给儿子 不传给女儿 该致病基因位于图中的部分 y的差别 2 右上图是某家族系谱图 1 甲病属于遗传病 2 从理论上讲 2和 3的女儿都患乙病 儿子患乙病的几率是1 2 由此可见 乙病属于遗传病 3 若 2和 3再生一个孩子 这个孩子同时患两种病的几率是 4 设该家系所在地区的人群中 每50个正常人当中有1个甲病基因携带者 4与该地区一个表现型正常的女子结婚 则他们生育一个患甲病男孩的几率是 常染色体隐性 x连锁显 性 伴x染色体显性 1 4 1 200 3 研究表明 人的abo血型不仅由位于第9号染色体上的ia ib i基因决定 还与位于第19号染色体上的h h基因有关 在人体内 前体物质在h基因的作用下形成h物质 而hh的人不能把前体物质转变成h物质 h物质在ia基因的作用下 形成凝集原a h物质在ib基因的作用下形成凝集原b 而ii的人不能转变h物质 其原理如图3所示 1 根据上述原理 具有凝集原b的人应该具有 基因和 基因 2 某家系的系谱图如图4所示 2的基因型为hhibi 那么 2的基因型是 3 一对基因型为hhiai和hhibi的夫妇 生血型表现为o型血孩子的几率是 h ib hhiaib 7 16 17 下图为甲种遗传病 基因为a a 和乙种遗传病 基因为b b 的家系图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于x染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传病的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 h如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 常染色体隐性遗传 伴x染色体隐性遗传 1 60000和1 200 1 60000和0 优先选择生育女孩 一 关于单倍体1 体细胞中含有一个染色体组一定是单倍体 单倍体不一定只含有一个染色体组只有一个染色体组 肯定是单倍体 单倍体是由配子不经受精作用直接形成的新个体 如果是四倍体 六倍体物种的配子形成的新个体 其体细胞中就有两个 三个染色体组 即单倍体可以分为两类 一个染色体组的单倍体 二倍体物种产生的 和多个染色体组的单倍体 多倍体物种产生的 2 由配子形成的个体 不论含有几个染色体组 都称为单倍体单倍体是生物个体 而不是配子 所以精子 卵细胞 花粉属于配子 但不是单倍体 3 单倍体一般高度不育例如六倍体物种产生的单倍体有三个染色体组 减数分裂时联会紊乱 二倍体物种产生的单倍体 没有同源染色体 减数分裂时无法联会 单倍体高度不育是由减数分裂时联会紊乱和无法联会造成的 但是也有特例 四倍体马铃薯 四个染色体组完全相同 其单倍体仍然有两个染色体组而且染色体可以进行联会 例1 关于单倍体 二倍体和三倍体的叙述正确的是 a 体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体b 体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体c 六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体d 八倍体小麦的单倍体有四个染色体组 d 二 关于遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病的辨析1 遗传性疾病 1 病因 生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病 2 病因分类 几乎完全由遗传物质决定 基本上由遗传物质决定 有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病 遗传因素和环境因素对发病都有作用 作用的大小视病的种类而异 3 发病时间 有的个体在发育早期就表现出来 如白化病 而有的则在较晚期表现 如男性秃发 2 先天性疾病 1 含义 出生前已形成的畸形或疾病 一般婴儿出生时就已表现出疾病 2 病因分类 遗传物质改变引起的遗传病 如白化病 先天性愚型 环境因素引起的非遗传病 如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒 可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 3 家族性疾病 1 含义 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病 即某一疾病有家族史 2 病因分类 遗传物质改变引起的遗传病 如多指 抗维生素d佝偻病 环境因素引起的非遗传病 如由于饮食中缺少va 家族中多个成员可能患夜盲症 4 遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病的关系 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传性疾病有一定关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传性疾病 2 遗传性疾病不一定是一生下来就表现出来 遗传性疾病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病往往表现出家族倾向 而隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只见到一个患者 例2 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 后天性